Gene mutaasjes binne ferbûn oan feroaringen yn it nûmer en de struktuer fan chromosomen

Wachtsje foar de berte fan in bern is de moaiste tiid foar âlders, mar ek it minste ding. In protte soargen dat in poppe kin wurde mei elke defekten, fysike of geastlike beheinden.

Wittenskip stiet net stil, der is in kâns om te kontrolearjen foar lytse swierens fan 'e poppe foar ôfwikingen yn ûntwikkeling. Hast allegear fan dizze tests kinne sjen litte as alles normaal is mei it bern.

Wêrom is it barre dat deselde âlders krekt ferskate bern berne wurde kinne - in gesin bern en in bern mei in beheining? Dit wurdt bepaald troch genen. By de berte fan in ûnbeboude jonge of in bern mei fysike ynvalidaasjes hawwe genetyske mutaasjes ferbûn mei in feroaring yn 'e struktuer fan DNA. Litte wy dit yn 't mearderheid prate. Besjoch hoe't dat bart, wat gene mutaasjes binne, en har oarsaak.

Wat binne mutaasjes?

Mutaasjes binne de fysiologyske en biologyske feroaringen yn sellen yn 'e struktuer fan DNA. De oarsaak kin bestriding wêze (yn 'e swierwêzen kinne jo gjin re-fotografy nimme, foar blessueres en fraktueren), ultravioletstraasjes (lange eksposysje foar de sinne by swierwêzen, of yn in keamer mei ultraviolet ljochten). Ek kinne sokke mutaasjes oerbrocht wurde en erfskip fan har foarâlden. Allegear binne ferdield yn types.

Gene mutaasjes mei feroaringen yn 'e struktuer fan chromosomen of har nûmer

Chromosomal mutaasje - in mutaasje wêryn de struktuer en oantal chromosomes feroare. Chromosomale patchjes kinne útdage wurde of dûbel, nei in net-homologyske sône, fanút de norm trochinoar troch hûndert en fiifich graden.

De redenen foar it optreden fan sa'n mutaasje is in ferwûning yn 'e cross-over.

Gene mutaasjes binne ferbûn mei wizigingen yn 'e struktuer fan chromosomen of har nûmer, binne de oarsaak fan serieuze stommen en sykten yn' e poppe. Sokke syktes binne ûnheil.

Typen fan chromosome mutaasjes

Der binne twa soarten fan basis chromosomale mutaasjes: numerich en struktureel. Aneuploidy binne soarten troch it oantal chromosomen, dat is, as gen genus mutaasjes binne ferbûn mei in feroaring yn it oantal chromosomen. Dit is it ûntstean fan in ekstra of meardere fan 'e lêste, it ferlies fan ien fan harren.

Gene mutaasjes wurde ferbûn mei in feroaring yn de struktuer yn it barren dat de kwromosomen brekke, en dan werienne, de normale konfiguraasje ferneatigje.

Typen fan Numeryske Chromosomen

Neffens it oantal chromosomen binne mutaasjes ferdield yn aneuploidy, dat is, soarten. Binnen de haadgedachte, sille wy it ferskil fine.

• Trisomy

Trisomy - is de opkomst yn 'e karyotype fan in ekstra chromosome. De meast foarkommende fenomeen is it optreden fan it 21st chromosom. It wurdt de oarsaak fan Down's syndroam, of, lykas de sykte hjit, de trisomie fan 'e tweintichste kwomosom.

Patau Syndrome wurdt ûntdutsen troch de trettjinde en achttjinde op gromosoom diagnoaze Edwards syndroom. Dit binne alle autosomale trisomies. Oare trisomy binne net leefber, se stjerre yn 'e heuvel en binne ferlern mei spontane abortions. Dy persoanen dy't ekstra seks chromosomen hawwe (X, Y) - binne leefber. De klinyske manifestaasje fan sokke mutaasjes is hiel licht.

