Fosfaat diabetes: oarsaken, symptomen, diagnoaze, behanneling

Yn de hjoeddeiske wrâld hast alle âlders binne bewust fan dizze sykte, as Rickets. Op de needsaak foar de previnsje fan dizze sykte behinderet de elk bern syn dokter yn de earste moannen fan de poppe syn libben. Rickets ferwiist nei ferwurven sykten ûntwikkeljen fanwege ûnfoldwaande cholecalciferol - in stof bekend as fitamine D.

Lykwols, yn guon gefallen in hiel jonge bern hawwe symptomen fan sykte, nettsjinsteande it fêsthâlden oan previntive maatregels. Yn sa'n gefal moat wurde fertocht sykte lykas fosfaat diabetes. Yn tsjinstelling ta Rickets, de sykte him ferhâldt ta genetyske pathologies. Dêrom, it is mear slimme sykte en easkje in lange kompleks behanneling.

Wat is de fosfaat diabetes?

Sa is in groep fan genetyske sykten ferbûn mei injured mineraal stofwikseling. Yn in oare patology neamd vitamine D-resistant Rickets. Dominant soarte fan fosfaat diabetes ûntstiet yn likernôch 1 bern út fan 20.000 nijberne poppen. De sykte waard earst beskreaun yn 1937. Letter die bliken dat der ek oare foarmen fan genetyske ôfwikings. Meast faak, fosfaat diabetes werkend yn iere bernetiid. It lûkt de oandacht fan âlden soepelheid fersteuring en ferdraaiïng bonken.

Guon foarmen fan sykte wurde begelaat troch oare metabolic steurnissen. Soms de sykte is asymptomatic en kin allinne identifisearjen troch laboratoarium testen. De sykte wurdt yndield mei ferwurven Rickets, hypoparathyroidism en oare endocrine ôfwikings. Behanneling moat wurde yntegrearre op jonge leeftyd.

De oarsaken fan sykte

De primêre oarsaak fan fosfaat diabetes is in bres yn de genetyske struktuer. Mutaasjes wurde urven. Dragers fan de ôfwikende gen kin wêze beide froulju en manlju. De mutaasje komt yn 'e X-gromosoom ferbûn, dat is dominant. Yn seldsume gefallen, fosfaat diabetes kinne wurde oernommen. Hy ûntjout yn it lekken fan mesenchymal weefsel, foarme yn utero. Yn dizze patology hjit "oncogenic Rickets."

Disease ferwiist nei in groep tubulopathy - steurnissen fan de nieren. Om't mineralen minder reabsorption yn de proximal tubule, it ûntwikkeljen fan in tekoart fan fosfor yn 'e lea. Dêrneist fersteurde swier suction fermogen. Dêrtroch binne der feroarings yn it mineraal gearstalling fan 'e bonken weefsel. Der is faak in foarm fan geweld tsjin osteoblast funksje. Manlju foarby patologysk feroare gene allinne dochters, en de frouljue - bern fan beide geslachten. As regel, hoe mear strange de sykte jonges as yn famkes.

Yndieling fan fosfaat diabetes in bern

Der binne ferskate foarmen fan de sykte, de ûnderskate yn genetysk en klinyske kritearia. Meast diagnose X-linked hypophosphatemic Rickets, dat hat in dominante patroan fan erfdiel. Lykwols, der binne ek oare soarten fan patology. De klassifikaasje omfiemet de folgjende foarm fan de sykte:

1. X-linked dominant type fosfaat diabetes. It wurdt karakterisearre troch de feroarings PHEX gene, dat kodearret it endopeptidase. Dit Enzym is ferantwurdlik foar it ferfier fan ferskate mineralen troch de nieren en intestinal ion kanalen. Omdat dit gen mutaasje proses vertraagt, dêr oanlieding ta jout oan flater troch fosfaat ioanen yn 'e lea.
2. X-linked recessive. Karakterisearre CLCN5 mutaasje fan in gen dat kodearret in aaiwyt ferantwurdlik foar de eksploitaasje fan gloar ion kanalen. As gefolch fan de defect ûntwrichte ferfier fan stoffen troch de membraan fan it werom tubules. Dragers fan dit soarte fan patology kin wêze beide froulju en manlju. Lykwols, de sykte komt allinnich yn jonges.
3. Autosomal dominant patroan fan fosfaat diabetes. It is ferbûn mei in erflik mutaasje yn chromosome 12. Om't osteoblasts patologysk defekt is isolearre aaiwyt dat befoarderet ferbettere fosfaat ôffieren fan it lichem. De patology wurdt karakterisearre troch relatyf myld, yn tsjinstelling ta de X-keppele formulier.
4. Autosomal recessive. Seldsum. Karakterisearre DMP1 defect gene leit yn chromosome 4. It kodearret in aaiwyt dat is ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan bonken en dentin.
5. Autosomal recessive, begelaat troch it útbringen fan calcium yn de urine. Ûntstiet omdat it gen defect leit op gromosoom 9 en de wacht fen 'e natrium-ôfhinklik werom kanalen.

