Monosomy - wat is dit?

De genetyske struktuer fan 'e minsklike gromosoom twatallen 23 is definiearre, dy't ferskille yn foarm en grutte. De grutste gromosoom 1. It grutter is as de grutte fan gromosoom 22 is hast 4 kear. 23 in pear - een gromosoom X en Y. Se bepale it geslacht fan 'e minsken. By froulju 23 befettet in pear 2 X chromosomes, it pear wurdt oantsjut XX. Yn manlju, 23 bestiet út in pear chromosomes X en Y, i.e., - in pear XY.

As de embryo wurdt foarme, it hat noch gjin tekens fan in persoan, mar 23 pearen fan chromosomes bepaalt it geslacht fan 'e takomst is al in poppe yn de liifmoer fan' e takomstige mem. Vorige 22 pearen wurde neamd autosomes. Se sjocht ta op de ûntwikkeling fan alle ynterne organen en weefsels fan in poppe.

Infertility as in teken monosomy

Female steriliteit kin wêze it gefolch fan ferskate pathologies. Yn gefal fan skeining fan 'e struktuer fan 23 pearen fan chromosomes, it is lein foar berte, doe't de potinsjele mem harsels wie yn in steat fan embryo yn' e memmeskirte.

As it pear fan 'e tweintichste mist ien X gromosoom, of it is beskeadige, sa'n ôfwiking neamd monosomy X. Infertility - ien fan' e meast sil tekens fan monosomy X. Moderne genêskunde stúdzjes hoe't tekens fan dizze sykte en manieren te behannelje it.

Wat is it?

Monosomy - dy ôfwiking, neamd nei de wittenskipper dy't ûntdekt dat mei Turner syndroom. Dit genetyske sykte is allinne yn famkes. Neffens har statistiken litte likernôch 1 yn 2500 gefallen.

Op it stuit, it ûntwikkeljen fan medisinen foar te kommen Turner syndroom is ûnmooglik. Famkes mei dizze sykte kin liede in normaal libben, mar se moatte medysk tafersjoch, omdat se kinne ûntwikkelje komplikaasjes.

Oare tekenen monosomy

Die bliken dat famkes hawwe in kâns monosomy syndroom yn bernetiid kinne de folgjende symptomen fan de sykte:

• Yn begjinjierren swell hânfetten en fuotten.
• Baby efter leeftydsgenoaten op groei.
• Ferwulft yn dizze famkes is heger as it gemiddelde bern, en ljeppers hjirûnder.
• Patiënten famkes tend to typesetting oergewicht.
• Der is faak plat.
• De oogleden hingje leech oer syn eagen.
• Strabismus.
• De hals wurdt ynkoarte.
• Der is in lichem hier lichemsdielen.
• Ynkoarte hannen.

Neist dizze sykten, Tiener famkes, kin sinjalearre wurde:

• Heart sykte (nesmykaemost fentyl muorre).
• Slowing het begin van puberteit.
• Inner problemen.
• Frequent hege bloeddruk (hypertensie).
• Persistent sykte ferbûn mei ynfeksjes yn 'e earen.
• Dry eagen.
• Skeining fan posture, oant de Scoliosis.

Kwa seksuele ûntwikkeling waarnommen:

• Disproportionality fan de eksterne geslachtsdielen.
• Ûnbeboude boarsten.
• It gebrek oan liif hier ûnder de oksels en boppe it pubis.
• uterine underdevelopment.
• It ûntbrekken of ynaktiviteit fan de ovaries.
• Reduced nivo fan froulike hormoanen.
• Menstruele passivity, oant it ûntbrekken fan de menstruaasje.

De swierrichheid ynstelling foar de symptomen fan de diagnose is dat deselde symptomen kinne te nimmen binne yn oare syktes. At se hawwe in famke fan hokker leeftyd, is it nedich om te foarby ynspeksje yn 'e klinyk.

Ien fan de karakteristike eigenskippen monosomy fan seks chromosomes is oerstallige fel oan 'e kanten fan' e hals, dat foarmet in longitudinaal fold.

Oarsaken fan monosomy

Op dit stadium fan de ûntwikkeling fan de wittenskip net om de oarsaak fan de foetus monosomy detail. Wat is bekend om wis - gjin patology ferbûn mei erflikens. De wichtichste ynfloed op it optreden fan sykte yn de foetus genetyske krupsjes seks heit syn sel om konsepsje. Dat is de wichtichste reden monosomy.

