Crystal sykte: oarsaken, foto, libbensferwachting

Crystal sykte is in seldsume genetyske pathologies dêr't der binne steurings yn de opbou en de ûntwikkeling fan musculoskeletal stelsel, dy't liedt ta hege fragility fan bonken. Yn de genêskunde, dizze sykte hjit osteogenesis imperfecta. Wat is dizze sykte? Wat binne de buorden en de symptomen fan de sykte, hokker behannelings binne beskikber? Lit ús besykje te beäntwurdzjen al dizze fragen.

Wat is osteogenesis imperfecta?

Crystal bone sykte - in erflike sykte. Yn dizze sykte, bonken weefsels wurden hiel kwetsbaar, fanwege dêr't in minske pasjint fraktueren faak foarkomme, dy't ûntsteane op it minste ynfloed, sels yn it ûntbrekken fan in trauma. Pasjinten mei dizze diagnose faak derom oare syklike manifestaasjes yn de foarm fan:

• muscle atrophy;
• dental ôfwikings;
• hypermobility fan de joints;
• yn 'e foarm fan progressive gehoar ferlies;
• bone deformation.

Ferskillende boarnen osteogenesis imperfecta sykte hat ferskate nammen:

• foei Rickets;
• osteomalacia oanberne;
• Lobstein sykte;
• periosteal dystrophy;
• bros bonken, of kristal sykte.

Oarsaken fan dizze sykte wurde ynsletten yn de genetyske feroarings dy't liede ta it fersteuring fan bonken formaasje. Yn minsken, dêr generalisearre osteoporose, en de bonken wurden broos.

De sykte is frij seldsum. Neffens statistiken, it is fûn yn 1 bern fan 10-20 tûzen bern berne. De sykte wurdt beskôge as net te bebetterjen, hoewol't yn moderne medisinen, der binne in soad manieren om it ferbetterjen fan de pasjint syn steat en meitsje it libben makliker foar bern mei in genetysk sykte.

Wêrom is der sykte

Dokters sizze de twa wichtichste oarsaken fan de sykte:

1. De bonken fan gen mutaasjes foarkomme, dat is wêrom't der in tekoart oan it aaiwyt collagen, dat is de connective weefsel. Yn 5% fan de gefallen it type fan 'erfskip fan de sykte is autosomal dominant en autosomal recessive.
2. Oarsaak sykte binne spontane mutaasjes. It bedrach fan collagen yn dit gefal korrekt is, mar it aaiwyt synteze der in feroaring yn syn struktuer. Bonken kinne groeie normaal, mar der binne fersteuringen fan ossification weefsel, fermindere meganyske eigenskippen, dêr is har fragility.

Disease "Crystal bonken" is in genetysk patology, dus yn de measte gefallen komt it foar in bern, wêrfan sibben hawwe deselde sykte. Mar der binne seldsume gelegenheden as in bern exhibit osteogenesis imperfecta, wylst de âlden binne folslein sûn. De ferskining fan dit patology wurdt yn ferbân brocht mei it ûntstean fan spontane mutaasjes.

Der binne ferskate soarten fan sykten dy't karakterisearre troch ferskate symptomen en ûntwikkeling fan bonken struktuer. In detaillearre blik op elke faze fan de sykte.

swak foarm

Likernôch 50% fan de pasjinten mei osteogenesis imperfecta hawwe in earste soarte fan dizze sykte. Crystal sykte fan in bern (foto yn it artikel) wurdt begelaat troch frekwint fraktueren, mar op it berikken fan de leeftiid fan 10 it risiko op blessueres te bonken weefsel lytser wurdt. Minsken mear as 40 jier âld wêze moat foarsichtich, as de driging fan bonken fragility tanimt wer.

Mei in swakke foarm fan de sykte faak waarnommen bliedend fan de noasholte, dat komt troch foar guon feroarings yn de aorta.

Perinatale-deadlike foarm

Yn de measte gefallen, it twadde type osteogenesis imperfecta liedt ta de dea fan 'e bern yn' e memmeskurte. De sykte kin feroarsaakje iere berte yn 'e earste fazen fan de dracht.

