Moebius syndroom: foto, symptomen, diagnoaze, behanneling

It is dreech te tinken fan in persoan dy't kinne laitsje, gûle en uterje alle emoasjes. Lykwols, der binne sokke minsken, en hja sette in spoar diagnoaze - Moebius syndroom. Fotos de minsken op it earste each miskien lykje hielendal normaal, mar live kommunikaasje realisearje dat harren gesicht hielendal immobilized.

It is in oanberne anomaly dat ûntjout op de wichtichste reden as gefolch fan ferkearde struktuer fan PU. Facial ferlamming - ien fan 'e slimste kwea fan' e minsklike lichem. It wurdt karakterisearre troch it gebrek oan mimyk, it gesicht liket te wêzen beferzen, en as in masker.

histoaryske ynformaasje

Foar it earst yn de genêskunde syndroom waard beskreaun yn 1892 troch de Dútske neurolooch en psychiater Paul Moebius. Dit anomaly is tige seldsum, in maksimum fan 10-20 per 1 miljoen bertes.

Dútsk dokter Paul Julius Moebius waard berne yn 1853 yn Dútslân en wenne dêr al syn libben. Wittenskippers hawwe studearre de klinyske ûntwikkeling fan in foarútstribjende ferlamming, senuweftich en geastlike steurnissen yn thyrotoxicosis. Beskriuwing makke oftalmoplegicheskoy migraine, ropt dat in sykte Mobius.

Him neamend oarsaken fan

It meast slimme foarm fan de sykte wurdt beskôge as de Moebius Syndrome, de oarsaken fan dat oant de ein fan de genêskunde is noch ûnbekend. Neffens ûndersikers en eksperts waarden ferdield.

• De eardere tinke dat de reden is it ferkearde ûntwikkeling fan it PU.
• Dat lêste tinke dat dit detrimental effekt fan fordjerlike prosessen, ûntwikkeljen as gefolch fan soerstof starvation fan it bern yn 'e memmeskurte.
• Tredde as de wichtichste redenen foar foarming fan sykte wize op in ôfwikende ûntwikkeling fan de gezicht motor sintrum.

Moebius Syndrome - de sykte is hiel âld en hiel mysterieuze. It is in oanberne ôfwiking fan 'e facial spieren, fanwege wat is der gjin sprake mimyk. De ferlamming kin wêze single- of dûbel-sided. Minske him net reagearje op eksterne prikels, gjin glimket, gjin frowns, hielendal sûnder emoasje siet.

By bern, min ûntwikkele zuigen reflex, se kinne net slikken har eigen iten en wetter fanwege de ferswakke funksje fan taal. Faak wurdt de sykte komt yn húshâldings.

symptomen

Moebius Syndrome - in oanberne neurologyske oandwaning is frij seldsum. Minsken mei dizze patology mist de mooglikheid om it spieren fan it gesicht, de eagen dan sydlings. Dizze sykte liedt ta earnstige oertredings fan it musculoskeletal systeem en de deformation fan 'e fuotten.

De wichtichste klinyske manifestaasjes fan it syndroam - in beheining fan mobiliteit, mar der binne oaren, útsprutsen, befêstiget dat dit is Moebius syndroom symptomen:

• anatomyske ôfwikings;
• misfoarme fuotten;
• muoite yn slokken en zuigen;
• sensory steurnissen fan waarnimming;
• ferswakking fan de funksjes fan taal;
• injured fyzje.

Ek is der in foarm fan geweld tsjin 'e vestibular excitability en gebrek oan Tear útskieding. Skin siik persoan op it gesicht, spand, rimpel-frij sels as laitsjen of skriemen. Mei respekt foar de Subkutaanne weefsel dat net bewege, de hoeken fan 'e mûle binne altiten weilitten.

Defect úteinen wurdt begelaat troch ôfwiking lykas syndactyly, clubfoot, brachydactyly en oanfoljende fingers. Yn in part ferlamming fan it proses giet it om benammen spieren fan it boppeste part fan it antlit doek omdat gjin droop as yn oernaam sykte.

patology diagnostyk

Frij seldsum anomaly lykas Moebius syndroom. Diagnoaze, dêrom, benammen by jonge bern, is dreech en faak liedt ta misdiagnosis, faaiere en easkje sjirurgysk behanneling, sa as:

• cerebral palsy ;
• blinens;
• Taubheit.

Ûndersyk en fierdere behanneling wurde útfierd yn dizze rjochting.

Moderne genêskunde noch kin net folslein ûndersiket de oarsaak fan dizze sykte, dêrom, genezen it hielendal, te, is net mooglik. It dwaan fan ûndersyk en stúdzje fan it erflik materiaal yn 'e chromosomes fan pasjinten mei it nivo op syk nei sel mutaasjes.

Hjoed, dokters hawwe set harsels de taak fan helpen âlden fan bern lêst fan dit syndroom, yn it ûnderhâld fan it normale libben by elke faze fan it libben. Dit is mooglik tidens de taspraak korreksje, strabismus, stap.

Tidige diagnoaze is essinsjeel net allinne foar it opspoaren fan ferskate foarmen fan ôfwikingen yn ûntwikkeling, mar ek beoardielje de ûntwikkeling fan de geastlike funksjes en identifisearje de psychologyske meganismen en klinyske steurnissen.

