Karyotypes - It .... Wêr is test op karyotype?

Minsken faak betiizje nammen en net begripe it ferskil tusken de chromosomal gene syndroamen en sykten. Dizze betingsten binne ferskillende pathologies. Yn dit artikel sille jo leare wat in karyotype, wat is de funksje fan chromosomal steurnissen.

Wat docht de term "karyotype"?

Karyotype - een kombinaasje fan bepaalde chromosomes. Cytogenetic stúdzjes yn termen fan harren kwantiteit en struktuer útfierd op elts leeftyd, ien kear yn in minskelibben. Wat kin fêststeld wurde út de gromosoom yn de stúdzje:

1. Foarm en grutte.
2. skouder lingte.
3. De oanwêzigens fan ekstra constrictions.
4. Lokaasje telomeres.

types karyotypes

Yn alle soarten fan libbene organismen, ynklusyf minsken, hat ferskate karyotypes. It is in kombinaasje fan al de kwaliteiten fan 'e chromosomes, de gearstalling fan dat normaal funksjonearjen fan elk bysûndere yndividuele libbene wrâld. Karyotype is:

1. De soarten dat is karakteristyk allinne foar de soarten.
2. Yndividuele - typyske yndividuen.

Normale minsklike karyotype

Sykten beselskippe troch syklike feroarings, neamd chromosomal. Genetika studearret harren skaaimerken en struktuer. Yn normale minsklike chromosomes (karyotype) bestiet út 46 stikken. Yn dizze struktuer binne der twa soarten. Seks chromosomes wurde opnommen yn in bedrach fan 2 stikken. De oerbliuwende 22 pearen - asexual, se wurde neamd "autosomes."

By froulju, seks chromosomes wurde mocht in pear XX (twa grutte chromosomes) en mantsjes - XY (ien grut en ien lyts). Op dizze basis, normaal karyotype oan de prachtige helte fan it minskdom hat 46XX formule, en manlju - 46XY. Any ôfwikings út dizze formules feroarsaakje ferskate malformations, malformations, miskream, Infertility, en oaren.

karyotype

Karyotype analyse bart op it poadium fan 'e sel divyzje, doe't harren diminsjes feroare. Yn dy tiid, se binne beskikber foar erkenning. Studearje op karyotypes útfierd troch in proses spesjale Staining en de neifolgjende stúdzje fan chromosomes yn it ljocht mikroskoop. Dizze metoade lit ús sjen de grutte en de foarm, de struktuer fan 'e lichems, likegoed as it basis- of fuortset constrictions en inhomogeneity fan' e siden. de ynternasjonale beneaming systeem waard ûntwurpen om fisueel beskriuwen de chromosome feroarings. Earst, spesifisearje it nûmer (nûmers) en dêrnei fierd harren soarte - seksuele of autosomes, en de folgjende post - It features (meastal skouder lingte).

Alle bylden wurde fotografearre ûnder in mikroscoop om te begean de feroarings, en it gehiel fan it personiel úteinlik makke in kompleet byld. It is wichtich om te testen foar karyotypes, dan sil helpe identifisearjen de ferskillende patology by earste fazen fan 'e berte en de ûntwikkeling fan it embryo. Ommers, beynfloedet de berte fan sûne neiteam.

De soarten tests foar karyotype

Der binne 2 soarten stúdzjes op it karyotype:

1. Bepaling fan de karyotype yn leukocytes. Dit ûndersyk wurdt útfierd oan folwoeksenen foar it finen of eksklusyf chromosomal ôfwikings. Ommers, as it befêstige wurdt, dan kin ferskine yn takomstige generaasjes genetyske sykte. Foar dizze analyze, de pasjint moat foarby it bloed op 'e karyotype.
2. Prenatal stúdzje. Dit analyse wurdt útfierd yn utero te identifisearjen chromosomal ôfwikings yn de foetus. It is wichtich foar âlden om te dwaan de analyze, kontrolearje karyotype. De priis foar it, al ontmoedigd, mar wy moatte opheffe fûnsen en dwaan ûndersyk. Doe't guon fan 'e resultaten fan analyse sjen litten yn it opsizzen fan swangerskip, lykas foei patology kinne net te kombinearjen mei it libben of yn' e takomst sil bringe swiere, irreparable gefolgen.

Wa moat hifke wurde foar karyotype?