Neist dizze foarmen fan fosfaat diabetes, der binne ek oare typen fan patology. Guon rassen fan de sykte noch net bestudearre oant no.

Ferskillen tusken Rickets en fosfaat diabetes

Rickets en fosfaat diabetes by bern - dit is net hielendal itselde ding, alhoewol't de klinyske byld fan de sykte is hast identyk. De ferskillen tusken dizze pathologies yn de etiology en meganisme fan ûntwikkeling. Gewoane Rickets - It krige sykte ferbûn mei in tekoart oan cholecalciferol. Dizze stof wurdt produsearre yn de hûd ûnder de ynfloed fan sinneljocht. Diagnostysk doasis vitamine D wurdt makke te nimmen op deistige basis oan alle bern fan 1 moanne oant 3 jier, eksklusyf simmer. Troch flater fan cholecalciferol fersteurde calcium absorption proses. As gefolch fan it ûntwikkeljen bonken deformation.

Oars as de fosfaat diabetes is it dat it ferwiist nei in oanberne sykte. As dizze patology fersteurde opname fan mineralen yn 'e nieren, yn it bysûnder - de phosphates. Yn guon gefallen is der calcium deficiency. Troch oertredings fan it mineraal gearstalling fan bonken weefsel pathologies as symptomen. It ferskil tusken harren kin fêststelt wurde pas nei it laboratoarium diagnoaze.

Hypophosphatemic Rickets yn berntsjes: symptomen

Symptomen fan de sykte wurde meastal diagnostisearre yn it twadde jier fan it libben. Yn seldsume gefallen, der is hypophosphatemic Rickets in bern. Symptomen dy't kin wurde diagnoaze yn berneskuon - een spieren hypotonia en limb ferkoarting. De wichtichste klinyske manifestaasjes binne:

1. Deformation fan de skonk gewrichten.
2. O-foarmige curvature fan de legere úteinen.
3. Groei Frij as bern - wurdt merkbiten nei 1 jier.
4. Zunehmend fan de pols en rib cartilage - "rachitic earmbannen en kralen."
5. Pine yn 'e bonken fan' e bekken en rêchbonke.
6. Skea fan tandglazuur.

Meast faak it wichtichste klacht fan 'e âlden is dat de poppe syn skonken wurde bûgd. Mei it Feike de Boerlaan fan de sykte is der in fersêftsjen fan de bonken - osteomalacia.

Diagnoaze fan fosfaat diabetes en Rickets

Om detect ôfwikings, útfierd in ûndersyk fan it biochemical gearstalling fan bloed. It wurdt opmurken hypophosphatemia. it nivo fan calcium yn de measte gefallen normale, soms - ôfnaam. Op it hichtepunt fan Rickets is der in stiging fan alkaline phosphatase. Doe't X-rays ferretten osteoporose en bonken groei zone violation. Yn de urine oanjûn in grutte hoemannichte phosphates. Soms is der urinary calcium.

Behanneling fan Rickets en fosfaat diabetes

Foar de behanneling fan fosfaat diabetes brûkt grutte doses fan cholecalciferol. Yn guon gefallen, sjen litten calcium supplementen. Wês wis te brûken medisinen dy't befetsje fosfor. Om ferbetterjen de betingst fan foarskreaune vitamine en mineralen supplementen. Te tinken falt oan de "Vitrum" drugs "Duovit", "Alphabet" en sa fierder. D.

Wannear't útdrukt curvatures fan bonken toand fysioterapy, fysike terapy en sjirurgy. Moatte yn oerlis in Dentists.

Previntive maatregels en prognoazes

Foar previnsje maatregels befetsje ynspeksjes kinderarts en sjirurch, in kuier yn 'e frisse lucht, de oanstelling fan fitamine D fan' e earste moanne fan it libben. As de famylje binne siik fan fosfaat diabetes moatte ûndergean genetyske testen yn utero foetus. Foarsizzing meast geunstich mei op 'e tiid behanneling.