Rett syndroom in bern: oarsaken, symptomen, tekenen, behanneling. Wat is karakteristyk foar rett syndroom?

Rett Syndrome - is in soarte fan foarútstribjende degenerative sykte karakterisearre troch CNS. Dit is in seldsum genetysk bepaald patology dy't ûntjout benammen yn famkes al op jonge leeftyd. It kin wurde taskreaun oan in groep fan geastlike sûnens en geastlike krupsjes, omdat de sykte beynfloedet it fitale dielen fan 'e lea: it brein funksjonearjen, normale ûntwikkeling fan it musculoskeletal systeem, it sintrale senuwstelsel. Op it stuit, dokters kinne net biede adekwaat behanneling fan de sykte, as de aard fan syn komôf leit yn de molekulêre en Ytong nivo.

Wat ûnderskiedt dit patology út de bekende autisme? Wat binne de karakteristike symptomen? Is it mooglik om te genezen de sykte mei help fan medisinen? Antwurden op dizze en in protte oare fragen te finen mei dit artikel.

guon statistics

Rett Syndrome - in genetyske ôfwiking fan 'e natuer, dy't leaud hawwe in erflike karakter. Om krekter ûndersyk nei de oarsaken fan 'e sykte, wittenskippers hawwe foar meardere jierren útfierd in territoriale analyze fan' e fersprieding fan 'e sykte, dy't slagge te identifisearjen in bepaalde ynsidintsje fan it syndroam by bern út in tinbefolke gebiet. Dy "pockets" waarden opskreaun yn Noarwegen, Hongarije en Italië.

De sykte begûn om aktyf ferkenne allinnich yn de lêste 15 jier. Op dit stuit, it wiere aard fan dizze sykte bliuwt undiagnosed oant de ein. Wittenskippers fan oer de hiele wrâld trochgean te studearjen dizze dei, it wichtichste doel fan dat wurdt sjoen as in biologysk marker fan universele sykjen. Yn har fisy, dat wie dy't letter sil in nije en effektive metoaden fan de behanneling net allinne fan dit syndroom, mar in protte oare sykten ek genetyske natuer.

Neffens statistiken, 10-15 tûzen bern binne berne is der mar ien froulike bern mei sa'n diagnoaze. Rett syndroom yn jonges is tige seldsum en kin net wurkje mei it libben.

De skiednis fan de sykte

Yn 1954, de ferneamde Eastenryksk bernedokter Andreas rett earst ûntdutsen dizze sykte symptomen. Tidens it ûndersyk fan twa famkes mei dúdlik mentale steurnissen spektrum dokter opmurken uncharacteristic tekens fan demintens: hand-wringing, kompresje en duorjende grip fingers, wrijven syn hannen as oft it bern waskje se ûnder wetter. Sokke bewegings wurde werhelle mei in bepaalde periodicity en dus net stabyl begelaat troch emosjonele steat, dat der in folsleine ûnderdompeling en einigje mei hommelse begjin fan âlet. Ferfolgens, de bernedokter naam op de stúdzje fan dy twa gefallen, en foun in ferlykbere klinyske foto yn oare skiednissen, dy't him doe tastie en identifisearje patology yn in aparte ienheid.

Tsjin 1966, de spesjalist diagnose it syndroam noch hawwe 31 famkes, en letter publisearre de resultaten fan jierren fan ûndersyk yn ferskate German-taal publikaasjes. Lykwols, yn dy tiid in nij patology hat net krigen breed publisiteit, mar nei 20 jier it is erkend op it ynternasjonaal nivo en waard neamd "rett syndroom" ta eare fan de ûntdekker.

Sûnt dy tiid, wittenskippers om de wrâld útein mei in stúdzje foar de aktive sykte en syn etiology.

De wichtichste redenen

Sadree't de patology útfierd yn in apart sykte, eksperts hawwe bigoun to setten foarút ferskate teoryen fan 'e oarsaken fan syn ûntwikkeling. Earst dat de sykte is ferskate genetyske natuer, dat is de skuld fan gene mutaasje. Ôfwikings fan dizze natuer fanwege de oanwêzigens fan in grut oantal bloed bannen yn 'e minsklike komôf.

Oan de oare kant, der is wol ornearre chromosomal Anomalies as de wichtichste oarsaken fan 'e sykte. Hawwe wy it oer de oanwêzigens fan 'e frangible part fan de koarte earm fan de X chromosome. Wittenskippers foarstelle dat dit is it gebiet ferantwurdlik foar de foarming fan patology.

Folgjende ûndersyk op it ûnderwerp hawwe sjen litten dat pasjinten mei sa'n diagnoaze is eins binne der inkele oertredings yn de chromosomes. It is dit faktor is de wichtichste oarsaak fan mentale steurnissen, is noch ûnbekend.