Yn in protte lannen, karyotype is in betingst om te houlik. En mei rjocht sa, omdat in persoan kin feroarje de struktuer fan 'e chromosomes, dat hat gjin ynfloed op syn sûnens. Mar dit kin allinnich foarkomme as plannen swierwêzen.

As is it gefal mei de levering fan oare toetsen, der binne relatyf en absolute oantsjuttings foar definysje. De earste groep bestiet ûnder oaren út:

1. De oanwêzigens fan in genetyske sykte yn ien fan 'e helte.
2. Constant miskream.
3. It hawwen fan in poppe mei in genetysk sykte.
4. Âldens fan de oansteande mem of planning pregnancy froulju boppe de 35 jier.
5. Effekten op it lichem fan ferskate pathogene faktoaren lykas strieling, chemicaliën, ensfh
6. Striid mei seksuele ûntwikkeling.

Relative oantsjuttings foar levering op karyotypes - dizze opsje gesindheid. Analyzes yn sokke gefallen is it winsklik om te foarby gean.

Wat kinne jo fine by de tiid fan analyze op it karyotype?

Oerspyljen dizze stúdzje, kinne wy leare in soad oer harren genetyske sûnens. It earste en it bêste fan alles - it is it leauwen dat in persoan is sûn. Eltse feroaring yn karyotype sei ôfwikingen fan de noarm. Dit soarte fan ûndersyk sil helpe om te efterheljen:

1. De oarsaken fan ferskate steurnissen yn bern, lykas ûntwikkelingssteurnis fertraging, in ferstanlike beheining, Foarriedige cessation fan groei en oaren.
2. Om finen út de risiko 's fan' e berte fan it neiteam mei genetyske sykten.

Boppedat, dy analyze kinne ús te identifisearjen in ferskaat oan chromosomal sykten. Der wurde útsprutsen de formule, dat is karyotypes syndroamen lykas:

1. Down syndroom. De sykte hat foarme binnen de memme skirte 47 chromosomes. Yn 21 breidspearen fûn in ekstra ienheid, dy't ferantwurdlik is foar de sykte.
2. Polysomes yn de X-gromosoom.
3. Patau syndroom.
4. Ferskate defects.
5. Kat cry syndroom en oaren.

Karyotype mei ôfwikings fûn yn likernôch 1% fan alle Newborns. Dy steurnissen liede ta mentale retardaasje, ferskate pathologies, en sels de dea. Gefallen fan ôfwikings ferheget mei memmekant leeftyd. Dit taryf beynfloedet it risiko op it ûntwikkeljen fan baby hat Down syndroom. In swier op 'e âldens fan 35 it risiko is 1: 1000, and 40 -1: 200 en nei 45 - 1:19.

Wêr kin ik meitsje in analyze op it karyotype?

Nettsjinsteande it feit dat dizze stúdzje in soad bekend en hiel gewoan, guon binne benijd wêr't te pass karyotype en wêr nimme dizze analyse? Dizze proseduere is tige tiidslinend en dêrom djoer, dus it is net útfierd yn de wyk kliniken. Mar yn alle grutte stêd is der in ynstelling, dat sil karyotype analyse, jim krij in trochferwizing fan in dokter. Dy organisaasjes binne:

1. famylje planning sintra.
2. Medyske Genetika ynstellings.
3. Moderne Laboratories útfieren fan ferskate stúdzjes.
4. maternity en bernetiid sintrums.
5. Private kliniken.

Om foar te kommen ûngenegen swierwêzen útkomsten en te identifisearjen de oarsaken fan Infertility moatte foarsichtich studearje it gromosoom set fan it troud. Moderne detection karyotype fersteuringen kinne ús te passen metoaden dy't jo helpe jo in sûn poppe.

Ien fan de wichtichste oarsaken fan de feroarings yn de karyotype is "ferkearde" spermatogenesis. Guon sperm mei ûntwrichte struktuer belutsen by de befruchting fan it aai. Se kinne dat de berte fan it embryo mei ôfwikende karyotype. Njonken de ferskining fan steurnissen dy't earme miljeu omstannichheden, dy't ret in mutaasje fan chromosomes. En hja, om bar, hawwe in negatyf effekt op de feroaring yn minsklike karyotype. Dy mutaasjes wurde erfde, dus net weagje de sûnens fan harren ûnberne bern en disparagingly ferwiist nei de analyze fan dit soarte.