Patau syndroom

Patau syndroom wurdt klassifisearre as sykten feroarsake troch gromosoom set kwantitatyf patology. Foar dizze sykte wurdt skaaimerke troch it saneamde trisomy - de oanwêzigens fan in ekstra chromosome trettjinde.

Chromosomal karakter fan 'e sykte waard earst identifisearre yn 1960 troch Dr. Klaus Patau, neidat hwa't dat wie neamd. De sykte hat in oare namme - "Trisomy 13". Syn ynsidinsje is ien gefal per 5 - 7000 Newborns. De sykte diagnoaze mei likense frekwinsje yn beide geslachten.

De ûntwikkeling fan dizze sykte as gefolch fan nondisjunction fan chromosomes ûnder meiosis (it proses fan de seldieling, ferantwurdlik foar in tebekrinnen fan it tal dochter sellen chromosomes). As gefolch fan oertredings fan dit proses yn in chromosomal ferskynt trettjinde ekstra gromosoom, dat is de ûnderlizzende oarsaak fan syklike feroarings en krupsjes fan de foetus.

Om datum, de chromosomal teory fan 'e oererving net befestigje dat de sykte kin oerdroegen wurde fan generaasje op generaasje. Oannomd wurdt dat der in striid mei it proses fan de ferdieling fan chromosomes en harren nondisjunction - samar wat evenemint dat barde yn de fúzje fan de genetyske set fan sperma en aai by konsepsje.

It waard opmurken dat it risiko fan de foetus fan dizze sykte groeit gâns mei tanimmende leeftyd memmen. Boppedat binne der ûndersyk resultaten dy't bewize de mooglikheid fan dizze chromosomal anomaly ûnder de aksje fan strieling.

In soad chromosomal sykten feroarsake numerike chromosomal ôfwikings binne foldwaande spesifike klinyske manifestaasjes. Dit makket it mooglik om diagnose de sykte sels sûnder ekstra ûndersiken - yn uterlik fan 'e pasgeborene. Patau syndroom ferwiist spesifyk foar dizze sykte, en wurdt skaaimerke troch meardere oanberne malformations.

In krektberne bern mei it syndroam Patau, observearre de folgjende berte mankeminten: craniofacial ôfwikings - microcephaly, lytser wurden palpebral fissures, lyts-grutte eagen, corneal opacities, beveled lege foarholle, sunken noas, skisis lippe en ferwulft, likegoed as polydactyl Anomalies stopje ûntwikkeling .

Hast altyd yn berntsjes mei Patau syndroom wurde opspoard intestinal malformations fan it sintrale senuwstelsel, nieren, hert, geslachtsdielen. Troffen bern lije oan Taubheit, mentale retardaasje, convulsive syndroom, hypotonia spieren.

Oan de basis fan de klinyske manifestaasjes dy't karakterisere Patau syndroom, it foarriedige diagnoaze wurdt makke visueel, daliks nei de berte. In echografie skennen kinne visualizing ynterne mankeminten, en analyze fan gromosoom quantification bevestigt oanwêzigens fan chromosomal ôfwikings.

Meastal bern diagnoaze Patau syndroom stjerre binnen de earste moannen fan it libben fanwege harren hawwende de meast strange malformations fan hast alle ynterne organen. Net folle fan harren oerlibjen oan harren earste jierdei. Lykwols, guon pasjinten wenje in pear jierren, yn feite, mei passende soarch en fiere adekwaat behanneling libbensferwachting fan dizze bern wurdt ferhege nei 5 - 10 jier. Lykwols, se allegearre tend to lêst fan djippe mentale retardaasje - debilisearring.

As foar medyske soarch, it is meastal rjochte allinnich foar it weinimmen fan fysiologyske problemen. Wurdt oer it generaal útfierd sjirurgysk korreksje fan syklike feroarings fan de ynterne organen om te behâlden Basic libben funksjes, likegoed as plastic lippe en ferwulft. Yn de rest yllustrearre puer symptomatic behanneling, previnsje fan infecties en ferkâldheid, sekuere soarch.