Gene mutaasjes dy't mei in feroaring yn nûmer binne, ûntsteane foar bepaalde redenen. Trisomy meast wierskynlik te foarkomme as de divergence fan de chromosomes homologous yn anaphase (meiosis 1). It gefolch fan dizze ferskil is dat beide chromosomes inkeld ien fan 'e twa dochter-sellen ynfiere, de twadde bliuwt leech.

Unkommende kwromosomes kinne minder faak foarkomme. Dit ferskynsel wurdt in ferwachting neamd yn 'e divergenheid fan suster-chromatiden. Misst yn mei meiosis 2. Dit is krekt it gefal as twa folslein identike kwromosomes yn ien gamete settje, it triggerjen fan in trisomyske zygote. Nondisjunksje komt yn 'e iere stage fan it proses fan it smashjen fan in aai dat befruchtige is. Dêrtroch ferskynt in klon fan mutearre sellen, dy't in grutter of minder part fan 't gewaaks dekke kinne. Somtich is it klankend.

In soad ferienigje de 21e-kronosome mei de leeftiid fan 'e swangere frou, mar dizze faktor hat oant hjoed de dei gjin inkelde befestiging. De redenen wêrom chromosomen net diverge bliuwe ûnbekend.

• Monosomy

Monosomy is it ûntbrekken fan ien fan 'e autosomes. As dat bart, kin de fetus yn 'e measte gefallen net opnommen wurde, foartiid is in frjemde berte yn' e iere stage. De útsûndering is monosomy troch it tweintichste kwomosom. De reden foar it optreden fan monosomy kin de non-dissociaasje fan 'e kwomosomen wêze, en it ferlies fan it chromosom yn' e paden yn 'e anaphase nei de sel.

Op de seks chromosome, liedt de monosomia ta in formaasje fan in fetus, dêr't de karyotype XO is. De klinyske manifestaasje fan sa'n karyotype is Turner's syndroam. Yn tachtich persint fan saken út hûndert is it ferskinen fan monosomy op 'e X-chromosome fanwege in ferlinging fan' e meiosis fan 'e bern. Dit is bedoeld foar de net-ôflevering fan X en Y-chromosomen. Yn 't gefal wurdt de fetus mei KO karyotype yn' e heup bedrige.

Op de seks chromosomen is trisomy ferdield yn trije soarten: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelter syndroom is Trisomy 47 XXY. Mei sa'n karyotype binne de kânsen fan it bern in fiif oant fyftich. De oarsaak fan sa'n syndroom kin de net-skieding fan X-chromosomen wêze of de net-dilataasje fan X en Y fan spermatogenesis. De twadde en tredde karyotypes kinne allinich yn ien yn 'e tûzen swiere froulju foarkomme, se sjogge praktysk net sels en wurde yn' e measte gefallen troch de spesjalisten hielendal ûngedien ûntdutsen.

• Polyploidy

Dit binne gene mutaasjes dy't ferbûn binne mei in feroaring yn 'e haploide set fan chromosomen. Dizze kategoryen kinne trijearje en ferdield wurde. Triploidy wurdt meast allegear diagnostearre as der in spontane abort wie. Der wiene ferskate gefallen doe't de mem sa'n soarte bern koe, mar allegear stoaren foardat de leeftyd fan ien moanne berikt waard. Mechanismen fan genus mutaasjes yn 't gefal fan triploidy soargje foar in folslein ôfwikseling en net-divergening fan alle chromosomale sets fan of froulike of manlike sekssellen. Ek kin de meganisaasje de dûbele ferfeling wêze fan ien aai. Yn dit gefal ûntstiet de placenta. Sa'n opnij is in bloeddrift neamd. Yn 'e regel liede sokke wizigingen oan' e ûntwikkeling fan in mentale en fysiologyske striidbere bern, termination fan swangerskip.

