Spontaan mutaasje: klassifikaasje, oarsaken, foarbylden

Wat hjit spontane mutaasje? As de oerdracht term yn taal dy beskikber is, is it natuerlike flaters foarkommend ûnder de ynteraksje fan erflik materiaal út ynterne en / of eksterne omjouwing. Sokke mutaasjes wurde meastal tafallich. Se wurde observearre yn seks, en yn 'e oare sellen fan it lichem.

Exogenous feroarsaket mutaasjes

Spontane mutaasjes kin plakfine ûnder de ynfloed fan gemikaliën, strieling, ûnder de aksje fan hege of lege temperatueren, it tinne lucht of hege druk.

Elts jier, de trochsneed persoan verbruikt likernôch ien-tsiende bliid om ionizing strieling dy't is de natuerlike eftergrûn strieling. Dit getal befettet gamma strieling út 'e ierde kearn, sinnewyn, radioaktive eleminten, lizzende yn' e dikte fan it korst en oplost yn de atmosfear. De resultearjende dose hinget ek ôf fan wêr't it is minsken. In kwart fan alle spontane mutaasje bart is de skuld fan dizze faktor.

Ultraviolet strieling, yn tsjinstelling ta populêre miening, spilet in lyts roltsje yn wêrtroch DNA skea, as it kin net penetrate djip genôch yn it minsklik lichem. Mar de hûd faak oan lijt oermjittige insolation (melanoma en oare cancers). Lykwols, single-celled organismen en firussen mutate as bleatsteld oan sinneljocht.

Te heech of te leech temperatueren kinne feroarsaakje feroarings yn it erflik materiaal.

Endogenous feroarsaket mutaasjes

De wichtichste redenen fanwege dêr't de spontane mutaasje kin foarkomme, binne endogenous faktoaren. Dy befetsje kant-produkten fan stofwikseling, flaters ûnder it witten, reparaasje- en Rekombinaasje, en oaren.

1. Mislearre gefallen oer witten:
   - spontane transysjes en inversions nitrogenous bases;
   - ûnbehoarlik ynstek fan nucleotides fan DNA polymerases flaters;
   - gemyske wiksel fan nucleotides, lykas guanine-SUG nei adenine-guanine.
2. rekonstruksje flater:
   - mutaasjes yn 'e genen ferantwurdlik foar de reparaasje fan de yndividuele seksjes fan it DNA strand neidat harren break ûnder de ynfloed fan eksterne faktoaren.
3. Problemen mei de Rekombinaasje:
   - mislearrings Crossover proses yn meiosis en doch it resultaat yn delslach en ferlingde fan 'e bases.

Dat binne de wichtichste faktoaren wêrtroch spontane mutaasjes. De oarsaken fan falen kin wêze te aktivearjen mutator genen en ek de bekearing fan in feilige gemyske ferbiningen yn mear aktive metabolites dy't fan ynfloed binne de sel kearn. Dêrneist binne der ek strukturele faktoaren. Te tinken falt werheljende nucleotide sekwinsjes tichtby de site oanpassing circuit, de oanwêzigens fan ekstra DNA regio dy't ek yn struktuer oan 'e genome, likegoed as beweechbere eleminten fan de genome.

pathogenesis mutaasjes

Spontaan mutaasje foarkomt as gefolch fan de gefolgen fan al dy faktoaren dy't fan ynfloed, tegearre of apart yn in beskate perioade fan it libben fan 'e sel. Der is sa'n fenomeen as in ridende violation dochterûndernimming mating en memmekant DNA bondels. As gefolch, faak foarme út peptide loops, dy't net by steat om adekwaat yntegrearje yn de folchoarder. Nei't removing ûnnedige dielen fan de DNA ketting dochterûndernimming loops kinne beide resected (wisk) en yntegrearre (duplications, insertions). Útbret feroarings wurde fêst yn de folgjende syklussen fan seldieling.

De snelheid en tal mutaasjes binne ôfhinklik fan de primêre struktuer fan DNA. Guon wittenskippers tinke dat it is absolút al it DNA-sekwinsjes fan mutagenic as se foarmje bochten.

