Wat is Kearns-Sayre Syndrome?

It is bekend dat in protte oanberne ôfwikings waard ûntdutsen mei de ûntwikkeling fan de Genetika. chromosomal feroaring kin ta in ferskaat oan ôfwikings. Guon fan harren binne sichtber daliks nei de berte, wylst oaren manifestearjen harsels yn jeugd of folwoeksenheid. Kearns-Sayre syndroom ferwiist nei in patology fan mitochondrial DNA. It kombinearret 3 symptoam, de relaasje tusken harren wie net ûntdutsen oant de ein fan de 20e ieu. Mitochondrial sykte - in grutte groep fan genetyske ôfwikings, lei yn 'e utero en trochjûn troch de memmekant line. Dit soarte fan ôfwiking waard ûntdutsen troch de ûntwikkeling fan de Genetika.

Kearns-Sayre syndroom: beskriuwing

Disease mitochondrial DNA wurdt bedoeld steurnissen fan weefsel ademhaling, dat wurdt útfierd op in biochemical nivo. As gefolch, de symptomen fan dizze pathologies kin wêze oars. Kearns-Sayre syndroom ferwiist nei in groep mitochondrial sykten, dy't belûken wiskjen fan chromosomes. It waard foar it earst beskreaun yn 1958. Wylst de wittenskipper Cairns resultearre yn mar 9 foarbylden fan sykte. De wichtichste symptomen fan dizze sykte - in foarútstribjende ophthalmoplegia, retinopathy en intracardiac blokkade. De sykte komt mei likense frekwinsje yn beide jonges en famkes. Dochs dragers beskeadige chromosomes kinne allinnich wêze in frou. Dizze patology ferwiist nei in tige seldsume anomaly, stuit opnaam likernôch 200 gefallen wrâldwiid.

Redenen syndroom Kearns-Sayre

Lykas by alle mitochondrial sykten, it syndroam is studearre net sa lang lyn. Dêrom, it eksakte oarsaken fan syn ûntwikkeling binne net bekend. Der wurdt fan útgien dat de anomaly wurdt foarme yn it earste trimester fan de swierens as der wurdt lein weefsels en erflik materiaal urven út 'e âlden. De sykte wurdt basearre wiskjen fan gromosoom, i.e. ferlies fan syn diel fan it DNA strand. Boppedat, guon pasjinten hawwe in duplication (ferdûbeling) D-loop. Data dragers fan genetyske alterations kin allinnich mar froulju. Dit komt omdat de mitochondrial keatling, der binne mar in part fan aaien. Dochs is it ûnmooglik om te bepalen presys wat aktivearret it wiskjen fan chromosomes. Lykas alle oanberne pathologies, sykten assosjearre mei bleatstelling oan miljeu gefaren. Te tinken falt oan stress, belibbe yn 'e earste moanne fan swangerskip, gemysk fergiftiging, roken, alkoholisme, en ûntfange medisinen.

De klinyske byld fan de sykte

Kearns-Sayre syndroom wurdt karakterisearre troch trije klassike symptomen. Ûnder harren:

1. Progressive ophthalmoplegia. It ûntwikkelt fanwege fernieling fan bepaalde spieren, dy't ferantwurdlik is foar de beweging fan 'e eyeball en de boppeste man minder. Om dy reden is der noch in symptoom - sided ptosis. Meast faak, dit is it earste teken fan in effekt. Letter begjinne te fernuverje de spieren op 'e oare each. Stadichoan, fanwege ptosis en ophthalmoplegia besjogge mear fermindere, en de persoan hat te bocht del of te throw werom syn holle te sjen.
2. Pigmentary retinopathy. Dit symptoom wurdt karakterisearre troch it uterlik fan plakken op 'e Retina. As jo ûndersykje it each sintrum (ûnder) mei help fan in spesjaal apparaat kinne jo sjogge de mienskiplike pigmentation. Yn tsjinstelling, retinitis, meast painted sintrum - de macula. As gefolch fan pigmentation yn guon pasjinten der is in symptoom fan "nacht blinens", en fermindere byldzjende acuity.
3. Intracardiac blokkade. Dizze funksje wurdt ûntwikkele letter as de oaren. Yn de measte gefallen, it conductivity brekt yn de AV node, dat wurdt karakterisearre troch bradycardia, wurgens en stress yntolerânsje. As graad 3 blokkade kin ferskine seizures en fainting.

Diagnostyske kritearia foar it syndroam Kearns-Sayre

syndroom Kearns-Sayre Diagnosis is basearre op klinyske en laboratoarium en ynstrumintale gegevens. De sykte ûntwikkelt in bern of jongerein (ûnder 20 jier) en hat in foarútstribjende kursus. Njonken de klassike symptomen, der kin oare manifestaasjes fan sykte. Ûnder harren: cerebellar ataxia, Taubheit, swakkens fan facial spieren, in ôfname fan yntelliginsje. Instrumental eksamens, nedich foar dizze syndroom: ECG en EhoKS, ophthalmoscopy. Om in krekte diagnoaze, jo moatte konkludearje in oogarts, kardiolooch en Genetika.

Behanneling fan it syndroam Kearns-Sayre

Oant no ta, wurde ûntwikkele etiological behanneling fan dizze sykte. Guon stúdzjes beskriuwe de effektiviteit fan 'e drug "co-enzym Q10», dy't normalizes it nivo fan Lactic en Pyruvic soeren. Alle pasjinten lije oan syndroom Kearns-Sayre nedich symptomatic behanneling. Yn prinsipe is it rjochte op it weinimmen fan hert blok. As bradycardia prescribers "atropine" as der krampen - drug "Diazepam". Yn de measte gefallen, de pasjint moat in pacemaker. Foar de behanneling fan ptosis, ophthalmoplegia en pigmentary retinopathy nedich sjirurgy.