Russell-Sulver syndroom: oarsaken, symptomen, behanneling

Moderne genêskunde wit in soad syktes. Guon fan harren binne prima waar, op 'e oarsaken en behannelingen fan oare groepen fan wittenskippers wurkjen om' e nocht. Diel krige sykten, wylst oaren binne inherent. Ien sa'n sykte is oanberne Russell-Silver syndroom.

Skaaimerken fan 'e sykte

Der binne oare populêre titels: Sulver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. en H. K. Silver - Kinderartsen, dy't studearre haw de Prenatal ûntwikkelingssteurnissen opûnthâld.

Russell-Silver syndroom is in oanberne sykte. Syn wichtichste eigenskip is de fertraging yn fysike ûntwikkeling yn de swierens, yn it bysûnder, infringed de foarming fan it bern syn bonkerak. Yn 'e takomst, dêr kin letter as de slutingsdatum fontanel.

Oarsaken fan fererving binne noch ûnbekend, yn de measte gefallen is der in bepaald systeem.

De sykte komt yn ien persoan per 30 000. It geslacht fan it ûntwikkeljen fan de sykte is net beynfloede.

De oarsaken fan it syndroam fan Russell-Silver

De wichtichste oarsaak fan de sykte is ekstreem oertredings op it nivo fan Genetika. En de foarm fan erfskip is net fan in periodyk of systemic.

Meast faak lêst fan gromosoom 7 (10% fan de gefallen), 11, 15, 17, 18. It is dizze chromosomes en binne ferantwurdlik foar minsklik groei. Yn de measte gefallen dit is it gefolch fan it feit dat in bern erft twa eksimplaren fan in gromosoom fan de mem. Dit effekt is neamd de memmekant uniparental disomy.

Eksterne symptomen fan de sykte

By de berte fan in bern mei it syndroam fan Russell-Sulver hat in frijwat lyts gewicht, meastentiids net mear as 2500 g, hoewol't swierwêzen wurdt beskôge folsleine-term. Lingte mei sa'n 45 sm. Mei leeftyd, it probleem net oplost en groei retardaasje waarnommen yn folwoeksenen (froulju net omheech mear as 150 sm yn minsken justjes mear as 150 sm). Lykwols, it gewicht is folslein oerien mei leeftyd, yn guon gefallen sels heger as normaal.

Ûndergiet feroarings en urogenital systeem, bygelyks, is der cryptorchidism (in steurnis yn dêr't de testes wurde net leit yn har plakken), hypospadias (urethra iepenet atypyske foar dit gebiet), hjest fan 'e penis en scrotum (underdevelopment).

Ekstern, Russell-Sulver syndroom wurdt ek waarnommen. Hy ferwurde yn lichem asymmetry. It beynfloedet it gesicht en de romp, en de lingte fan 'e skonken en earmen.

It beynfloedet Russell-Silver syndroom (behanneling fan de sykte is te finen yn it artikel), en op 'e gesicht. Part fan de plasse, dat is brein, ferhege yn ferliking mei it foarste part dêrfan, en de stiging is dúdlik ûnevenredige. Face foarm liket in trijehoek, dêr't de bolle foarholle, en de maten fan 'e mandible en de mûle wurdt gâns lytser. Dit hjit psevdogidrotsefaliya. Lips strakke en hoeken wat ferlege (it effekt fan 'e "Karper mûle"). De loft is heech, yn guon gefallen kin it in skisis. Earen protruded yn de measte gefallen.

Under de byhearende eksterne symptomen binne:

• skeining fan 'e foarming fan Subkutaanne fat;
• smelle boarst;
• lordosis yn de lumbar regio (it convexity fan de spine foaren);
• curvature fan 'e lytse finger.

Related sykten fan ynterne organen

Neist eksterne fersteuringen, wurde faak observearre en de ynterne problemen fan 'e lea. Russell-Silver syndroom (symptomen ferbûn mei injured uterlik, lykas bepaald hjirboppe) beynfloedzje de nieren fanwege harren ûnregelmjittige formaasje (hoefizerfoarmige foarm, útwreiding fan werom bekken, acidosis tubules).

Foar pasjinten, nettsjinsteande harren seks karakteristyk foar betiid puberteit. Yn 30% fan de gefallen begjint yn 'e âldens fan likernôch 6 jier. Dit wurdt direkt ferbân hâlde mei it feit dat der in gonadotropin ovarian stimulearring (seksuele hormoanen bedrach flink fergrutte).

Mar yntelliginsje wurdt folslein behâlde.

Russell-Sulver syndroom: Diagnosis

De sykte is konstatearre yn it iere bernetiid. Sa'n beslút wurdt makke troch in bernedokter, watching in sike bern. Lykwols, neist it wenstige waarnimmingen wurde útfierd, en ferskate laboratoarium testen en toetsen:

1. It fêststellen fan it nivo fan bloed sûker. Hiel faak bern wurde diagnostisearre mei "Russell-Silver syndroom", hawwe legere bloed glucose nivo.
2. Toetsing foar chromosomal ôfwikings. Yn de measte gefallen, dizze problemen binne fûn.
3. Bepaling fan bedraggen fan groei hormoan. Yn dizze sykte is der in tekoart.
4. Ûndersyk fan foarming fan de skelet. Dat is nedich om hielendal elimineren oanfoljende betingsten, dy't yn guon gefallen kinne jaan in falske posityf resultaat.

Skaaimerken fan behanneling

De wichtichste regel fan behanneling: tidige diagnoaze. As jo net om it yn de tiid, jo dokter kin go astray en doch hydrocephalus behanneling, mar it hat net de sykte yn dizze bern.

Yn de measte gefallen, sokke pasjinten tawiisd om te ûntfangen groei hormoan yn in spesifike patroan, dat is it ûntwikkeljen fan in dokter.

Dêrneist it faak brûkt en oanfoljende metoaden:

• fysike therapy, dy't as doel hat om it ferbetterjen fan de spieren;
• spesjaal ûnderwiis.

Yn de rin fan de behanneling tagelyk nimme in pear spesjalisten:

• medikus-Genetiker dy't by steat is om te ûntdekken de sykte by har hiel begjin;
• Dietitian of gastro-enteroloog, de wichtichste taak is it ûntwikkeljen fan in spesjale dieet dat hat as doel it fergrutsjen groei;
• endocrinoloog, dy't stelt groei hormoan;
• psycholooch.

Fêst te stellen de Wirksamkeit fan de behanneling kin wêze foar it fergrutsjen fan de groei taryf. Wannear't goed ûntwurpen skema yn it earste jier fan behanneling kin berikke resultaten yn 8 sm.