De meast foarkommende spontane mutaasjes

Wat wurdt meast faak manifestearre yn it erflik materiaal fan spontane mutaasjes? Foarbylden fan sokke betingsten - in ferlies fan nitrogenous bases en wiskjen aminosoeren. Benammen gefoelich foar harren wurde rekkene ta SUG resten.

It is bewiisd dat hjoeddedei mear as de helte fan vertebrates hat in mutaasje fan SUG resten. Neidat deamination methylcytosine wurdt feroare ta thymine. Folgje-up fan dizze paragraaf werhellet in flater of wiskje of dûbeljen en mutates oan de nije fragmint.

In oare oarsaak fan frequent spontane mutaasjes wurdt sjoen as in grut oantal pseudogenes. Fanwegen dit, yn it proses fan meiosis kin wurde foarme e ûngelikense homologous Rekombinaasje. Dit resultearret yn oanpassing yn de genen fan yndividuele wendingen en ferdûbeling nucleotide sekwinsjes.

Polymerase model mutagenesis

Neffens dit model, spontane mutaasjes binne it resultaat fan willekeurige flaters molekulen, synthesizing DNA. Foar de earste kear dit model is presintearre troch Bresler. Hy stelde dat mutaasjes foarkomme fanwege it feit dat yn guon gefallen, it polymerase wurdt ynbrocht yn de opienfolging fan nucleotides nekomplimentarnye.

Jierren letter, nei lange tests en eksperiminten, dizze werjefte is goedkard en akseptearre yn de wittenskiplike wrâld. Der waarden sels fuorthelle bepaalde wetten dy't tastean wittenskippers te behearskjen en direkte mutaasjes troch bleatstelling oan Ultraviolet spesifike DNA segminten. Dus, bygelyks, fûn dat yn it bywêzen fan 'e skansearre triplet faak boud adenine.

Tautomeric model mutagenesis

In oare teory ferklearjen fan spontane en keunstmjittige mutaasje waard foarsteld troch Watson en Crick (ûntdekkers fan de DNA struktuer). Se suggerearre dat de mutagenesis basearre op it fermogen fan guon DNA basis bekearde ta de tautomeric formulieren, it feroarjen fan de ferbining metoade bases.

Nei oanlieding fan de publikaasje fan de hypoteze is aktyf ûntwikkele. nije foarmen fan nucleotides waarden ûntdutsen nei irradiation mei Ultraviolet ljocht. Dat joech wittenskippers nij ûndersyk mooglikheden. Moderne wittenskip is noch altyd wurdt yngien op de rol fan de tautomeric foarmen yn spontane mutagenesis en syn ynfloed op it oantal fûn mutaasjes.

oare modellen

Spontaan mutaasje kin wêze yn striid mei de erkenning fan DNA polymerase nucleic soeren. Poltaevym et al waard yngean sil meganisme dat enforces komplemintariteit prinsipe yn it synteze fan DNA molekulen dochterûndernimmings. Dit model tastien ús te bestudearjen de patroanen fan oerienkomsten fan spontane mutagenesis. De ûndersikers ferklearre harren ûntdekking dat de wichtichste reden foar it wizigjen fan de struktuer fan DNA synteze is in net-kanonike base twatallen.

Se suggerearre dat de reden de discharging plakfynt fanwege deamination fan DNA. Dit liedt ta in feroaring fan SUG oan thymine of uracil. Fanwege dizze mutaasjes wurde foarme in pear net te ferienigjen nucleotides. Dêrom, yn de folgjende witten komt transysjes (stip ferfanging nucleobases).

Yndieling fan mutaasjes: spontane

Der binne ferskillende klassifikaasjes fan mutaasjes ôfhinklik fan hokker soarte fan kritearium leit by harren kearn. Der is in ferdieling fan it karakter feroarings gene funksje:

- hypomorphic (mutearre alleles gearfoeging minder protein, mar se binne te ferlykjen mei it orizjineel);
- amorphous (gene hielendal ferlear syn funksje);
- antimorfnye (mutearre Gene reverses it teken dêrfan wurdt);
- neomorfnye (der binne nije funksjes).