De diagnostyk fan ôfwikende ûntwikkeling omfiemet psychologyske, ûnderwiis-, klinyske en genetysk ûndersyk. It is útfierd te bepalen fan it nivo fan fertraging yn de ûntwikkeling fan emosjonele- en gedrachsproblemen, yntellektuele en taal. Ek effekt op de oprjochting fan kommunikaasje mei de ûnderlizzende sykte oare syklike uterings, leeftyd en de neurologyske steat fan de pasjint.

Moebius Syndrome Treatment

Get rid fan dit kwea-aardige sykte lykas Moebius syndroom, behanneling kin helpe allinne sjirurgyske. It is ûnmooglik om hielendal genezen de sykte, neist it cosmetische deformities, steurnissen fan slokken funksje en oare lichem problemen dy't meibringt in lek, pasjinten fiele in sterke psychologyske stress hiele libben. Alleviate dy tastân kin allinnich operatyf.

Mei de help fan plastyske sjirurgy is it mooglik te meitsjen in keunstmjittich mimyk, dan de pasjint sil by steat wêze om te heffen 'e hoeken fan' e mûle, gefoel fan in gefoel fan freugde. Al it oare gesicht en bliuwt immobile en expressionless. Der binne gefallen dat nei sokke prosedueres, pasjinten binne teloarsteld mei de resultaten. Dêrom, foardat de operaasje wurdt útfierd folslein ynformearje de pasjint fan de gefolgen en mooglike komplikaasjes.

Psychology fan sosjale relaasjes

Dizze hanneling is earder yngewikkeld út in technyske aspekt, syn Duration is komselden minder as 8 oeren. Neidat it hat slagge pasjinten yn yntinsive soarch foar twa dagen. Aldergelokst hawwe de measte minsken mei dizze gatten, liede in normaal libben, wurk, begjinne in famylje, hawwe bern.

Lykwols, de facial útdrukking foar kommunikaasje en sosjale oanpassing is tige wichtich. De pasjint kin net folslein te ûntwikkeljen. Fanwege it feit dat in persoan ta ferfal fan 'e mooglikheid om glimkje en hat in útsprutsen simmelsgaard, it ûnrjochtlik ûnderfûn as yntellektueel efterút persoan. Hoewol't mentale retardaasje mar 10% fan de pasjinten.

Gesprekspartners hiel dreech om te begripen wat soarte fan reaksje harren wurden feroarsaakje en fielt dat op dit stuit de persoan. Dit alles behinderet normale kommunikaasje, wêrtroch't pasjinten mei Moebius syndroom bûtensteanders.

Moebius syndroom in bern

Jonge bern tend to útdrukke ferskate emoasjes en heel faak, dus de bern mei Moebius syndroom, leit foar de hân. Hy hoecht net reagearje op eksterne prikels, net skriemen, gjin laitsjen, en sels hurd om te blink. Allinnich lûden kinne vaguely begripe wat it nimt baby.

Ut berte, dizze bern stean noch, der is in dúdlike asymmetry, iepen mûle, de eagen net slute, watch out foar objekten it bern kin, beweecht jo holle allinne. Selden observearre mentale retardaasje, de pasjint is nedich massage is net allinne it gesicht, mar ek de taal, it ûntwikkeljen fan lessen foar artikulaasje.

De symptomen yn de krektberne

Moebius Syndrome - in erflik patology fan fererving is autosomal recessive of minder dominant. As de syndroom leit noch yn it sikehûs myn mem fernimt dat mimics in bern syn ûnnatuerlik, hy net gûle en net slút dyn eagen soms nachts. Dy bern wurde fûn abnormal ûndeugd:

• ûntbrekken of fúzje fan 'e fingers;
• deformation auricles;
• epicanthus.

Hoewol't de spesifike oarsaken fan de sykte noch net festige, dokters suggerearje dat it bestjoer fan medisinen en narkoatyske stoffen yn de swierens fergruttet de kâns op de sykte. Folslein Moebius syndroom in bern kinne net better wurden mar mei leeftyd wurdt zachter útdrukking.

Oplieding te ferbetterjen kommunikative feardichheden

Mei tank oan spesjale oplieding, dy't organisearret de Deenske heechlearaar, by minsken mei Moebius syndroom, ferbettering fan sosjale feardichheden. It doel fan de oplieding is te yntinsivearjen paralinguistic kommunikaasjemiddels mei help fan ferskillende intonations en gebearten.

De effektiviteit fan de oplieding is bewiisd meardere kearen troch eksperiminten en observaasjes, tidens de dialooch, pasjinten net mear fiele nerveus, net Fuß en wurden mear ûntspande. Neffens de resultaten fan 'e pasjinten harsels, in protte net fiele ferbettering.

Co-auteur fan it projekt is om Ketlin Bogár, dy't waard by Moebius syndroom. Bouwe in karriêre en waard in súksesfol dokter yn syn wurk, is it wichtichste doelstelling - it ûntwikkeljen fan in programma dat sil helpe te passen yn de mienskip foar de minsken lije út Moebius syndroom.