Duchenne spieren dêrby dystrophy. erflike sykten

Der binne in soad ferskillende syktes dy't foarkomme yn bern, ûnôfhinklik fan omstannichheden of omjouwing fan gebrûk. Dizze kategory is fan erflike sykten. No sille wy prate oer sa'n probleem as spieren dystrophy Duchenne Wat is dit sykte dus, wat har symptomen en oft jo jo mei omgean.

terminology

Ynearsten, jo moatte witte wat is de erflike sykte. Dus, dit binne sykten dy't him foardwaan as gefolch fan de mankeminten yn erflike apparaat fan de sellen. Dat is, dat is wis falen dy't foarkomme op de genetyske nivo.

Duchenne spieren dystrophy - dit is in erflike sykte. It ferskynt hiel gau, de wichtichste symptoom yn dit gefal - is in hurd foarútstribjend spier swakkens. It moat sein wurde: lykas alle oare spier sykte, Duchenne syn sykte ek feroarsaket it úteinlike resultaat nei spierspanning atrophy, fersteuring fan motoryk en, fansels, beheining. Yn adolesinsje, bern mei dizze diagnose net langer de mooglikheid hawwe om te bewegen ûnôfhinklik en kin net dwaan sûnder help.

Wat bart der op de genetyske nivo

Lykas al sein, Duchenne spieren dystrophy - in genetyske sykte. Bygelyks, in mutaasje yn it gen dy't ferantwurdlik is foar de produksje fan spesjale proteïne dystrophin. Dat hy is nedich foar normale spier fezels. It is wichtich om te merken dat de genetyske mutaasje kin ofwol wurde erfde of ûntstean spontaan.

It is ek wichtich om te merken dat it gen wurdt pleatslik op gromosoom X. Mar froulju mei dizze sykte kin net siik, as de iennige stjoerder fan mutaasjes fen slachte oant slachte. Dat is, as de mem sille troch de mutaasje oan syn soan, hy is in 50% kâns dat siik. As in famke, se wie krekt giet te wêzen drager is fan it gen, de klinyske manifestaasjes fan 'e sykte se sil net.

Symptomatology: Group

Yn prinsipe wurdt de sykte wurdt aktyf einsluten himsels yn likernôch 5-6 jier. Lykwols, de earste symptomen kinne foarkomme yn in bern dy't net berikt de leeftyd fan trije. Dêrby moat opmurken wurde dat alle syklike krupsjes Medco konvinsjoneel ûnderferdield yn ferskate grutte groepen:

1. muscle ferlies.
2. Skea oan it hert spieren.
3. bern fan sjeik deformity.
4. Various endocrine steurnissen.
5. Fersteuring fan geastlike aktiviteit.

De meast foarkommende ferskiningsfoarmen fan de sykte

Wês wis om ek nedich om te praten oer hoe om te manifestearjen Duchenne syndroom. De symptomen binne as folget:

• Swakte. Dat wurdt stadichoan groeit, yn ûntwikkeling.
• Begins progressive spier swakkens is oan 'e boppeste úteinen, doe rekke syn foetten, en pas dan - alle oare parten fan' e lea en organen.
• It bern ferliest de mooglikheid te ferpleatsen himsels. Op sa'n 12 jier fan leeftyd de bern binne al folslein ôfhinklik fan in rolstoel.
• Ek binne der krupsjes fan de sykhellingsorganen.
• En, fansels, der binne irregularities yn de cardiac systeem. Letter, ûnomkearbere feroarings yn de myocardium.

Oan de nederlaach fan sjeik muscle

Dat ferneatiging fan spierspanning weefsel - de meast foarkommende symptoom, as wy it oer sa'n probleem as Duchenne syndroom. Dêrby moat opmurken wurde dat poppen wurde berne sûnder alle ôfwikings yn ûntwikkeling. Al op jonge leeftyd bern binne minder aktyf en mobyl as leeftydsgenoaten. Mar meast faak wurdt it yn ferbân brocht mei it temperamint en it karakter fan it bern. Dêrom ôfwikings binne hiel selden sjoen. Mear wichtige symptomen komme al yn de poppe wei. Sokke bern kinne rinne op tiptoes, sûnder hieltyd in folslein halte. Ek, se faak falle.

Doe't de jonge kin no al sizze dat er konstant beklaget fan swakkens, pine yn 'e lea, wurgens. Dy kruimels net graach rinne, springe. Any fysike load se net leuk, en se besykje foar te kommen dat. "Om sizze" dat de poppe Duchenne spierich dystrophy, koe sels rinne. It wurdt as in ein. De jonges, om sa te sizzen transshipped fan foet nei foet.

In spesjale yndikator is ek in symptoom fan Gowers. Dat is in bern te klimmen út 'e flier, aktyf brûkt syn hannen, as woe kliuwend op himsels.

It moat ek sein wurde, dat by sa'n probleem as Duchenne syndroom, it bern stadichoan atrophied spieren. Mar faak bart it dat de kruimels ekstern spieren lykje hiel foardere. It jonkje sels nei it earste vskidku ferskynt alsof pompt. Mar dat is mar in optysk yllúzje. It ding is dat yn 'e rin fan' e sykte spier sels stadichoan omsmite, en harren plak wurdt ynnommen troch adipose weefsel. Dêrom, lykas in yndrukwekkende ferskining.

