Syndroom "pebaldizm": wat it is, soarget, symptomen, Diagnosis en behanneling

Ien ferskaat oan pigment stofwikseling steurnissen - seldsume syndroom "pebaldizm". Gnozdnym karakterisearre troch discoloration fan hier op 'e holle. Dit is net in ûnskuldige cosmetisch defekt, mar in symptoom fan in grut oantal serieuze syktes.

Yn dit artikel wolle wy beskôgje yn detail "pebaldizm". Oarsaken, symptomen, diagnoaze, behanneling, sil ek wurde beskreaun.

Oarsaken fan hier bleach

Skeining fan pigment stofwikseling is in depigmentation - pigment ferlies, hyperpigmentation - amplification kleuring.

It hier kleur pigment hawwe in wearde 2 - eumelinin, pheomelanin. Se binne yn de korteks fan de hier. Eumelanin makket hier swart en brún pheomelanin - giel-read. De kombinaasje fan dy pigminten yn de yndividuele nûmer en de ynteraksje mei lucht jout it hier in bepaalde kleur. Hair kleur is genetysk programmearre.

syndroom "pebaldizm" Hoe faak foarkomme, wat is dizze sykte?

Yn striid mei de melanocytes, it pigment-synthesizing hier, graying mei leeftyd ûntwikkelet. As de betingst begjint op in jonge leeftyd - dit is bewiis fan in genetysk sykte, of serieuze sykten.

Sykten yn dat lijt pigmentary útwikseling

Wêrom is der in "pebaldizm" syndroom, wat is dit ôfwykt?

De neikommende steaten binne ûntwikkeljen yn striid mei de melanocytes:

• pebaldizm yn isolearre foarm;
• albinism;
• pebaldizm kombinearre mei each sykte, ear, fel, senuwstelsel, musculoskeletal systeem.

clinical foto

Hoe't er manifestearret "pebaldizm" syndroom, wat betsjut it?

It ferlies fan hier pigment yn 'e foarm fan' e skyn fan in wite krol op 'e holle kin foarkomme fan berte nei folwoeksenheid.

Wat earder is der in foarm fan geweld tsjin pigment stofwikseling, hoe mear serieus de oarsaak swierdere konsekwinsjes.

Isolated discoloration curl kombinearre mei in diel fan discoloration op dyn foarholle. Beselskippe troch de ferskining fan paris fan hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo darkening fan 'e hûd oan' e foarside oerflak fan 'e bûk, dijen, skonken, boarst, earms dimensions fan 1 mm oant 6 sm.

Disease lurking efter pebaldizmom

Der is in grutte groep fan sykten en Anomalies fan ûntwikkeling, kombinearjen tegearre mei de bleken hier serieuze skea organen en systemen. Undiagnosed patology sil behâlden it libben fan de bern en de âlden te leverjen in soad problemen.

Waardenburg-Klein syndroom

De sykte is in autosomal dominant patroan fan de erfenis, dws. E. De itselde faak foar yn jonges en famkes. De genetyske defect kin erfde fan beide âlder.

Njonken de bleken fan hier bondels binne observearre algemien en ocular manifestaasjes fan 'e sykte.

Ocular symptomen fan dizze sykte:

• hjest fan de wimpers;
• griis gebieden op it binnenste wynbrauwen;
• smel each slit;
• ferskillende kleurde eagen;
• hyperopia;
• rûnom út elkoar steande eagen.

Common symptomen kinne wêze wikseljend te beskriuwen:

• parsjele albinism;
• brede nasale bridge;
• koarte stature;
• Anomalies of tosken;
• deaf-mutism of isolearre gehoar ferlies;
• Anomalies fan de ynterne organen;
• feroarje de grutte fan 'e plasse.

Jûn dat earst de earnst fan 'e sykte en komt allinnich minimum pebaldizmom moatte wurde fertoand te slúten serieus patology. Dat is wat piebaldism.

Wolfe syndroom

Isolated heterochromia, t. E. In oare each kleur wurdt benammen fûn yn bisten. Yn minsken, de frekwinsje ûnder de hiele befolking is 1%.

Ferneamde minsken mei ferskillende each kleur: Mila Kunis ( "Oz The Great en Krêftich", "Bloodlines", "Jupiter Oprinnend"), Britsk aktrise Dzheyn Seymur it meast ferneamd fan de film "Live and Let Die", Devid Boui - Britske rock sjonger, songwriter, produsint, lûd yngenieur, keunstner, akteur.

Isolated heterochrony is in sykte, en yn kombinaasje mei pebaldizmom syndroom neamd Wolfe, en liedt ta in fluch-groeiende Taubheit.

Om ûnderskieden dizze sykte moat wêze mei retinitis pigmentosa - pigment epithelium dystrophy each. Faak belichaming rin fan dizze sykte - retinitis pigmentosa sûnder pigment.

Mem en dochter mei it syndroam fan "pebaldizm"

De sykte is recessive, gromosoom-keppele froulju syn erfdiel. In frou giet it gen oan syn soan, en hy hat in sykte. Dochters fan dy mannen binne sûn, as se ha in sûn mem. It soe de iennige utering fan pebaldizm.

