Genetyske sykte binne ierdere. Medysk-genetysk ûndersyk

Fan de âlden de bern meie krijen net allinne in bepaalde each kleur, hichte of foarm fan it gesicht, mar ek genetyske sykten wurde urven. Wat binne se? Hoe kinne jo fine? Wat is de klassifikaasje fan erflike sykten bestean?

Mechanismen fan ferhearliking

Foar it praten oer sykten, is it leare te begripen wat genetysk erfskip is. Alle ynformaasje oer ús is yn 'e DNA molekule, dy't bestiet út in unimaginabel lange keatling fan aminoasiden. De ôfwikseling fan dizze aminoasiden is unyk.

Fragminten fan 'e DNA-keten binne genen neamd. Yn elke gene is in yntegraal ynformaasje oer ien of mear sinjalen fan 'e organisme, dy't troch âlders oan bern oerbrocht wurdt, bygelyks hûdkleur, hier, karakter trait, ensfh. As se skea binne of har wurk is ferneatige, genetyske sykten binne yn' t erfd.

DNA wurdt organisearre yn 46 chromosomes of 23 pearen, ien fan har is seksueel. Chromosomen binne ferantwurdlik foar de aktiviteit fan genes, har kopiearjen, en ek werhellingen fan skea. As gefolch fan befruchting befettet elk paar ien chromosom fan 'e heit, en de oare fan' e mem.

Yn dit gefal wurdt ien fan 'e genen dominant, en de oare is rezessyf of ûnderdrukt. It is ienfâldiger as de heit, de ferantwurdlikens foar eagenkleur, dominant is, dan sil it bern dizze funksje fan it, en net fan 'e memmeren, eritme.

Genetyske sykten

Ferliene troch erfskip fan 'e sykte ûntstiet as yn' e meganisaasje fan opslach en transformaasje fan genetyske ynformaasje der binne ferdragingen of mutaasjes. In organisme dy't syn gene is skeaun, sil it oan syn neiteam op deselde manier as sûn materiaal oerjaan.

Yn it gefal dêr't it patogdale gene rezessyf is, kin it him net yn 'e oare generaasjes manifestearje, mar se sille har drager wêze. Kans dat de oerhearskjende gene sille net toand wurde te bestean, doe't der in sûn gene soe ek wêze dominant.

Op it stuit binne mear as 6 tûzen hereditekte sykten bekend. In protte fan harren manifestearje har nei 35 jier, en guon kinne nea sels fertelle oan de master. Mei in ekstreem heule ynsidint fan diabetes, obesity, psoriasis, Alzheimer's sykte, skizofrenia en oare struorren.

Klassifikaasje

Genetyske sykte, ferrinnewearre, hawwe in geweldige tal soarten. Om se te ûnderskieden yn aparte groepen, de lokaasje fan 'e disorder, de oarsaken, it klinyske byld, kin de natuer fan' e ferlossing rekken holden wurde.

Diseases kinne klassifisearre wurde neffens it type fertsjinjen en lokaasje fan 'e defekt gene. Sa is it wichtich, it gen yn 'e genitaliteit of net-seksueel chromosom (autosome) leit en oft it oerweldig is of net. Soargen fan sykten:

• Autosomal dominant - brachodaktysk, arachnodaktysk, ectopia fan de lens.
• Autosomal recessive - albinism, spieren dystonie dystrophy.
• Begrippe seks (allinich yn froulju of manlju beoardiele) - hemophilia A en B, kleurensleaze, paralysis, phosphate-diabetes.

De kwantitative-kwalitative klassifikaasje fan hereditêre syktes ûnderskiedt gene, chromosom en mitochondriale soarten. De lêster ferwiist nei it fieren fan DNA yn 'e mitochondria bûten de kearn. De earste twa foarkomme yn DNA, dy't yn 'e kearn fan' e sel is, en hawwe ferskate subspecies:

Causes

Us genen binne neigeraden net allinich om ynformaasje te sammeljen, mar ek om it te feroarjen, nije kwaliteiten te krijen. Dit is in mutaasje. It komt frijwat seldsum, likernôch 1 tiid per miljoen kaarten, en wurdt ferfongen nei neiteam, as foarkommen yn 'e seksellen. Foar yndividuele genen is de mutaasjefrekwinsje 1: 108.

Mutaasjes binne in natuerlik proses en foarmje de basis fan 'e evolúsjonêre fariabele fan alle libbene wêzens. Se kinne nuttich en skealik wêze. Guon helpe ús om better oanpasse oan it miljeu en de libbenswize (bygelyks de tsjinstige thumb fan 'e hân), oaren liede ta sykten.

It optreden fan ôfwikings yn gen mei faasje op de fysike, gemyske en biologysk mutagenic faktoaren. Dit eigendom hat in soad alkaloïden, nitraten, nitriten, guon fiedingsaddysiven, pestiziden, solvents en ierdprodukten.

Under de fysike faktoaren binne ionisearjende en radioaktive straffen, ultravioletstraagen, in heule hege en lege temperatueren. As biologyske oarsaken binne de firussen fan roebel, mears, antygens, ensfh.