Wat gene mutaasjes binne ferbûn oan feroaringen yn chromosomestruktuer

Struktuerlike feroaringen yn chromosomen binne in konsekwinsje fan 'e brekking (ferneatiging) fan it chromosom. As gefolch dêrfan ferienigje dizze kwomosomen, har eardere uterlik te brekken. Dizze wizigingen kinne ûnbalken en balâns wêze. Balansearre hawwe gjin oerlêst of in tekoart oan materiaal, dus net sjen. Se kinne allinich yn 'e gefallen ferskine, as der in geast wie op' e side fan 'e ferneatiging fan' e kwomosome, dy't funksjonal wichtich is. Yn in lykwichtige set kinne ferskate gameten ûnbepalend binne. As gefolch dêrfan kin de befruchting fan in eau mei sa'n gamete liede ta it optreden fan in fetus mei in ûnbalkene kwomosomeet. Mei sa'n sets hat de fetus in tal ûntjouwingsfeksen, ferskate soarten fan patroanen ferskine.

Typen fan strukturele modifikaasjes

Gene mutaasjes foarkomme op it nivo fan gametenfoarming. Om foar te kommen dat proses kin net, likemin kin net grif witte , dat sokke mutaasjes foarkomme kinne. Der binne ferskate soarten strukturele modifikaasjes.

• Deletions

Dizze feroaring is ferbûn mei it ferlies fan in part fan it chromosom. Nei sa'n perioade wurdt it kwromosome koarter, en syn teard diel is ferlern mei fierdere seldieling. Yntersteatige deletjes binne it gefal as men ien chromosom op ienris op ferskate plakken brutsen is. Sokke chromosomen meitsje gewoan in unferjalber fetus. Mar der binne ek gefallen as de bern oerlibje, mar fanwege sa'n set fan chromosomen is it Wolf-Hirschhorn-syndroam, in "katrige".

• Duplizaasjes

Dizze gene mutaasjes foarkomje op it nivo fan de organisaasje fan dûbele DNA-segminten. Yn 't algemien kin duplikaasje net soksoarte pathologyen feroarsaakje dy't útdrukking feroarsaakje.

• Oersettings

De oersetting is bedoeld foar it oerdragen fan genetysk materiaal fan ien chromosom nei in oar. As der in brek is tagelyk yn ferskate chromosomen en se segminten útwikselje, dan feroaret in omkearde transformaasje. De karyotype fan sa'n oersetting hat allinich fjirtich sechs chromosomen. Dezelfde transkaasje is allinich útwurke mei de detaillearre analyze en stúdzje fan it chromosom.

Feroarje yn nukleotide-sesje

Gene mutaasjes binne ferbûn oan in feroaring yn 'e gefolch fan nukleotide, as útdrukt yn' e modifikaasje fan de struktueren fan guon sekonden fan DNA. Op 'e gefolgen fan sokke mutaasjes binne ferdield yn twa soarten - sûnder in skeakel fan it lêsraam en mei in skift. Om krekt de oarsaken fan 'e wizigingen yn DNA-regio's te kennen kenne, is it nedich om elke type apart te beskôgjen.

Mutaasje sûnder frameferhelling

Dizze gene mutaasjes binne ferbûn mei de feroaring en ferfanging fan nukleotidepairs yn 'e DNA-struktuer. Mei sa'n ferfangingen is de lingte fan DNA net ferlern, mar ferlies en ferfanging fan aminoasjilden is mooglik. Der is in mooglikheid dat de struktuer fan it protte bewarre bleaun is, dit sil de degeneraasje fan 'e genetyske koade wêze. Lit ús yn detail beide belangen fan ûntwikkeling beskôgje: mei ferfangend en sûnder ferfanging fan aminoasiden.

Mutaasje mei de ferfanging fan aminoasiden

De ferfanging fan de amino-sûrreste yn polypeptiden wurdt as missane mutaasjes neamd. Yn it minsklik hemoglobine molekule binne der fjouwer keamers - twa "a" (it leit yn 'e sechtjinde kronosome) en twa "b" (kodearring yn' e alfde kwomosome). As "b" in normale ketting is, en it befettet hûndert fjirtich sechs amino-sûrresteken, en de sechst is glutamine, dan wurdt hemoglobine normaal. Yn dit gefal moat de glutamyseur kodearre wurde troch de GAA-trijetal. As gefolch fan 'e mutaasje GAA is ferfongen troch GTA, dan wurdt ynstee fan glutamyske sûr yn' e hemoglobine molekule, valine is foarme. Sa wurde ynstee fan normale hemoglobine HbA, in oare HbS-hemoglobine ferskynt. Sa wurdt de ferfanging fan ien amino-sûker en ien nukleotide feroarsake in serieus swiere sykte - sierzele-anemia.