It iennichste ding dat slagge te stellen krekt dizze leeftyd fan de pasjinten. Neffens dokters, de primêre steurings yn it brein ûntstien út de berte fan it bern, en yn it fjirde jier fan syn libben de ûntwikkeling stoppet hielendal. Boppedat, dizze bern kinne net ûntwikkelje folslein en yn in fysike betsjutting.

De earste tekens fan rett syndroom

Yn de earste moannen fan it libben, de krektberne sjocht folslein sûn, dokters meastal gjin fertinking fan in ûnrjocht ferkeare kin. Head omtrek is ek binnen de normative parameters. It iennichste ding dat meie oanjaan sykte, dit is in lytse spier flaccidity en symptomen fan hypotension. Dy lêste omfiemet lege temperatuer, pallor fan 'e hûd en de bûtenwenstige zweten Handprints.

Likernôch 4-5 moannen te wurden sichtbere tekens fan de efterstân yn 'e ûntwikkeling fan guon motoryk (Crawling, en promovearre op' e rêch). Letter, bern mei rett syndroom fine it dreech om te sitten en stean.

Rett Syndrome: symptomen

Apart is it nedich om te rjochtsjen op 'e toets symptomen, dy't diagnose de sykte. Yn medyske praktyk, der binne gefallen dêr't ferkearde diagnoaze grutbrocht troch in ferkearde útlis fan 'e teken fan de sykte, dy't liede ta flugge dea. Wat is karakteristyk foar rett syndroom?

• Spesifike hân bewegings. Yn bern mei dizze diagnose stadichoan ferdwine feardichheden holding objekten yn syn hannen. Yn dit gefal, der binne repetitive beweging, karakterisearre troch de trochgeande shuffling fan de fingers of clapping op boarst nivo. In bern kin bite dyn hân of sloech se sels yn ferskillende parten fan it lichem.
• Mental ûntwikkeling. De sykte wurdt skaaimerke troch mentale retardaasje en gebrek oan kognitive aktiviteit, dat is typysk foar Newborns. Guon babies krije basisskoallen feardichheden fan sprekken en de belibbing fan oaren, mar úteinlik ferlieze harren folslein.
• Severe microcephaly. Troch in ferleging fan harsens grutte stadichoan haad groei stoppet.
• Seizures. It skaaimerk fan rett syndroom wurde beskôge ferlutsen seizures.
• De ûntwikkeling Scoliosis. Ôfwikings yn de spinale segmint ferskine ier of let yn alle bern mei dy diagnose. De reden foar de curvature fan 'e rêch is dystonie.

syndroom stadium fan ûntwikkeling

Fierder, de sykte is fjouwer wichtichste fazen, elk wêrfan't hat in karakteristyk klinyske byld.

• Stage №1. De oarspronklike deviation in bern ûntwikkeling sizze de leeftiden fan fjouwer moanne oant likernôch twa jier. Yn pasjinten mei útstelde groei fan 'e holle, der is spieren swakkens, lethargy en gebrek oan belangstelling yn de omlizzende wrâld.
• Stage №2. As de poppe hat leard om rinne oant in jier of útsprekt guon wurden, al dy feardichheden wurde meastentiids mist fan ien oant twa jier. Op dit toaniel binne der spesifike manipulaasje fan hannen, sykheljen problemen, fersteuring fan 'e normale koördinaasje. Guon bern ha seizures. Symptomatic behanneling fan rett syndroom op dit toaniel bliuwt inconclusive.
• Stage №3. Tusken trije oant njoggen jier it is stabyl. De tredde etappe wurdt karakterisearre mentale retardaasje, extrapyramidal krupsjes doe ferfongen twitching "dizzy" en Gjin gefoel.
• Stap №4. Op dit stadium fan de sykte wurdt meastal sjoen ûnomkearbere skea oan de autonomyske systeem en rêchbonke. Troch de âldens fan tsien pasjinten kinne ôfnimme de frekwinsje fan oanfallen, mar hielendal ôfgrûnen feardigens fan selsstannige reizen. Yn dizze tastân, kinne bern bliuwe foar tsientallen jierren. Nettsjinsteande wichtige ôfwikings yn fysike ûntwikkeling, pasjinten hawwe folsleine puberteit.

Alle fan boppesteande symptomen kinne bepale op hokker stadium is rett syndroom. Symptomen fan sykte ferskille ôfhinklik fan de snelheid fan Progression fan 'e sykte en guon yndividuele skaaimerken fan it lichem.

Hoe te werkennen oan de patology?

Diagnoaze fan de sykte wurdt bepaald troch in klinyske byld waarnommen. Doe't de fertinking fan dizze sykte bern wurde meastal stjoerd nei de hardware testen. It omfiemet testing steat fan it brein troch CT mjitting fan syn bioelectric aktiviteit troch EEG en echografie.

Disease, foaral yn 'e earste fazen fan ûntwikkeling, wurdt faak betize mei autisme. Lykwols, der binne in oantal ferskillen dy't ûnderskieden dizze twa folslein ferskillende pathologies.