Dizze foarm fan de sykte is ûnderferdield yn trije groepen, elk dêrfan wurdt karakterisearre troch bepaalde eigenskippen:

• De earste groep (A). De skull bonken binne beskeadige sels yn 'e memmeskirte, dat kin wurde bepaald troch it passearen de ferwachting frou an echografie. It bern soe berne wurde mei dit patology is de groei fan net mear as 20-30 sm. De harsens aktiviteit en it sykheljen systeem is brutsen. Mei dy diagnose bern wurde dea berne of wenne mar in pear dagen. gefallen binne fêstlein as de "crystal" bern stoar in moanne nei de berte. De oarsaak fan 'e dea binne meardere breuken.
• De twadde groep (B). Tekenen fan sykte binne ferlykber mei uteringen fan klasse (A), mar de sykhellingsorganen wurket goed of hat in lytse ôfwiking. Pasjinten alle tubular bonken binne koart, dus it liket crystal sykte. Libbensferwachting - in pear jier nei de berte.
• De tredde groep (B) - plakfynt yn seldsume gefallen. Foetus of stjerre yn 'e memmeskirte of as Newborns stjerre binnen in pear dagen nei de berte. De plasse is net ûntwikkele en hat gjin ossification, tubular bonke abnehmend.

Groei fan bonken brutsen

It tredde type hat in karakteristyk funksje - de groei fan de bonken brutsen. Dit soarte fan sykte is tige seldsum. Nettsjinsteande it feit dat newborn lytse stal, syn gewicht kin oerien mei de noarm. Yn pasjinten mei osteogenesis imperfecta dit type wurde faak diagnose problemen mei de bloedsomrin. Dat probleem wurdt in oarsaak fan de dea. Yn berntsjes mei ôfwikende groei fan bonken fraktueren faak foardwaan by de befalling.

sjeik groei wurdt brutsen

Doe't de fjirde type fan 'e sykte binne der serieuze steurings yn de groei en de struktuer fan it skelet. Foar ferskate jierren, de pasjint op 'e bonken wurde foarme Callus, en de kâns op fraktuer wurdt fermindere. By leeftyd 30 de pasjint kin ûnderfine hearren ferlies.

Om identifisearjen it type fan sykte en de groep moatte gean fia in hiele oanbod fan diagnostyske maatregels. Besteegje alle prosedueres sa gau as de poppe berne.

metoaden fan Diagnosis

Crystal sykte (fotos wurde presintearre yn it artikel) kinne wurde diagnoaze yn de foetus yn de liifmoer. Lês oer de besteande patology kin de passaazje fan echografie. As der fertinking fan irregularities yn de synteze fan collagen, easkje ekstra stúdzje. Om dit te swier froulju binne dêrby op de analyze fan amniotic floeistof en epithelial weefsel.

Sa gau as de poppe berne, is it nedich om te fieren in wiidweidich ûndersyk, dat bestiet út:

• bone biopsy;
• in X-ray te spoaren fraktueren;
• densitometry (stúdzje fan it mineraal gearstalling fan de bonke cavity);
• in bloed test om te spoaren feroarings yn de DNA;
• collagen diagnose;
• in biopsy fan de epidermis.

De ferkrigen resultaten tastean dokters te kiezen in effektyf terapeutyske regimen.

Hoe is de sykte "Crystal bonken"?

Osteogenesis imperfecta wurdt beskôge as in net te bebetterjen sykte, mar mei help fan effektive terapy kin alleviate de pasjint syn kondysje en fersterkjen syn sjeik systeem.

Yn de rin fan de behanneling opnommen wurde:

• magnesium en kalium sâlten;
• calcium;
• vitamine D en oare fiedingsstoffen.

It is oan te rieden om te brûken oefening terapy en fysioterapy.

Âlden fan in bern mei sokke ôfwikings moatte ûndergean psychoterapy, dêr't se útlizze hoe't om goed traine it bern en oanpasse it oan 'e sosjale maatskippij. Dit sil tastean jo bern te learen yn 'e takomst foar te kommen gefaarlike situaasjes dêr't in heech risiko fan in brek.

De ûntwikkeling fan sa'n sykte kin net foarkommen wurde. Mar hjoed binne der avansearre metoaden fan behanneling, folget dat kinne jo ferbetterje de sûnens fan jo poppe. Bern dy't de sykte ûntdutsen kristal, hawwe gjin ôfwikings yn it mentale en psychologyske ûntwikkeling, dus it kin realisearre wurde yn it libben, is it de muoite wurdich is gewoan te helpen.