Genetyske predisposysje

Elkenien beynfloedigje ús net allinich troch oplieding. It is bekend dat guon minsken wierskynlik guon siken hawwe as oaren fanwege ferbean. Genetika predisposysje foar sykte komt as ien fan 'e famylje in disorder hat yn' e gene.

It risiko fan in spesifike sykte yn in bern hinget fan har seks, om't guon krêften allinich op ien line lizze. It hinget ek ôf fan 'e races fan in persoan en op it mêd fan feriening mei in sike persoan.

As in persoan mei in mutaasje in bern berne is, dan is de kâns om it sykte te sykjen 50%. It geneus kin himsels net hielendal sjen, as rezessyf, en yn it gefal fan houlik mei in sûne persoan, syn kâns om te feroverjen wurde nei de neiteam is al 25%. As de spouse lykwols lykwols sa'n fertsjintwurdige gene hat, sille de kânsen fan har manifestaasje yn neiteam wer op 50% ferheegje.

Hoe kin de sykte te identifisearjen?

Yn 'e tiid om de sykte of predisposysje te bepalen, sil it genetyske sintrum helpe. Meastal is dat yn alle grutte stêden. Foardat de testen passe, wurdt in oerlis mei in dokter útfierd om te finen hokker sûnensproblemen mei relaasjes oanwêzich binne.

Medika-genetysk ûndersyk wurdt útfierd troch bloed foar analyze. It probleem wurdt sintún studearre yn 't laboratoarium foar eventuele ôfwikingen. Fiauezen âlders besykje meast sawat oerlis oer de start fan swangerskip. It is lykwols lestich om it genetyske sintrum yn 'e planning te kommen.

Erflike sykten serieus ynfloed op de geastlike en fysike sûnens fan 'e bern, beynfloedzje libbensferwachting. De measte fan harren binne dreech te behanneljen, en har manifestaasje wurdt allinich troch medyske middels oanpast. Dêrom is it better om dat foar te meitsjen foar it begjin fan 'e poppe.

Down Syndrome

Ien fan 'e meast foarkommende genetyske sykten is Down's syndroom. It komt yn 13 gefallen út 10.000. Dit is in anomaly wêrby't in persoan net 46 hat, mar 47 chromosomen. Diagnose fan it syndroam kin fuortendaliks by berte dien wurde.

Ûnder de wichtichste symptomen binne in fljochtearre gesicht, opfallende hoeken fan 'e eagen, koarte hals en tekoart oan spier. De earen binne meast lyts, de ynsidaasje is skoud, de iirregulêre foarm fan 'e skul.

Patients with children have comorbid disorders and diseases - pneumonia, acute respiratory infections, etc. There may be exacerbations, for example, hearing loss, vision, hypothyroidism, heart disease. Mei daunisme is de geastlike ûntjouwing slim en falt bliuwt op it nivo fan sân jier.

Permaninte wurk, spesjale oefeningen en medisinen ferbetterje de situaasje wichtich. Der binne in soad gefallen dêr't minsken mei in ferlykber syndroam maklik makket mei in selsstannich libben, wurk fine en beropsfersyk te berikken.

Hemophilia

In seldsume hereditêre sykte dy't ynfloed op manlju. It komt ien kear foar 10.000 gefallen. Hemophilia wurdt net behannele en komt as gefolch fan in feroaring yn ien gene yn it seks X chromosome. Froulju binne allinnich carriers fan 'e sykte.

De wichtichste karakteristyk is it ûntbrekken fan eau, dat ferantwurdlik is foar bloedklotting. Yn dat gefal feroarsaket sels in lytsere ferwûnings bloedings, dat is net maklik te stopjen. Soms ferskaft it allinich de dei nei de blessuering.

Ingelsk keninginne Victoria wie in drager fan hemophilia. Hja ferfong de sykte oan in soad fan har neiteam, wêrûnder de Tsarevich Alexei - de soan fan tsaar Nikolaas II. Troch har waard de sykte "keninklike" of "Victorian" neamd.

Angelmann syn syndroam

De sykte wurdt faak neamd as "glücklich dollsyndroom" of "Parsleysyndroom", sa't pasjinten faak ûnderbrekken fan laitsjen en lûken faaks, chaotyske hânbewegingen. Mei dizze anomaly is karakterisearre troch in ferslaving fan sliep en geastlike ûntjouwing.

It syndroam is ien kear yn 10.000 gefallen opnommen troch it ûntbrekken fan guon genen yn 'e lange earm fan it 15e chromosom. Angellman's sykte ûntwikkelet allinich as de genen binne ôfwêzich yn it chromosom, dat ûntliend is fan 'e mem. Wannear't deselde genen yn it paternale kwomosom ûntwize, ûntstiet Prader-Willi syndroam.

De sykte kin net folslein genêze wurde, mar it is mooglik om de symptomen te ferlichjen. Dêrfoar wurde fysike prosedueres en massa's útfierd. Folslein ûnôfhinklike pasjinten binne net wurden, mar by de behanneling kinne se sels tsjinje.