Marfan syndrome: Veroorzaakt, Symptomen en Behanneling Methods

Marfan Syndrome - in nuodlike sykte, dat wurdt yn ferbân brocht mei in mutaasje fan in spesifike gen groep. Minsken mei sa'n diagnoaze lêst fan steurings yn 'e struktuer fan' e connective weefsel. Foar de earste kear de sykte waard beskreaun yn 1876 troch Williams, mar pas yn 1896 waard it Frânske bernearts Marfan In mear detaillearre stúdzje fan de symptomen en de oarsaken fan dat probleem en joech him de namme.

Marfan syndrome: Causes

Sa't al neamd, is in erflike sykte, dy't ferbûn is mei mutaasje fan genen kodear proteïne fibrin. It is dit aaiwyt is ferantwurdlik foar it normale struktuer fan connective weefsel. In man mei sa'n mutaasje binne berne mei mankeminten. Lykwols, symptomen kinne ta utering komme yn ferskate wizen. Bygelyks, der binne pasjinten yn wa't it sykte bepaald tafallich, sûnt gjin sichtbere tekens wiene net. Oarsom binne der minsken dy't lije sterk út de sykte, om't it wurdt begelaat troch massa deformities en steurnissen.

Marfan Syndrome: Symptoms

Connective weefsel - is in essinsjeel ûnderdiel fan hast alle organen en systemen yn it minsklik lichem. Dêrom, Marfan Syndrome kin manifestearjen himsels yn ferskate manieren - de sykte kin beynfloedzje it bonkerak, spieren, senuweftich en cardiovascular systeem:

• Hiel faak, it sike persoan kin wurde identifisearre troch de struktuer fan 'e lea. Pasjinten mei dit syndroam meastal hiel heech en tinne, mei in ûnevenredige langhalige skonken. In protte lije oan mankeminten lykas Scoliosis, platte fuotten, steurings yn 'e struktuer fan' e boarst.
• Marfan Syndrome wurdt faak beselskippe troch bywenne: fan it each - ien persoan, in ferskowing fan ien of twa linzen tagelyk. Sokke minsken binne mear fetber foar glaucoma, cataract en retinal öfstanlikens.
• As regel, de sykte wurdt beselskippe troch in bres yn 'e struktuer en de eksploitaasje fan it cardiovascular systeem - yn it bysûnder, foldocht oan de ferswakking fan' e aortic muorre, dat is ekstreem gefaarlik foar it libben.
• Pasjinten faak hawwe striae, ek nei de ein fan it proses fan groei en ûntwikkeling. Boppedat, se binne bûn oan 'e inguinal en Nûmerflinter Hernias.

Marfan syndroom: Diagnosis and behanneling

Oant no ta, is der gjin sprake fan spesifike Diagnostic metoade. Hjir needsaaklikerwize nedich in yntegrale oanpak. Om te begjinnen, de dokter sammelet it folsleine medyske skiednis, en dan kieze toetsen en stúdzjes fan musculoskeletal en bloedsomrin systemen, lykas ek each eksamen.

Oangeande de metoade fan behanneling, dan lykas de measte genetyske sykten, Marfina syndroom bliuwt mei de persoan foar altyd. Mar mei de help fan de moderne genêskunde techniken kinne fergrutsje it libben span en soargje foar de pasjint syn treast en gemak. De pasjint moat wurde geregeld kontrolearre troch de dokters. Bygelyks, yn it gefal fan swierrichheden mei fyzje specialisten kinne tawize wearing bril of linzen. Mei de help fan medisinen kinne fuortsmiten wurde alle symptomen fan de bloedsomrin, en orthotics helpe yn 'e goede ûntwikkeling fan it skelet.

Hjoed, oer de hiele wrâld binne aktyf útfierd ûndersyk nei dizze sykte. Wittenskiplike meiwurkers besykje út te finen wat der bard as in gen mutaasje, en oft it mooglik is om te stopjen it proses of een of andere manier beynfloedzje kin. Dêrneist aptekers wurkje oan 'e produksje fan nije, effektiver medisinen dy't kin ûntlêste symptomen en elimineren it risiko fan de dea.