As de mem is sûn klinysk, mar is in drager is fan it gen, de bern sil wêze siik.

Om diagnose de sykte mei help fan ophthalmoscopy, dy't identifisearret de fundus pigmentation plakken lykas moth-iten.

Gipomelanoz Ito

De sykte ûntjout fan berte. Lije de bern fan beide slachte mei gelikense frekwinsje. Net bewiisd erflik oerdracht fan âlden oan neiteam, mar de sykte is altyd kombinearre mei oanberne mankeminten fan de ynterne organen.

De diagnoaze wurdt makke klinysk op basis fan de folgjende symptomen:

• ferskine op 'e hûd amelanotic dielen bizarre yn foarm krullen, snieflokken;
• Op de palmaire, plantar oerflakken en slijmvliezen membranen sokke feroarings net bart;
• yn de tydlike regio fan blekerijen te bringen hier stasjon - pebaldizm;
• âldens depigmentation gebieten wurde minder sichtber;
• skea oan it senuwstelsel hat altyd manifestearre mentale retardaasje, convulsive steurnissen, verminderde spierspanning toan;
• patology fan it each manifest strabismus wikseljend hurdens;
• begelieding Scoliosis, boarst deformation úteinen yn 25% fan de gefallen;
• mei in frekwinsje fan 10% yn kombinaasje mei hert mankeminten.

Om ûnderskieden dizze sykte út de needsaaklike betingst neamd urinary pigment. Se hawwe ek klinyske symptomen, mar koartlyn urven.

pigment incontinence

Is der in seldsume syndroom wurdt oerdroegen "pebaldizm"?

De sykte wurdt oerbrocht fan mem oan dochter. Ôfhinklik fan 'e earnst fan' e klinyske byld wurdt iepenbiere troch de folgjende ferskynsels:

• Skin rash yn de foarm fan lange strips dy't, neidat drogen en ôffieren fan Crusts ferlitte dielen pigmentation. Útbarstings hawwe in weagjende rin mei de periodike ferskining fan nije fel sellen. Ut dizze perselen maturation bern ferlieze pigment en wurden bleek.
• Dysplasia en tooth konfiguraasje, spikers, hier depigmentation as alopecia en baldness.
• Neurologyske steurnissen wurde manifestearre útstelde psycho-speech ûntwikkeling, ferhege intracranial druk, seizures, swakkens yn earms en skonken.
• Each steurnissen binne ynstabyl en manifest strabismus, nystagmus, katarakten, fermindere fyzje, blinens.

Gristselli syndroom

Dit is in groep fan sykten dy't kin barre yn trije foarmen, de wichtichste oerienkomst is de oanwêzigens fan discolored patches fan hier op 'e holle. De folgjende displays binne beskikber:

• Neurologyske steurnissen mei hypopigmentation.
• De meast gefaarlike type sykte dêr't "pebaldizm" syndroom keppele oan injured hematopoiesis. Clinical manifestaasjes: tuskenbeiden koarts, Paranormal en behanneling. Yntinsiteit koarts stadichoan ferheget, trêdzje fergrutte lever, de mankelikens, de reduksje fan erythrocytes, leukocytes, bloedplaatsjes, fibrinogen yn it bloed. Dy lêste wurdt belutsen by de prosessen fan it senuwstelsel.
• hypopigmentation fan 'e hûd en hier fan wikseljende strangens, dy't oant dan ferrint sûnder fernieling fan bloedsellen en it senuwstelsel. Foar it goede stuit de diagnoaze fan dit gefaarlik sykte moat rieplachtsje in hematologist dermatoloog, Genetika. Wês wis dat rekken hâlden wurde it bestean fan in famylje fan ferskate krupsjes fan pigment stofwikseling, de analyze te slúten gen mutaasjes.

Urginsje en risiko fan de sykte as gefolch fan de hege frekwinsje kombinearjen it mei Down syndroom, Edwards, Turner.

Identifisearje depigmentation fan 'e hûd en hier kin wêze by berte, mar fêst te stellen de oanwêzigens fan Turner syndroom kin wêze as in persoan opgroeide allinne as markearre koarte stal, lymphostasis, hert sykte, hege bloeddruk, minder ûntwikkele mammary klieren, lege posysje fan it tepel, wikselje fan ynterne genital organen connective doek. Intelligence yn dizze pasjinten hast net lije, eftergrûn stimming wurdt hast altyd ferhege, der inkele positive Euphoria, dy't ferklearret in goede sosjale oanpassing fan dizze pasjinten.

konklúzje

Yn minsken, it gen fan normale pigmentation fan de hûd is altyd dominant yn relaasje ta it gen ferantwurdlik foar de striid mei pigment stofwikseling.

De basis betsjutting fan 'e problemen mei pigmentation is dat se nuodlike stiften fan chromosomal sykte, meardere oanberne malformations.

Alles wat yngiet tsjin 'e hûd pigment metabolisme, slijmvliezen membranen, it hier moat yn oerlis in spesjalist. Wy hawwe sjoen as "pebaldizm" syndroom. Wat is it, waard it dúdlik.