Neonatale screening en syn belang foar de betiid opspoaren fan erflike sykten

De tiid fan berte oant 28 dagen fan it libben - de neonatale perioade. It is ferdield yn de iere en lette. De iere perioade duorret oant 8 dagen nei de berte. Dit kear wurdt karakterisearre troch de trochgong fan de aktive adaptieve respons nei omstannichheden bûten de mem lichem. Dus, radikaal feroarjen it type fan 'e macht, it sykheljen en ferkear. Yn lettere neonatale adaptieve reaksjes gean.

Mei it each op de wichtige feroarings yn it lichem fan 'e pasgeborene, is it ûnderwerp oan soarchfâldige observaasje yn' e earste moanne fan it libben. Op dit stuit, neonatale screening wurdt útfierd - in set fan de ferplichte enkêtes, dy't útfierd mei as doel it iere opspoaren fan oanberne en erflike sykten.

Eltse newborn nimme in dripke bloed út 'e hakken op in bysûndere foarm, dat wurdt stjoerd oan de medyske en genetyske sintra foar frije stúdzjes. As ûntdutsen yn it bloed marker fan in beskate sykte, it bern wurdt ferstjoerd foar oerlis nei in Genetiker, dy't beneamt de werhelle tests en passend behanneling yn gefal fan befêstiging fan de diagnoaze.

Neonatale screening is bûtengewoan wichtich, omdat it helpt om yntiids ûntdekke serieuze oertredings op it lichem fan de krektberne bern en fieren terapeutyske maatregels yn in tiid ôf.

Mei dit ûndersyk kin detect:

• oanberne hypothyroidism - binne de meast frekwinte pathologies. Disease komt tsjin it dekôr fan in gebrek oan ûntwikkeling fan de thyroid gland, likegoed as it ûntbrekken of it brek fan thyroid stimulearjend hormoan pituitary. Dêrneist irregularities yn de thyroid antithyroid antistoffen en fêststeld wat medisinen dy't kin rûn yn 'e mem bloed yn de swierens. As de tiid net detect dizze patology by bern ûntwikkelje slimme harsens skea en mentale retardaasje. Symptomen fan oanberne hypothyroidism leaver "vague" - Gelbsucht, ûnderkuolling, earme appetite en earme sucking it boarst, de oanwêzigens fan umbilical hernia en heaze skriemen, droge hûd, grutte tonge, grutte gewrichten fan de plasse. Dit klinyske foto is nonspecific, dus it rjocht om ynstelling de diagnose is dreech. En dat neonatale screening kinne jo diagnose yn in tiid ôf;

• phenylketonuria, dat is inborn flaters fan amino acid stofwikseling, doe't ûntwrichte de foarming fan tyrosine, dy't liedt ta mentale retardaasje. Tidige opspoaren fan dizze patology kinne jo tawize in spesjale dieet en foarkomme serieuze komplikaasjes;

• oanberne adrenal Hyperplasie - manifestearre oanberne adrenal Hyperplasie;

• galactosemia - in oerurven enzyme ôfwiking dêr't de útwikseling is brutsen en der is in swiere galactose klinyk op 'e twadde wike fan sykte - wurgens, braken, lever skea en de ûntwikkeling fan de bilaterale katarakten. Neonatale screening helpt te spoaren fan de sykte en foarskriuwe in dieet vervanging molke oan soja produkten, dy't helpt normaliseren de tastân fan it bern;

• Cystic fibrosis.

Foarsichtich observaasje fan de krektberne ek helpe diagnose neonatale Dennisboys, dy't liedt ta meardere orgaan falen en dea by bern yn it ûntbrekken fan behanneling, en hearren patology.