Spinal spieren dêrby atrophy: Symptoms and Treatment

Spinal spieren dêrby atrophy manifestearret yn iere bernetiid. De earste symptomen kinne ferskine sa betiid as 2-4 moannen fan leeftyd. Dat is in erflike sykte dy't wurdt karakterisearre troch it feit dat yn it brein stem senuwsellen stadichoan stjerre.

soarten fan problemen

Ofhinklik fan doe't de earste symptomen fan de sykte, de earnst en de aard fan trochstreaming atrophic feroarings identifisearjen ferskate soarten fan syktes.

Spinal spieren dêrby atrophy kin him ûntjout:

- it earste type: acute (Formulier Verdiga-Hoffmann);

- it twadde type: tuskentiidse (infantiele, groanyske);

- de tredde type: de foarm Kugelberg-Welander sykte (groanyske, juvenile).

Trije soarten fan deselde syktes ûntsteane troch assumption profesjonals fanwege ferskillende mutaasjes yn ien en deselde gene. Spinal spieren dêrby atrophy is in autoimmune sykte dy't optreedt as erfdiel fan twa recessive genen, ien út elke âlder. Mutational diel 5 is yn in chromosome. It is oanwêzich yn alle 40 minsken. It gen ferantwurdlik foar kodear in aaiwyt dat soarget foar it bestean fan 'e motor neuroanen yn it rêgemurch. As dit proses is fersteurd, de neuroanen stjerre.

Verdin-Hoffmann sykte

Fertochte in probleem kin wêze yn de swierens. As it bern ûntwikkelet spinal spieren dêrby atrophy type 1, wurdt it faak waarnommen trage en lette foei beweging yn de swierens. Nei de berte, dokters kinne diagnose generalisearre hypotonia spieren.

Atrophy begjinne te ferskine yn de earste moannen fan it libben. Faak yn de proximal punt fascicular twitching fan de spieren fan 'e rêch, romp, úteinen. Ek observearre en bulbar steurnissen. Te tinken falt earme sucking, swak gjalp, injured slokken. Bern mei de sykte faak Verdin-Hoffmann opmurken ôfnimmen it braken, hoastjen, pharyngeal, foarlik refleksen. Ek derom fibrillation taalkundige spieren.

Mar dat is net al de teikens troch hokker spinal spieren dêrby atrophy kin bepaald wurde. Symptomen karakterisearret de sykte type 1 befetsje swakkens en intercostale spieren. Yn dizze boarst sjocht der út as in flattened bern.

Yn de earste moannen fan it libben, sokke bern faak lêst fan sykhellingsorganen ynfeksjes, longûntstekking en mienskiplike ambysjes.

Diagnoaze fan de sykte Verdin-Hoffmann

Bepale de sykte is mooglik as te ûndersykjen it bern. Der binne in oantal klinyske tekens foar hokker profesjonals kin bepale dat de poppe erfd spinal spieren dêrby atrophy. Diagnosis bestiet út:

- biochemical analyze fan bloed (it wurdt sjoen in lichte stiging yn creatinine phosphokinase en aldolase);

- electromyographic stúdzje (de nederlaach fan 'e anterior hoarnen fen it rêgemurch sil wize op it ritme fan' e stockade);

- histological ûndersyk fan sjeik spier (identifisearre klusters fan ôfrûne lytse fiber).

Rêgemurch Mikroskoop (syn anterior horn) docht bliken dat der degenerative feroarings yn de motor kearnen fan PU. Der is in globular zwelling en / of krimp fan motor sellen, microglial en astrocytic proliferation, hromatolizis. Dy ferskynsels wurde begelaat troch de ferskining fan dichte glial fezels.

It is wichtich om in differinsjaaloperator diagnoaze te útslute biologyske acidúria, oanberne myopathy of strukturele foarbyld pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy of sykte fan it sintrale stêf.