As de heit syn genen hawwe ûndergien in mutaasje dy't bard transformaasje fan 'e struktuer fan' e X gromosoom, it bern - in famke, te, kin skansearre troch 23 pearen fan chromosomes. Mar it moat opmurken wurde dat yn sa'n húshâlding op te jaan op it hawwen fan bern is net de moeite waard. De heit mei de foarm fan geweld tsjin 'e X-gromosoom is tige wierskynlik ûntfangenis en berte fan in sûn poppe is.

Wêrom docht monosomy fan de X chromosome? De oarsaken fan dizze sykte binne studearre, mar yn dizze faze fan de genêskunde kin sizze it folgjende:

• Foarkommen monosomy yn de foetus wurdt net ferbûn mei adverse eksterne omstannichheden.
• Dizze patology is net urven. Oars, it soe krije alle famkes yn 'e famylje gene-ferwûne heit.
• De meast wierskynlike oarsaak fan Turner syndroom - de ynfloed fan de skealike faktoaren op it geslacht sellen fan syn heit koart foar konsepsje.
• By de opdieling fan de zygote en it omsette fan it yn it embryo ûntstean storingen, dy't feroarsaakje it mozayk-type monosomy.

diagnoaze fan de sykte

Om monosomy fan it gromosoom yn de foetus is útsletten, noch foardat berte by-risiko froulju om in spesjale genetysk testen. Dit ûndersyk - Prenatal genetyske analyze - omfiemet echografie ûndersyk, in biopsy fan spieren en hûd fan 'e frucht, in laboratoarium bloed test.

Sokke serieuze eksamen de dokter prescribes, as it giet om dat, ferlitte de frucht of terminate in swangerskip. Dêrom, se binne tatsjinne yn de earste 3 moannen fan de swierens. Dat is, as de famylje net oplost de kwestje, of is mooglik net in bern, it ûndersyk wurdt net beneamd.

De dokter kin befellet genetyske testen oan monosomy fan gromosoom 21 waard útsluten as:

• Oansteande mem mear as 35 jier.
• De famylje fan in swier waarnaam erflike patology.
• Yn 'e famylje, dêr hawwe west gefallen fan brittle (in kwetsbere) X chromosome.
• Fertinking fan Hemoglobinopathieën.
• Fertinking fan Down syndroom yn it bern en de oare besibbe oan erflikens, ûngeunstige situaasjes.

Doe't de diagnoaze wurdt rekken hâlden mei sokke dingen, dat de enkête soe net bringe skea oan de sûnens fan de mem of bern, dan kin it net resultearje yn it ferlies fan de foetus. Dokters it fieren diagnostyk binne nedich te wêzen tige kwalifisearre foar de produksje fan in enkête fan de diagnoaze.

Foardat de genetyske testing frou moat ûndergean in screening ûndersyk troch in gynekolooch yn syn klinyk, de dokter besletten oft swier op risiko jildt, dat wol sizze. E., oft der in kâns dat de foetus sil ljocht komme monosomy syndroom. Pas nei in posityf antwurd op dizze fraach is rjochte op pregnant genetyske testen.

Yn Prenatal diagnoaze, der binne oare metoades - een puncture fan membranen mei as doel it nimmen op 'e analyze fan amniotic vloeistof, bloed fan gebrûk út' e Nabelschnur, Fetoscopy. Dy lêste is de ynfiering fan de sonde en it foei eksamen therethrough. Fetoscopy brûkt hiel komselden, omdat op it hjoeddeistige nivo fan ûntwikkeling fan de medyske apparaten, dizze proseduere mei súkses ferfongen troch echografie.

As de foetus is net ûntdutsen yn tiid monosomy fan de X gromosoom, en der wie in fertinking fan de diagnoaze in pear jier nei de berte, it ûndersyk wurdt útfierd famkes de folgjende wizen:

• Bepaald troch it ûntbrekken fan seks chromatin.
• Bepaald troch karyotype.
• Hâld oerlis bern gynaecoloog.
• Meitsje US fan ynterne geslachtsdielen.
• Yn 'e âldens fan 9-10 jier bloed test foar hormonen.
• Beneamd troch de X-rays fan hannen oan de ûntwikkeling fan bonken âldens noarm.

