Wat is it foarkommen fan erflike sykten?

Moderne genêskunde hat no berikt it heechste nivo. Bepaalde foarútgong opnommen yn 'e striid tsjin erflike sykten. Lykwols, gjin saak hoe wichtich it wie te behanneljen dizze kwalen, de prioriteit is previnsje. Dit proses wurdt dien yn twa manieren: it foarkommen fan it ûntstean fan nije sykten en it foarkommen fan berte fan bern yn húshâldings dêr't der erflike problemen. In soad minsken definiearje se mei in oanberne syktes. Lykwols, tusken harren is der in prinsipiële ûnderskie. Oanberne syktes feroarsake troch ferskate faktoaren. Neist genetyske problemen fan de sykte kin tsjinje as activators eksterne omstannichheden, lykas bleatstelling oan drugs, strieling, ensfh .. Yn beide gefallen, previnsje fan erflike sykten moatte ferplichte om te foarkommen dat takomstige serieuze gefolgen.

Genetika wearde

It is de muoite wurdich opskriuwen dat foardat jo ûntliene previnsje, is it nedich om út te sykjen oft der problemen yn in bepaalde famylje. Yn dit ferbân, grutte belang hechtet oan genetyske faktoaren. Bygelyks, ferskate leden fan in sosjale ienheid oprjochte it bestean fan erflike sykten. Dan de oare famyljeleden fail barre in spesjale ûndersyk. It sil helpe te identifisearjen minsken dy't hawwe in predisposition oan dizze sykte. Tidige previnsje en behanneling fan genetyske sykten sille besparje jo in soad problemen yn 'e takomst.

Op it stuit, wittenskippers binne dwaande mei de stúdzje fan de genen fan de oanlis foar groanyske sykten. As alles goed giet, dan sil mooglik te foarmje in bepaalde groep pasjinten, en begjinne te fieren previntive maatregels.

De genetyske paspoart

Sa't al neamd, moderne genêskunde ûntwikkelet mei eltse foarby deis. Dat jildt ek foar it tefoaren kommen fan erflike sykten. Eksperts binne no serieus tinke oer om foar ynfiering fan genetyske paspoart. It fertsjintwurdiget ynformaasje reflecting de steat fan de groep fan marker genen en Plak yn in bepaalde yndividu. Dêrby moat opmurken wurde dat dit projekt is al pre-goedkard, en lannen lykas de Feriene Steaten en Finlân, allocate ynvestearrings foar de ûntwikkeling fan 'e ideeën.

De yntroduksje fan genetysk paspoart is in serieuze stap yn 'e ûntwikkeling fan de diagnoaze en previnsje fan erflike sykten. Ommers, dan kin brûkt wurde om maklik identifisearje predisposition oan sykte en jo begjinne mei mei omgean.

Detection neiging nei sykte

As earste, litte we sizze dat elke famylje moatte tafersjoch op de sûnens en witte oer harren erflike kwalen. As goed compose en stambeam analyze, is it mooglik om te ûntdekken in famylje oanlis foar in bepaalde sykte. Dan, mei help fan in ferskaat oan metoades saakkundigen ferriede it bestean fan 'e wil fan de yndividuele leden fan de maatskippij ta sel sykte.

Yn ús tiid, we iepenje de genen predisposing oan allergieën, myocardial infarction, diabetes, astma, kanker, gynecological sykten ensafuorthinne .. Soms de dokter evaluearret de pasjint ymmúnsysteem en sinjalearret de oanwêzigens fan altered genen. It is de muoite wurdich opskriuwen dat it erflik en oanberne syktes en harren previnsje - in nochal yngewikkeld saak. Dêrom, do earst moatte fiert it meast wiidweidige stúdzje te hawwen in idee oer it probleem. Medyske ûndersiken moatte fierd wurde allinne mei de tastimming fan it yndividu, en de spesjalist is ferplichte om behâlden de geheimhâlding fan ynformaasje.