Foarsizzing atrophy type I

Ôfhinklik fan de omfang fan skea, Verdin-Hoffmann sykte kin manifestearjen him yn 'e earste dagen nei de berte. Saakkundigen sels op 'e situaasje fan it bern kin oannommen wurde dat hy hat spinal spieren dêrby atrophy. Fotos de poppen binne ferlykbere: se lizze yn Frog pose. Skonken yn 'e heup en skouders gewrichten hawwe ynlutsen, lykas yn' e earmtakke en knibbel - bûgde.

De earste om lije lizze proximal legere limb spieren. It proses fan ferneatiging giet op 'e uplink. Mei it Feike de Boerlaan fan de sykte ynfloed op de spieren fan de strôtbal ôf en pharynx. It bart dat de sykte manifestearret letter. Mar de grins is de leeftiid fan 6 moannen. Bern kinne ek begjinne te tillen syn holle en rôlje oer, mar se noait sitten.

De measte poppen stjerre út hert, luchtwegen mislearjen, of fan ynfeksjes yn it earste jier fan it libben. Mear as 70% fan de bern stjerre foar 2 jier. Oant 5 jier of age wenje út likernôch 10% fan dy bern.

Atrophy Type II

Yn guon gefallen, dêr kin oare senario. Spinal spieren dêrby atrophy type 2 ferskynt wat letter. Meastal de earste tekens binne waarnommen yn 'e âldens fan 8-14 moanne. Foar dizze kids karakteristyk is generalisearre spierspanning swakte en hypotonia.

Oer de sykte oanjaan thinned fingers ferskynde fascicular Tremors yn de spieren fan 'e proximal lea, yn' e fingerseinen. Sokke babies hawwe in perioade fan normale ûntwikkeling. Se binne yn put leeftyd begjinne te hâlden dyn holle, sitten. Mar net it oer himsels rinnen.

Bern kinne suck en slikken normaal, iere infant sykhellingsorganen funksje wurdt net min sjogge. Mar oer de tiid, spieren swakkens begjint te progress. By âldere leeftiden, der binne slokken swierrichheden, is der in nasale toan fan stim. Ien fan de meast foarkommende komplikaasjes yn pasjinten mei wichtige libbensferwachting is Scoliosis.

De prognoaze fan it type II atrophy

Nettsjinsteande it feit dat it bern kin ûntjaan gewoanwei yn de earste moannen, de situaasje is efterút mei de tiid. Tsjin de leeftyd fan twa bern ûntbrekke lea ferrekte refleksen. Yn parallel, de intercostale spieren weaken. As gefolch, de thorax wurdt flattened, fertrage motor ûntwikkeling ferskynt.

Allinne 25% fan de bern dy't binne diagnostisearre mei spinal spieren dêrby atrophy, meie sels sitte of stean mei stipe. Letter stadia fan de sykte skaaimerke troch it uterlik kyphoscoliosis. In protte bern stjerre tusken de leeftiden fan 1 en 4 jier. De meast foarkommende oarsaken fan dea binne pneumony of sykhellingsorganen muscle falen.

As jo ynstallearje de diagnoaze spinal spieren dêrby atrophy is nedich om in differinsjaaloperator diagnose mei oanberne of strukturele myopathies, atonic-astatic soarte fan cerebral palsy.

Mear as 70% fan de pasjinten wenje mear as twa jier. De libbensferwachting fan dizze bern is om 10-12 jier.

Kugelberg-Welander sykte

De meast geunstige prognoaze yn pasjinten dy't binne diagnostisearre mei spinal spieren dêrby atrophy type III. It kin wêze âldens oant 20 jier. Meast faak de earste manifestaasje is opnommen op de leeftiid fan 2-7 jier. De earste te lijen it proximal spieren fan de bekken.

Pasjinten dy't muoite yn rinnen, draven, rising út in squatting posysje en it ferlet om te kliuwen stairs. It is de muoite wurdich ûnthâlden dat de klinyske ferskiningsfoarmen fan de sykte yn dizze foarm fergelykber is mei foarútstribjende dystrophy Becker.

