Chromosomal sykten - patology, dat hinget fan mutaasjes

De moderne nivo fan ûntwikkeling fan de genêskunde hat bliken dien dat de oanlis oan bepaalde sykten of it foarkommen fan sykte op elts leeftyd koe wêze fanwege erflike faktoaren, of de nederlaach fan de erflike materiaal (chromosomes mutaasje) âlders. To date it is bewezen dat chromosomal sykten meie wurden in oarsaak fan steurnissen yn ferskate organen en lichem systemen, en de earnst fan sykte hinget fan in soad faktoaren.

Chromosomal sykten - "himelsk" penalty of effekt it miljeu?

De oarsaken fan dit soarte fan sykten binne steurnissen fan de struktuer fan yndividuele chromosomes of it feroarjen fan harren nûmer. Mutaasjes dy't, oansette minsklike chromosomal sykte kinne foarkomme yn it sie sellen fan de âlden (yn dit gefal de feroarings sille wurde identifisearre yn alle sellen yn it lichem syn neiteam) of yn 'e hiel earste fazen fan de embryonale ûntwikkeling. Yn dit gefal, it erflik stúdzje feroarings sille opspoard allinnich yn guon fan 'e sellen - mosaicism optreedt. De earnst fan oertredings yn in protte opsichten hinget ôf fan it momint ôf wêrop't der wie ferlies fan âlderlike chromosomes, en hoe útsprutsen dizze feroaring.

Defect chromosomes kinne foarkomme yn seks chromosomes en autosomes yn, en in feit, yn beide gefallen binne mooglik oanpassing (mutaasjes) en ek feroaring yn it bedrach - in delgong of tanimmen fan it tal dragers fan erflike ynformaasje. De grutte mearderheid fan chromosomal sykten binne opfallend klinyske manifestaasje, en der is in ferskil tusken de sykten dy't ferbûn mei bywenne: fan 'e autosomes en seks chromosome feroarje. Yn it earste gefal de klinyske byld fan 'e sykte dúdlik yn' e earste dagen fan it libben fan 'e krektberne, wylst de patology fan seks chromosomes kinne tsjerkeried útlizze manifestearre allinnich oan' e perioade fan 'e bern fan puberteit.

Oarsaken fan chromosomal sykten

Yn de measte gefallen, de oarsaak fan chromosomal mutaasjes wurdt negatyf effekt fan skealike omjouwingsfaktoaren op Germ sellen en erflik materiaal dy't deryn begrepen is. Skealik faktoaren kinne wêze ionizing strieling, hege en lege temperatuer, gemyske aginten, ynklusyf drugs, ynfektearre aginten, en feroaringen yn de stofwikseling yn organismen âlden.

As de karyotype is nedich?

It is bewiisd dat de feroarings yn it sie sellen kinne heapje mei leeftyd, dat is wêrom "âldens" fan âlden yn de famylje planning of ûnder de observaasje yn de swierens needsaaklikerwize ferstjoerd foar genetysk begelieding. It fereasket in gromosoom stúdzjes (karyotype stúdzje fan takomstige âlden) yn spontane wanprodukten en stillbirths, en ek de nedige ûndersyk nei de saak, as de dokter tinkt alle chromosomal ôfwikings yn 'e poppe.

De moderne nivo fan ûntwikkeling fan de genêskunde hat bewiisd dat ien en deselde chromosomal syktes meie wurde feroarsake as in feroaring fan it tal chromosomes en gromosoom rearrangements yn in bepaalde groep. Sokke sykten benammen giet Down syndroom, dat kin neamd wurde as in stiging (trisomy 21 pearen fan chromosomes), en it taheakjen fan "ekstra" 21 gromosoom pearen nei de oare. Yn dit gefal, de stúdzje yn 'e oanwêzigens fan de bern yn it gesin mei dizze genetyske patology helpt foarsizze it fermoeden fan in sûn poppe.

Chromosomal sykten - is it mooglik om te genêzen?

Eltse dokter dy't hat te krijen mei hokker chromosomal sykte, bitter twongen om te tajaan dat de radikale behanneling fan pasjinten is net mooglik. Dat is wêrom de nederlaach fan autosomes holden symptomatic behanneling, ûntwurpen allinnich oan in lytse mjitte, kompensearje ûntwikkeljen steurnissen. Yn alle gefallen, pasjinten wurde fûn meardere mankeminten, ynklusyf mentale retardaasje, mankeminten fan it cardiovascular systeem, bruto feroarings yn de stofwikseling.

Ferslaan seks chromosomes, bygelyks, trisomy fan gromosoom X, meie manifestearjen him allinnich yn famkes op it berikken fan de leeftiid fan puberteit. As de sykte is seldsum bruto malformations en krupsjes fan seksuele differinsjaasje komme ta in hichte kin wurde kompensearre hormonale drugs. Jo moatte begripe dat dizze terapy hat gjin effekt op de erflik apparatus fan 'e sel (de chromosomes sels), mar it helpt te gaan met in ôfwiking yn' e fysike en mentale tastân fan de pasjinten.