Goldenhar syndroom: beskriuwing, oarsaken, symptomen, en behanneling fan de erfenis

Goldenhar syndroom - in erflike sykte okuloaurikulovertebralnoy regio, oftewol de nederlaach fan 'e struktueren emanating út de earste en twadde gill rûnbôgen. It waard beskreaun yn 1952 troch de Amerikaanske dokter Goldenhar. Dit is in oerurven minsklike sykte dêr't de meast faak útsprutsen iensidich hjest fan it gesicht, abnormale earen, oogleden, tosken, binnere wringen, ensafuorthinne. D.

Goldenhar syndroom

Goldenhar syndroom waard earst beskreaun yn 'e healwei-tweintichste ieu. Mar isolearre yn in apart sykte letter Amerikaanske dokter troch de namme fan dat ûntlient syn namme. It foarkommen is 1: 3000-5000. Om de wrâld, opnommen pear gefallen fan dizze sykte.

syndroom manifestaasjes

Goldenhar syndroom is iepenbiere yn 'e foarm fan eksterne Anomalies. As it wurdt waarnommen deformation auricles hawwen karakteristike gewaaksen. Se kinne wêze plat of útspringende, ynfloed op mar ien ear of brekke de symmetry oan beide kanten. Soms ferbûn oan 'e hoeke fan syn mûle as gefolch fan in persoan kriget in wry útstrieling. De earen binne faak sterk misfoarme, soms is der wurdt beheining fan it ear grêft of de oanwêzigens fan fistulas.

Troch it underdevelopment fan de legere ûnderkaak faak foar stean is asymmetrysk. Der binne in ferskaat oan Anomalies yn 'e eagen en oogleden. Se kinne oantaast wurde troch it syndroam fan iensidich, mar de measte fan alle - oan beide kanten. De spine oantaaste wurdt yn dizze sykte is it net altyd. Mar as jo noch Anomalies rekke is, de cervical binnere wringen binne fergroeid mei de efterkant fan syn holle, of mei elkoar.

Yn cleft ferwulft kin, forked tonge en tooth groei gâns fersteurde. Faak yn pasjinten mei manifest mentale retardaasje. Syn graad kin wêze oars. Mar mentale retardaasje leit der noch mar tsien persint fan de pasjinten.

Oarsaken fan sykte

Goldenhar syndroom ûndersocht is net genôch. Mar de measte wittenskippers binne it iens dat de reden foar syn foarkommen binne de genen. Yn de measte gefallen, de natuer fan sporadysk sykte.

Wêrom kin noch foarkomme Goldenhar syndroom? De redenen meie wurde bedutsen en consanguineous âlden. Mar in wichtige rol yn it syndroam meie spylje in eardere abortus pasjint mem fan it bern of teratogenic faktoaren, dy't barde yn de iere swierwêzen. Dêrneist is de oarsaak fan in bern mei it syndroam kin goed wêze oergewicht of diabetes yn 'e mem.

erfenis syndroom

Erfenis Goldenhar syndroom is oerbrocht yn in autosomal recessive of dominante moade. Is oars oardere yn guon chromosomes. Soms, as in syndroam sinjalearre mutaasjes SGR gene. As de mutaasje beynfloedet ek TCOF1 Gene, dat liedt ta de ûntwikkeling fan oanfoljende syndroom Treacher-Collins.

diagnoaze fan it syndroam

Om diagnose Goldenhar syndroom jildt in soad prosedueres. Ien fan har - de stúdzje fan de earen. It helpt bepale de graad fan Taubheit oan de desbetreffende kant. It moat dien wurde sa gau mooglik sadat it bern dêrnei foel efter yn mentale en spraak ûntwikkeling.

Op jonge leeftyd bern binne hifke auditory potinsjes, harsens reaksje en de modulated toanen. Neigean it bern yn sliep. Foar âldere bern foar de diagnoaze fan de sitting spraak audiometry wurdt brûkt tidens de wedstriid. Mei dit syndroam meastal ferriedt wikseljend hearren ferlies. Diagnoaze fan de sitting moatte fierd wurde twa kear yn it jier foar sân jier.