Dizze sykte is manifestearre yn it feit dat de reade bloedsellen yn 'e foarm wurde, lykas in sykte. Yn dizze foarm kinne se normaal gjin soerstof leverje. As op 'e hulpstikke homozygote de formule HbS / HbS hawwe, liedt dit ta de dea fan it bern yn' e frjemdste jeugd. As de formule HbA / HbS is, hawwe de reade bloedsellen in swakke foarm fan feroaring. Sokke swakke wikseling hat in nuttige kwaliteit - it leverjen fan it lichem oan malaria. Yn dy lannen wêr't in gefaar foar it fangen malaria is itselde as yn 'e kjeld yn Sibearje, dizze feroaring is fan in foardielige kwaliteit.

Mutaasje sûnder amino acid substitution

It ferfangen fan nukleotiden sûnder wiksel fan amino-aciden wurdt hjit seymensens mutaasjes. As it DNA regio kodear de "b" - circuit wurdt ferfongen op in partij Gag, dêrnei ta te skriuwen oan it feit dat de genetyske koade sil wêze yn oerfloed, bloedtransfúzje acid ferfangings dwaan kinne net foarkomme. De struktuer fan 'e ketting sil net feroare wurde, sil der gjin feroarings yn' e reade bloedsellen wêze.

Mutaasjes mei in frameferhift

Soksoarte gene mutaasjes binne ferbûn oan feroaringen yn DNA-lingte. De lingte kin lytser of grutter wurde, ôfhinklik fan de ferlies of oanfolling fan nukleotide-pearen. Sa wurde de folsleine struktuer fan it eau folslein feroare.

Ynternasjonaal ûnderdruk kin komme. Dit ferskynsel komt as der in plak is foar twa mutaasjes dy't elk kompensearje. Dit is it momint fan taheakking fan it Nukleotidpaar nei't ien ferlern gie, en oarsom.

Undersyks mutaasjes

Dit is in bysûndere groep fan mutaasjes. It komt selden, yn har gefallen komt it ferskinen fan stop-codons. Dit kinne beide mei it ferlies fan nukleotidepaaren passe, en mei har taheaksel. Wannear stoppe codons ferskine, stopt de synthese fan polypeptides hielendal. Op dizze wize kinne nulele alleles foarme wurde. Nimmen fan 'e befruchten sil dit passe.

Der is sa'n ding as intergenic ûnderdrukking. Dit is in fenomeen wêr't de mutaasje fan ien gene mutaasjes yn oaren ûnderbringt.

Binne der in feroaring yn 'e swangerskip?

Gene mutaasjes dy't ferbân hâlde mei feroaringen yn it oantal chromosomen kinne yn 'e measte gefallen bepaald wurde. Om te finen oft de fetus defekten hat yn ûntwikkeling en patology, wurdt skreening yn 'e earste wiken fan' e swangerskip presskreaun (tsien oant trettjin wiken). Dit is in rige fan ienfâldige ûndersiken: in stek foar bloedûndersiken fan in finger en in fene, ultrasound. Op ultrasound-ûndersyk wurdt de fetus behannele neffens de parameters fan alle limbs, neus en kop. Dizze parameters, mei in sterke ynkonsistinsje mei de normen, jouwe oan dat it poppe defekten hat yn ûntwikkeling. Dizze diagnostyk is befêstige of wjerlein op grûn fan bloedtresultaten.

Ek ûnder de tichte kontrôle fan dokters binne takomstige memmen, waans bern mutaasjes op it geneel nivo hawwe, erfd. Dat binne froulju dy't bern hawwe mei mentale of fysike abnormaliteit, dy 't mei Down's syndroam, Patau en oare genetyske sykte binne.