Yn de earste pear moannen fan it libben, autistyske bern al binne der karakteristike tekens fan 'e sykte dat kin net sein oer rett syndroom. As autistyske steurnis, bern faak taflecht te nimmen ta ferskate beynfloedzjen mei de omlizzende foarwerpen, en hawwe in aparte genede. Rett syndroom wurdt meast faak sjoen by bern stivens yn syn bewegings fanwege motor en muscular steurnissen. Boppedat wurdt beselskippe troch lange ferlutsen seizures, deceleration fan holle groei en muoite sykheljen. Sa, it goede stuit de gedrach differinsjaaloperator diagnose sekuer bepale de grûnfoarm fan 'e sykte, likegoed as passend behanneling en revalidaasje maatregels.

drug terapy

Moderne metoaden fan behanneljen fan in sykte, wurdt spitigernôch beheind. In wichtige gebiet fan terapy - soene fersêftsjende symptomatic manifestaasjes fan 'e sykte en relieving de betingst fan jonge pasjinten mei help fan drugs. Wat medisinen wurde foarskreaun oan bern mei in diagnoaze fan "rett syndroom"? Treatment meastal bestiet út:

1. Reception anticonvulsants blokkearjende epilepsy.
2. It brûken fan "Melatonin" foar it regulearjen fan biologyske modus fan de dei / nacht.
3. It brûken fan drugs te ferbetterjen bloedsirkulaasje en stimulearring fan it brein.

As seizures zetele mei grutte frekwinsje, anticonvulsants effisjinsje kin lege. Typysk, bern mei dizze sykte foarskreaun "carbamazepine". Dit ark wurdt klassifisearre as sterke anticonvulsants.

Yn parallelle, meastal foarskreaun "lamotrigine". Dat betsjut relatyf koartlyn ferskynde yn pharmacology. It foarkomt de penetraasje fan de monosodium sâltwinning yn de CNS. Wittenskippers hawwe fûn ferhege ynhâld fan de stof yn it harsensfocht fan pasjinten mei de diagnoaze fan "rett syn syndroom". De redenen foar dit ferskynsel binne noch ûnbekend.

tradisjoneel terapyen

Neist drug behanneling, dokters riede in spesjale dieet. It wurdt makke op in yndividuele basis foar gewicht winst. De dieet moat wêze ryk oan glêstried, fitaminen en Nutritional produkten. Dat freget om frequent voeding (alle trije oeren). Sa'n iten draacht by oan it stabilisaasje fan de pasjinten.

De behanneling ek in massage en spesjale oefenings. Sokke sesjes fysike aktiviteit bydrage oan de ûntwikkeling fan it bern lea, fergrutsje de fleksibiliteit fan ferskate lichemsdielen, en ek stimulearje spieren toan.

Saakkundigen konstatearje dat de muzyk hat geunstige ynfloed op bern mei dizze sykte. It net allinnich kalmeert, mar ek stimulearret ynteresse yn 'e wrâld om harren hinne.

Rett syndroom by bern hjoed wurde behannele yn spesjalisearre revalidaasje kearnen. Se binne beskikber yn hast alle grutte stêden. Hjir, jonge pasjinten oanpasse oan de wrâld om harren te hâlden spesjale edukative klassen.

prognoazes

Om tawize de nedige behanneling, wittenskippers út de hiele wrâld trochgean mei it aktyf ferkenne rett syndroom. Waarberjocht spesjalisten yn dizze fraach yn it befêstigjend. Op it stuit, it ûntwikkeljen fan bysûndere stâle sellen, troch middel fan dat kin letter te boppen dizze freeslike sykte. Boppedat, sa "medisyn" is al mei sukses test op laboratoarium mûzen.

Yn dit artikel, wy waarden ferteld dat is rett syndroom. Foto fan bern mei beheining is te finen yn spesjalistyske medyske neislachwurken. Dit is in tige seldsume sykte, dy't foaral diagnoaze yn famkes. As wy fergelykje mei mentale retardaasje, dit syndroam yn de earste pear moannen fan it libben is net manifestearre troch eksterne buorden. Yn seis moanne, binne der problemen mei psychomotor ûntwikkeling, kid ferliest alle feardichheden en absolút net te spyljen op de omlizzende ferskynsels en objekten. Mei de klinyske byld krijt minder oer de tiid. Spitigernôch, dizze sykte kin net wûn definityf. Moderne genêskunde biedt in ferskaat oan medisinen te ferminderjen symptomen fan de sykte. Dêrneist in geunstich effekt op de bern syn sûnens fysioterapy (oefeningen, massages), oplieding yn spesjalisearre revalidaasje sintrums en sikehuzen.

Wy hoopje dat alle levere ynformaasje yn dit artikel op it ûnderwerp soe wêze foar jimme om echt wêze brûkber. Bliuw sûn!