Neist de boppesteande brûkt computed tomography fan de tydlike gebieten, dat wurdt holden foar bern boppe trije jier. In bern hawwende Goldenhar syndroom, de beskriuwing boppe ferskate pathologies dy't wurdt presintearre, moatte ûndergean permaninte ûndersyk doctors:

• kardiolooch;
• logopedy;
• Genetika;
• sjirurch;
• ortopedysk;
• spraak pathologists;
• oogarts;
• neurolooch.

Behanneling fan it syndroam Goldenhar

Troch it ferskaat oan facial en vertebral Anomalies, doe't opspoard Goldenhar syndroom, behanneling is multi-dissiplinêre yn de natuer. It is in multy-poadium en hinget ôf fan de hichte fan pathologies. As de saak is maklik, it bern is ûnder it tafersjoch fan mar trije jier, en dan begjint ortodontyske behanneling en sjirurgy. As de saak is in yngewikkeld sykte (cleft ferwulft defect tsjeaken ensafuorthinne), de behanneling circuit rint troch de oare. Earst, aksjes wurde útfierd - maksimaal twa jier fan leeftyd. En allinne nei dat fiere complex behanneling.

Goldenhar syndroom (hemifacial microsomia) altyd freget sjirurgysk behanneling. Yn dit gefal, ûnderskiede ferskate poadia:

• kompresje-Ablenkung osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• osteotomy fan it leger as it heger jaws;
• plastyske sjirurgy.

Foar ortodontyske etappes oanstriid nei it tefoaren kommen fan de ûntwikkeling fan ferskillende asymmetries fan 'e bek, it weinimmen fan malocclusion, tarieding fan' e tosken en facial spieren foar operaasjes.

Goldenhar syndrome: ortodontyske behanneling

Ortodontyske behanneling wurdt opdield yn trije stadia fan bite:

1. Molke.
2. Replaceable.
3. Bliuwend.

De earste etappe is it meast wichtich. Yn de tiid fan syn âlden earst melde ûndeugd, syn strangens en mooglike lettere risiko 's en de ûntwikkeling fan de sykte. Kommunisearje de fereaske mûnlinge hygiëne en dat it bern moat wurde adhered oan. As de poppe hat net krigen op 'e tiid behanneling daliks, dan mei leeftyd it kin te sjen wêze underdevelopment fan' e bonken fan it gesicht. En it sil progress. rin fan de tiid, in ôfwikende hap sil wurde hieltyd wichtiger. Swallow en chew bern sil dreger. En as gefolch fan dy handikap - de psychologyske trauma fan âlders en bern.

Yn 'e behanneling fan' e earste faze wurde brûkt útnimbere elastysk tsjeak en plaat sets. Dit is de tiid doe't it wichtichste doel fan de dokters - te acquaint it bern mei spesjale apparaten om te helpen harren te passen en wenne oan gebrûk fan harren. As de asymmetry waard net oarspronklik útsprutsen, dat sokke apparaten wurde warskôging har karakter.

Twadde etappe fan de behanneling

De wichtichste taak - te elimineren de malocclusion. Om ferbetterje ûnregelmjittige foarmen en maten dentoalveolar arches. Wurk bliuwt op it tefoaren kommen en it opheffen fan vice tsjeaken en syn underdevelopment. Foar behanneling tapast útnimbere elastysk plaat. Dy apparaten tsjinje as stipe en stipe foar de kaken. Dêrneist, brûk net-útnimbere frame.

De tredde etappe

Yn de tredde etappe giet alle behannelings listed hjirboppe. Mar al begjinne te brûken net-útnimbere in beugel. Oan 'e ein fan' e behanneling tapast fêsthâlden perioade ûnder hokker passes konsolidaasje helle earste resultaten. Binne brûkt net-útnimbere retainers fan tried fixing boppeste ferwulft en tosken. Foar oaren sokke apparaten al sichtber.

Tagelyk it bern kriget in útnimbere clip, dy't brûkt wurdt allinnich yn sliep. Fêsthâlden tiidrek einiget pas as it bern hâldt groeiende. Yn dy tiid útfierd periodike ûndersiken. It bern is ûnder de konstante tafersjoch fan dokters. As it nedich is, dogge plastyske sjirurgy. Child Rheumatologie einiget pas nei 18 jier, dat is, as syn lichem wurdt al hielendal foarme.