Mar de mear mienskiplike klassifikaasje dy't dielt alle mutaasjes yn ferhâlding ta de fariabele struktuer. ûnderskieden:

1. Genomic mutaasjes. Te tinken falt polyploidy, dat wol sizze de foarming fan de genome mei in trijeliddich en in set fan chromosomes, en aneuploidy - it oantal chromosomes yn de genome is net in mannichfâld fan it haploid.
2. Chromosomal mutaasje. Der binne wichtige werstrukturearring fan stikjes chromosomes. Ûnderskiede ferlies fan ynformaasje (wiskjen), syn ferdûbeling (duplication), de feroaring yn oriïntaasje fan de nucleotide sekwinsjes (omkearing), en ek transfer sites op chromosomes oare plak (translocation).
3. Genetic mutaasje. De meast foarkommende mutaasjes. It DNA keten wurdt ferfongen ferskate willekeurich nitrogenous bases.

De gefolgen fan mutaasjes

Spontane mutaasjes - feroarsaket tumors opslach sykten, dysfunction fan organen en weefsels fan minsk en bist. As de mutearre sel leit yn in grutte multicellular organisme, hoe mear kâns dat wurdt ferneatige troch de lansearring fan apoptosis (programmearre sel ferstjerren). It lichem regelt it proses fan behâld fan erflike materiaal, en mei help fan it ymmúnsysteem kriget ferlost fan alle mooglike skansearre sellen.

Yn ien gefal fan hûnderttûzenen T-lymphocytes hawwe gjin tiid om te identifisearjen de desbetreffende struktuer, en it jout de kloon sellen dy't ek befetsje de Mutated gene. sel konglomeraat hat al oare funksjes, it produceert giftige stoffen en negative ynfloed op de algemiene steat fan it lichem.

As gjin mutaasje barde yn de lichaamlike en Germ sel, de feroarings sille te nimmen yn 'e neiteam. Sy kommen troch oanberne ôfwikings fan organen, deformities, metabolic steurnissen, en opslach sykten.

Spontane mutaasjes: wearde

Yn guon gefallen, earder like nutteloos mutaasjes kin nuttich te passen oan de nije omstannichheden fan it libben. Dit is in mutaasje as maatregel fan natuerlike seleksje. Bisten, fûgels en ynsekten hawwe camouflage Coloration oerienkomt mei it gebiet fan it wenplak te beskermjen harsels út rôfdieren. Mar as it feroarjen fan harren habitat, dan mei help fan mutaasje natuer besiket te beskermjen de soarte fan útstjerren. Under de nije omstannichheden de fittest oerlibjen en stjoert dizze mooglikheid om oaren.

De mutaasje kin barre yn net-aktive gebieten fan 'e genome, en dan sjoch de feroarings de phenotype waarnommen. Ûntdekke de "breakage" is mooglik allinne troch middel fan spesifike stúdzjes. It is needsaaklik om te bestudearjen de oarsprong fan besibbe soarten fan bisten en tarieding fan harren genetyske kaarten.

It probleem fan 'e spontane mutaasjes

Yn de fjirtiger jierren fan de foarige ieu wie der in teory dat de mutaasje feroarsake allinnich troch eksterne faktoaren en te helpen harren oanpasse. Om testen dizze teory, in spesjale test en reps metoade waard ûntwikkele.

De proseduere wie it feit dat in lyts oantal fan ien soarte fan baktearjen wurde plated op 'e buis en nei Enting ferskate antibiotica waarden tafoege oan it. Part fan microorganisms oerlibben, en hja waarden oerbrocht nei it nije omjouwing. Ferliking fan ferskillende baktearjes buizen útwiisde dat wjerstân ûntstie spontaan as om kontakt mei in antibiotikum, en nei't it.

werhelling metoade wie dat de fleecy stof oerdroegen oan 'e microorganisms, en dêrnei oerbrocht tagelyk yn ferskate skjinne omjouwings. Nije koloanjes wienen beskaafde en behannele mei in antibiotikum. Dêrtroch ferskate baktearjen oerlibbe buizen ynrjochte op gelikense parten fan it medium.