Proximal dielen fan 'e earms en skouders beynfloedet mar in pear jier nei de earste symptomen fan de sykte. Nei ferrin fan tiid, de misfoarme thorax ferskynt fascicular tremor fan 'e hannen en uncontrolled gearlûking fan ferskillende spier groepen. Dat ferleget ferrekte refleksen en begjinne de frijwilligersorganisaasjes bonken deformation. Feroarings boarst, fuotten, fuotten, Scoliosis fan de spine ferskynt.

De prognoaze fan de sykte type III

Kugelberg-Welander sykte - is spinal spieren dêrby atrophy folwoeksenen. De sykte is foar in soad jierren, ferskate komplisearre de libbens fan de pasjinten, mar net liede ta harren slimme beheining. It fierder stadich. Dêrom, de measte minsken mei dizze diagnose live nei folwoeksenheid.

Foardat behanneling is it wichtich om in differinsjaaloperator diagnose mei ferskate spieren dêrby dystrophies, glycogen opslach sykte type 5 en strukturele myopathies. Der is in metoade troch dêr't wy kinne fêststelle spinale atrophy. Dit is in direkte DNA diagnostyk. It is nedich, omdat de klinyske manifestaasjes fan 'e sykte, Kugelberg-Welander sykte kin fariearje.

Likernôch 50% fan de pasjinten ferlieze de mooglikheid om te rinnen 12 jier. Op itselde spier swakkens fierder mei leeftyd allinne. Observearre hypermobility en mienskiplike contractures, der is in ferhege kâns fan fraktueren.

wichtige eigenskippen

As regel, de sykte Verdin Hoffmann-diagnostisearre yn de earste pear moannen fan it libben. As it bern hat gjin beweging fan berte, dat net libje oant sels in moanne âld.

Swakte en spieren krimp yn de berneskuon, hân tremor en fertrage motor ûntwikkeling, en moatte wizen op dokters en âlden. Dy bern net stean oerein op syn foetten. Mar in kwart fan alle pasjinten kinne stean mei stipe. Kids beheind ta in rolstoel.

Mar it dreechste te identifisearjen de sykte, Kugelberg-Welander. Nei in kwart fan pasjinten útdrukt in spieren hypertrophy. Dêrom, hja meie erroneously wurde diagnostisearre mei spierich dystrophy, ynstee fan spinal spieren dêrby atrophy. De oarsaken fan dizze sykte binne oprjochte yn 1995, doe wie it mooglik om te identifisearjen de mutearre gene smn. Hast alle pasjinten homozygous wiskjen optreedt SMN7, karakterisearre troch it ferlies fan telomeric twa eksimplaren fan it gen en de yntakte centromeric eksimplaren.

De taktyk fan behanneling

Spitigernôch, spinal spieren dêrby atrophy is in autoimmune sykte, dat sil net wurkje te kommen dat de ûntwikkeling. Komplisearre de situaasje is it feit dat der gjin spesifike behanneling.

Yn guon gefallen, dokters allinne permittearje wat reliëf út 'e tastân fan pasjinten mei help fan fysioterapy. Ferbetterje harren kwaliteit fan libjen troch spesifike ortopedysk apparaten.

Bysûnder omtinken wêze moatte foar feeding fan sokke pasjinten. Algemien foarskreaune medisinen dy't jo ferbetterje de stofwikseling. Mar dat is net alles wat kin dien wurde as spinal spieren dêrby atrophy is befêstige. Behanneling bestiet yn 'e beneaming fan gymnastyk. Fysike aktiviteit is wichtich foar dizze pasjinten. Se binne nedich om te ferbetterjen it funksjonearjen fan de spieren en fergrutsjen harren massa. Lykwols, de lading moat wurde berekkene troch jo dokter. Yn dit gefal, fysyk ûnderwiis is in geunstich effekt op de hiele lea. Its tonic effekt leit foar de hân. Tawiisd kin wêze terapeutyske of hygiënische moarns gymnastyk, oefening yn it wetter of gewoan bracing massage.