As it resultaat fan de saakkundige, ek troch de oerienkomst, kin stjoere se nei jo dokter. En dan de dokter sil begjinne wurk op it foarkommen fan erflike sykten.

Soarten erfde ôfwikings

Lykas alle oare sykte, it hat syn eigen klassifikaasje. Erflike problemen binne ûnderferdield yn trije wichtichste soarten:

1. Genetyske sykten. Dy sykte is it gefolch fan DNA skea op it erflik nivo.
2. Chromosomal syktes. Dit patology ferskynt yn ferbining mei it ferkeard oantal chromosomes. De meast foarkommende erflike sykte fan dit type is Down syndroom.
3. Sykte mei genetyske oanlis. Te tinken falt oan diabetes, hypertensie, skizofreny ensafuorthinne. D.

Oangeande de metoaden fan previnsje fan erflike sykten, binne der ferskate fan 'e meast effektyf, rede oer hokker sil wurde besprutsen hjirûnder.

Identifikaasje fan 'e sykte foardat it bern syn berte

Op it stuit, sokke stúdzjes binne tige effektyf. Dat komt troch de ynfiering fan de nije metoaden fan de Prenatal diagnoaze. Mei dizze metoaden waard it mooglik wurde oanret net te hawwen bern yn 'e húshâlding, en sels in abortus provocatus. Sûnder ekstreme maatregels kinne net dwaan, omdat it opspoaren fan erflike sykten moatte wurde nommen. Oars, jo meie ûnderfine unsolvable situaasje, dat sil liede ta earnstige gefolgen.

Mei Prenatal diagnoaze kin foarsizze de útkomst fan 'e swangerskip mei in bepaalde patology. By de útfiering fan ferskate stúdzjes kin wêze mei in grutte kâns te spoaren problemen yn foei ûntwikkeling en likernôch fiifhûndert erflike sykten.

De reden foar de start fan de diagnoaze kin wêze:

• identifikaasje fan in beskate sykte yn de famylje;
• bepaalde syktes fan beide âlden of gewoan de mem;
• de frou syn âldens (mear as 35 jier).

Metoaden fan Prenatal Diagnosis

Maatregels erflike sykten befetsje profylaxe en metoaden fan Prenatal opspoaren fan syktes. Under harren binne:

1. Amniocentesis. Syn essinsje leit yn de winning fan amniotic floeistof. Dit proses wurdt útfierd op 20-wiken dracht fia puncture fan de abdominal muorre.
2. Horionbiopsiya. Dizze metoade is te krijen chorionic weefsel. It moat brûkt wurde foar, nammentlik op 8-9 wiken fan de dracht. It resultaat wurdt berikt troch puncture fan de abdominal muorre of troch tagong ta de liifmoermûle.
3. Platsentotsentez. Yn dit gefal, dan moatte om it Villi fan de placenta. Dizze metoade wurdt brûkt op elk momint fan de swierens. Lykas yn foargeande gefallen, it Villi kin krije troch puncture fan de abdominal muorre.
4. Cordocentesis. Eksperts identifisearje dizze metoade as de meast effektyf. Syn essinsje is te krijen bloed troch piercing de Nabelschnur. Metoade wurdt brûkt troch 24-25 wiken fan de dracht.

In stúdzje fan de swiere froulju

Diagnoaze, previnsje en behanneling fan erflike sykten yn ûnberne bern mei in beperking wurdt útfierd troch middel fan screening swier froulju. Dit proses wurdt útfierd yn twa stappen: opspoaren fan bloed aaiwyt en foei ultrasonography.

De earste proseduere produsearjen verloskundige of gynaecologen dy't binne kwalifisearre en hawwe de nedige apparatuer. protein nivo wurdt kontrolearre twaris: op 16 en 23 wiken fan de swierens.

