Erflike sykten - harren oarsaken

Erflike sykten - dat binne syktes dy't oerbrocht fia it sie sellen fen slachte oant slachte. Yn totaal binne der mear as seis tûzen fan sykten fan dit type. Sa'n tûzen dêrfan binne te finen ek foar de berte fan it bern. Ek dizze sykten kinne ferskine oan de ein fan it twadde desennium fan it libben, en sels nei 40 jier. De wichtichste oarsaak fan erflike sykten binne genen of mutaasjes fan chromosomes.

De klassifikaasje fan erflike sykten

Genetic sykten wurde ûnderferdield yn twa groepen:

1. Odnoprichinnye of monofaktornye. Dat binne de sykten dy't ferbûn mei mutaasjes yn 'e chromosomes of genen.
2. Pluricausal of multifactorial. Dat binne sykten dy't wurde feroarsake troch feroarings yn ferskillende genen en miljeu ynfloed fanwege de eksterne omjouwing fan tal fan faktoaren.

Foar de opkomst fan in ferlykbere sykte yn ien fan 'e famyljeleden, de persoan moat hawwe in ferlykbere of deselde kombinaasje fan genen, dat is al mei syn losser. Dêrom erflik sykte ferbûn oan 'e oanwêzigens fan mienskiplike genen yn ferskillende gradaasjes fan affinity.

De mjitte fan relaasje en it oanpart fan it totaal relatearre genen

Sûnt elke pasjint syn earste-graad relative affiniteit hat 50% fan syn genen, sadat dizze minsken hawwe in identike kombinaasje fan genen predisposing oan it uterlik fan 'e sykte. Sibben fan 'e tredde en twadde graad sibben binne minder kâns op meardere pasjinten mei deselde set fan gen.

Erflike sykten - typen

Erflike sykte kin mear as ien soarte. ûnderskiede:

• Chromosomal syktes. Faak, doe't seldieling bart sa dat de yndividuele pearen fan chromosomes bliuwe tegearre. As gefolch, de nije sel gromosoom nûmer mear as yn alle oare. Dit feit liedt ta metabolic steurnissen. Dy sykten komme foar yn 1 fan de 180 Newborns. Foar dizze bern binne der tal fan berte mankeminten, mentale retardaasje ensafuorthinne.
• Ôfwikings yn de autosomes liedt ta meardere en serieuze syktes.
• Gene mutaasjes. Monogenic sykten belûke mutaasjes yn ien gene. Dy sykten binne urven basearre op de wet fan Mendel.
• Erflik metabolic syktes. Hast de hiele genetyske ôfwiking ferbûn mei erfde metabolic sykten. Wannear't mutaasjes yn 'e Operon struktuur fan protein synteze ûntstiet mei ûnregelmjittich struktuer. As gefolch, abnormale metabolic produkten heapje, dat is tige skealik foar it brein.

Der binne oare erflike sykten. Foar't jo fierder harren behanneling, moatte jo trochjaan in kompleet diagnoaze. Dokters advisearje te wêzen ekstreem opmerksum foar alle oankommende memmen yn in húshâlding dêr't der binne pasjinten mei dy diagnose. Dat komt troch it feit dat sokke froulju moatte wêze ûnder spesjale tafersjoch. Allinne yn dit gefal de graad fan manifestaasje fan de sykte yn in bern kin in minimum beheind wurde. It wichtichste ding om te ûnthâlden dat alle erflike sykte, doe't medysk yngripen op in beskate gewenste perioade fan de tiid kin streame makliker.