Neffens in ûndersyk troch in spesjale kommisje kin wurde makke op beheining beslút.

types monosomy

Monosomy - in sykte dat kin wêze fan ferskillende typen. By de berte fan in famke yn de twadde gromosoom twatal XX kin bewurdings ôfwêzich hielendal. Dit type waard oanwiisd as Genetics 45H0. Dy famkes binne hielendal ôfwêzich of ûnbeboud ovaries en liifmoer. Harren puberteit net plakfine. Gjin gromosoom, dat bepaalt de ûntwikkeling fan fuortset seksuele eigenskippen, seksuele organen sels en besibbe hormonen.

As de twadde gromosoom yn it pear XX oanwêzich, genetysk type 46 XY. Yn dit gefal, it famke sil hawwe in liifmoer en ovaries, mar sy sille hawwe in rudimentary struktuer, t. E. It sil net by steat wêze om te ovulate en swier in bern.

Folle mear gefaarliker gefal as men gromosoom mist yn twatallen 1 - 22. Dit binne de saneamde 'e autosomes. By normale ûntwikkeling fan de zygote yn elke sel 2 wurde ferstjoerd oan ferskillende chromosomes de draechstokken. As men mist de autosomes, de poal fan de sellen wurdt stjoerd allinnich nei it aktive chromosome. By de gearrin mei de sûn, de zygote wurdt krige mei in ôfwikende oantal chromosomes. Dat liedt ta foei dea en spontane abortus provocatus. As it oantal chromosomes is grutter troch 1 as de standert ferzje, in abortus meie net barre, mar as in bern wurdt berne, net by steat om te libjen op in lange tiid.

parsjele monosomy

Partial monosomy fan gromosoom breakage doe't foarme, wêrtroch't in pear links en ien punt fan de twadde chromosome. De oarsaak fan sykte is de strukturele rearrangement fan chromosomal seks âlder sellen yn it tiidrek koart foar konsepsje. De gefolgen fan de sykte ôfhinklik binne fan wat soarte fan gromosoom ûndergie part ferneatiging.

Syndroom "cat cry"

De ferneatiging fan in diel fan gromosoom 5 pear skept it syndroam fan "kat syn gjalp." Strôtbal ôf sike bern lytser wurden, cartilage sêfte, resultearret yn in poppe gjalp liket in kat meowing.

Foar dit type binne ek karakterisearre troch spierspanning flaccidity baby, crescent-foarmige gesicht, mentale retardaasje en fysike lag yn ferliking mei harren leeftydsgenoaten. It bern waarnommen skull hjest, lege posysje fan 'e earen, strabismus en each problemen. Typysk, dizze bern lêst fan hert sykten. Dy pasjinten binne wenje lange - termyn oant 10 jier. Sa'n patology sjoen yn 1 fan de 45.000 gefallen.

Wolf-Hirschhorn syndroom

Rupture fan ien gromosoom 4 pearen (Wolf-Hirschhorn syndroom) plakfynt yn 1 yn 100 000. Bern dy't hawwe monosomy fan gromosoom 4 pearen, faak krige yn jonge memmen en heiten. Birth gewicht is folle minder as normale - sa'n 2 kg. Yn bern, is der in fertraging fysike en geastlike ûntwikkeling en motoryk wurdt yngewikkeld troch hiel stadich. Se lije underdevelopment fan de plasse.

Troch harren uterlik kin derom beaked noas, promininte foarholle, lege-slung earen, longitudinaal plooien tsjinoer de earen. Se ek oanwêzich muscle flaccidity. Se hast net reagearje op eksterne prikels. Sokke bern binne seizures. Nei bûten ta, se meie hawwe in ôfwikende struktuer fan eagen, in lytse mûle mei de hingjende lippen op 'e hoeken, krûme fuotten. Sike bern faak lêst fan hert sykten. Oantaaste kidney sykte. It grutste part fan de bern mei dizze chromosomal ferneatiging net libje oant in jier.

Orbeli syndrome

Rupture fan gromosoom 13 neamde it syndroom pair Orbely. Bern berne mei dizze ôfwiking mei in lyts gewicht - oant 2.2 kg. Se hawwe in sykte fan hast alle ynterne organen. Se minder ûntwikkele plasse, ûntbrekkende brêge - foarholle daliks skeakelt ta de noas. De noas hat in ferhege breedte, de himel is heech, de earen te leech. De poppe observearre patology fan hjest fan it musculoskeletal systeem. Der kin gjin natuerlike kanaal fan it rectum en anus. Faak binne der hert sykte, Kidney sykte, harsens sykte. Dy bern tend to Oligophrenic harren kwaal seizures, se faak ferlieze bewustwêzen. Babies net libje maksimaal 1 jier.