De twadde faze is relevant allinnich as jo toande eltse fertinking fan it bestean fan de problemen yn de ûnberne bern. Echografie eksamen wurdt meast dien yn ynstellings. Dêrnei, genetyske begelieding wurdt útfierd op basis wêrfan de metoade fan Prenatal diagnoaze is selektearre. Nei alle nedige tests sil ôfmakke wurde, it lot fan 'e swangerskip sil beslute saakkundigen.

Ûndersyk fan de krektberne bern

Wat is it foarkommen fan erflike sykten? Dizze fraach wurdt frege troch in protte minsken, omdat se tinke dat it kin net foarkommen wurde, mar se binne mis. Mei 'e tiid diagnostyk en behanneling fan erflike sykten sille net jaan komplikaasjes dy't kin liede ta de dea.

Screening - hiel populêr en effektive metoade foar it opspoaren fan de sykte. in grutte oantal ûntwikkele programma. Se helpe mei om in enkête fan pre-klinyske foto fan guon sykten. Se hawwe in plak om te wêzen, as de sykte is dreech. Dan, yn it gefal fan in betide en aktuele diagnoaze, de sykte kin wurde genêzen.

Yn Ruslân hjoed is der sa'n praktyk. Yn guon kliniken hawwe ymplemintearre de diagnostyske programma 's en behanneling fan hypothyroidism en phenylketonuria. As test, bloed is nommen út 'e bern by 5-6 dagen fan it libben. Dy har oertrêdingen slaan op in bepaalde risiko. Sokke bern foarskriuwe, troch dêr't frijwat sakket it kâns op komplikaasjes.

genetyske begelieding

Genetyske begelieding is in spesjalisearre medyske help rjochte op it tefoaren kommen fan de berte fan sike bern. Erflik minsklike sykten en harren previnsje hat in spesjaal plak ûnder oare kwalen. Ommers, hawwe wy it oer bern dy't noch net iens ta stân.

Dierber kin dien wurde allinnich heechkwalifisearre spesjalist op it mêd fan Genetika. Dizze metoade is perfekt te kommen dat de berte fan bern mei erflike sykten dy't dreech te behanneljen. It doel fan de begelieding is om fêst te stellen it risiko fan in bern berne mei in erflike sykte. Ek, de dokter moat te lizzen oan âlden it belang fan dizze proseduere en helpe by it beslút.

Grûnen foar begelieding

Tsjingean fan erflike sykten ûntwikkele op in heech nivo tank oan de nije metoaden en techniken. Genetyske begelieding wurdt útfierd yn de neikommende gefallen:

• bern wurdt berne mei oanberne ûntwikkelingssteurnissen;
• erchtinkendheid of it fêststellen fan in erflik sykte yn de famylje;
• houliken tusken sibben;
• as der hawwe west gefallen fan abortus provocatus of deaberte;
• de tiid fan 'e ferwachting frou (35 jier);
• swierwêzen is dreech en komplikaasjes.

De dokter nimt in grutte ferantwurdlikheid as it jaan fan advys, wêrop de warskôging defect berte fan in bern, doomed oan fysike en mentale lijen. Dêrom, jimme moatte net op basis fan ûnderfinings en op sekuere berekkeningen fan kâns sike bern berte.

konklúzje

Faak binne der tiden wannear't âlden binne benaud te jaan berte oan in siik bern en wegerje te dwaan. Dizze eangsten binne net altyd rjochtfeardige, en as de dokter net ferliedt se, it is in sûn famylje kin net plakfine.

Tsjingean fan erflike sykten begjint yn de dokter syn kantoar. Nei it útfieren fan de nedige ûndersyk spesjalist moatte útlizze alle nuânses fan harren âlden, foardat se nimme in definityf beslút. Yn alle gefallen, it wie foar harren it lêste wurd. De dokter, op syn bar, moatte dwaan alles mooglik te helpen it bern te berne wurde sûn en om ta in sûn famylje.