In bytsje de Skeletal deformities

As it bern hat progressive spieren dêrby dystrophy, stadichoan, de jonge sil feroarje de foarm fan it skelet. Earste patology effekt op de lumbar regio, dan dêr skolioaze, dws breastplate spine curvature optreedt. Letter Manifestoprinsipes stoop en, fansels, sil feroarje de normale foarm fan 'e foet. Dit alles symptomen oan in grutter mjitte wurdt opfleure troch in efterútgong fan motor aktiviteit fan de poppe.

Oer it hert spier

Learplicht symptoom yn dizze sykte is ek skea oan it hert spieren. Is der in striid mei in hert ritme, binne der regelmjittich bloeddruk drippen. Yn dit gefal, it hert groeit yn omfang. Mar syn funksjonaliteit integendeel, ôfnommen. En as gefolch fan hert falen wurdt stadichoan foarme. As it probleem is noch kombinearre mei sykhellingsorganen mislearjen, der is in hege kâns op ferstjerren.

Oertredings fan yntellektuele aktiviteit

Dêrby moat opmurken wurde dat de Duchenne spierich dystrophy, Becker docht net altyd manifest symptomen lykas mentale retardaasje. It kin wêze ferbûn mei brek fan sokke stoffen lykas apodistrofin nedich foar harsens funksje. Yntellektuele beheining kin wêze hiel oars - út myld mentale retardaasje nei debilisearring. Slimmer fan kognitive beheining draacht om sels de ûnfermogen te wenjen pjutteboartersplakken, skoallen, ferienings en oare plakken dêr't bern. It resultaat is sosjale útsluting.

Disorders fan it endocrine systeem

Various endocrine steurnissen komme foar yn net mear as 30-50% fan alle pasjinten. Meast faak is it oerskot gewicht, oergewicht. Sa babies binne ek leger as dy leeftydsgenoaten groei.

sykte outcome

Wat is de klinyske en epidemiological skaaimerken fan Duchenne muscular dystrophy? Sa, it foarkommen fan de sykte - 3.3 pasjinten per 100 tûzen sûne minsken. Dêrby moat opmurken wurde dat spierspanning atrophy wurdt stadichoan ferrint, en de 15-jierrige leeftyd in jonge kin net dwaan sûnder help fan oaren, dat hielendal immobilized. Om alles, der is ek in faak ferbining fan ferskate bakteriële ynfeksjes (faak krekt urogenital en sykhellingsorganen systemen), as net goed soarch foar de bern bedsores foarkomme. As problemen mei de sykhellingsorganen ferbûn mei hert failure, it bedriigjend dea. As we prate yn it algemien, dizze pasjinten hast nea libje mear as 30 jier.

diagnoaze fan sykte

Wat treatments kinne helpe markearre mei in diagnoaze fan "Duchenne spieren dystrophy"?

1. Genetyske hifkjen, dat is, it DNA analyze.
2. Electromyography, doe't befêstige troch de feroaring yn de primêre spieren.
3. Muscle biopsy as der is hoe't it mei de oanwêzichheid fan de dystrophin aaiwyt yn spieren.
4. In bloed test om te bepalen hokker nivo fan Creatine. Dêrby moat opmurken wurde dat dit enzyme jout de dea fan 'e spier fezels.

behanneling

Folslein herstellen fan de sykte is ûnmooglik. Men kin allinne verlichten symptomen dat de pasjint sil meitsje it libben wat makliker en handiger. Dus, neidat setten de pasjint sa'n diagnoaze, meast faak wurdt it foarskreaun terapy glyukokortikosterodami dy't ûntwurpen om slow it ferrin fan de sykte. Oare prosedueres dy't mooglik brûkt wurde foar dit probleem:

• Oanfoljende fentilaasje.
• Therapy medisinen, dy't rjochte is op it normalization fan it hert spieren.
• It brûken fan ferskate apparaten dy't fersterkje geduldich mobiliteit.

It is ek wichtich om te merken dat de lêste ûntwikkelings binne metoaden hjoed dy't basearre op gene terapy en stelpen sel Transplantation.

Oare spieren dêrby sykten

Der binne ek oare oanberne muscle sykte fan bern. Sokke syktes befetsje, neist Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Dy sykte is hiel gelyk oan Duchenne syndroom.
• Spieren dystrophy Dreyfus. It is in stadich ferrint sykte dêr't it yntellekt wurdt opslein.
• Progressive spieren dêrby dystrophy, Erb-Rot. Him oppenearret yn 'adolesinsje, fluch Progression, beheining komt betiid.
• Glenohumeral-face formulier Landuzi-Dejerine doe't pleatslik spierspanning swakkens fan it gesicht, skouders.

Dêrby moat betocht wurde dat der ûnder ien fan dy sykten net litte spierspanning swakkens yn de pasgeborene. Alle symptomen komt benammen yn adolesinsje. De doer fan it libben fan 'e pasjinten meastal net mear as 30 jier.