Monosomy - dit is in tige gefaarlik sykte, en de bern binne berne mei in part monosomy tige seldsum. Oankommende memmen hoege net oanpasse oan sa'n tryst barren.

Komplikaasjes monosomy X

Froulju mei monosomy X gefoelich foar ferskate sykten fan de ynterne organen binne mear kâns as sûne minsken genetysk. Se moatte wurde sjoen troch in dokter en ûndergeane periodike medyske ûndersiken.

Frequent complication is werom mislearjen. Pasjinten froulju faak foarkomme besmetlike sykten fan urogenital organen, ferkeard leit, wurde net folslein ûntwikkele nieren.

Monosomy As in persoan hat in plak om te wêzen, is it soms lijt it thyroid gland, dy't produsearret net genôch nivo fan hormonen nedich troch it lichem. De thyroid gland wurdt ontstoken, fanwegen wat der barre en dizze problemen. Behanneling meie allinnich wêze nimme medikaasje, stypje normale hormonale lykwicht. Se moatte oanstelle genêshear. Self-medikaasje is net tastien.

Lije oan Turner syndroom driigje te ûntwikkeljen celiac sykte. Dit patology wurdt ta útdrukking brocht yn de opkomst fan allergies oan it aaiwyt Gluten. Pasjinten kinne net ite produkten makke fan weet en koarn.

Komplikaasjes kinne jaan eltse monosomy. Sykten dy't begeliede monosomy kin oars, bgl, cardiovascular sykte. Froulju mei patology nedich observaasje fan de kardiolooch, dy't folgje de status fan harren aorta en foarkomme de ûntwikkeling fan hypertensie.

Sûnt pasjinten mei Turner syndroom binne gefoelich foar oergewicht, sy koenen face diabetes.

miste abortion

Genetic syktes, ynklusyf monosomy foetus wurdt sjoen as ien fan 'e oarsaken fan mist abortus provocatus. Dit is de dea fan de foetus binnen de memme skirte. Monosomy as it bart nei 12 wiken fan de swierens. Soms it libben fan de foetus mear - up oant 20 wiken. Dat gefaar is yn it ûntbrekken fan foei ien gromosoom pear 1-22, de saneamde trisomy. Monosomy is in gelegenheid oan opsetlike ûnderbrekking fan de swierens.

Besykje te bewarjen in foetus mei swiere ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings liket net ferstannich. Mist abortion einiget yn in miskream. Sokke risiko binne froulju oer de âldens fan 35 - 40 jier âld, en dyjingen, dy't dat hat bard foardat.

De wittenskippers ek observearre in fermindering fan libbensferwachting fan froulju mei monosomy, ûntfanklikens foar atherosclerose, tumors.

monosomy behanneling

Monosomy - een patology, dat is net amenable foar behanneling, mar dokters mei súkses omgaan met syn gefolgen. De essinsje fan de behanneling is dat sûnder fan hormonale feroardering ovaries lichem moat keunstmjittige regeljouwing. Pathology fan de ynterne organen wurde behannele klinyske of operatyf. Wiidweidige behanneling bestiet út:

• Supplementation famkes groei hormoan fuortendaliks nei de diagnoaze.
• Troch de leeftiid fan puberteit, sûn bern lijen monosomy, foarskriuwen hormonen.
• Dyjingen dy't wolle dragen in bern foar froulju mei patology helpt reproductive medisyn - yntroduksje fan in befruchte aaisel donor mei in fierdere observaasje fan de swangerskip.
• Behanneling fan pathologies fan ynterne organen mei moderne medisinen en behannelings.
• Psychologyske help foar froulju om oan te passen oan 'e sosjale omjouwing, rekken hâldend eigenaardichheden fan fysiology.

De meast wichtige punt yn de behanneling is de tidich har begjin - fuortendaliks nei de diagnoaze. It twadde punt - it account type monosomy. As de type fan 45H0, de frou sil net by steat wêze om harren bern troch alle middels. Psychologyske help moat tariede har oan it idee fan it feststellen fan in bern - in wees.

Mosaic werjefte fan monosomy X - 46XY mei ûntwikkeling fan de moderne genêskunde makket it mooglik om te drage syn bern. Mar hy kin berne wurde siik. Oannimmen hat de foarkar yn dizze útfiering.