Waardenburg syndrome: symptomen, soarget, soarte fan fererving

Ien fan de groepen fan syktes binne oanberne ôfwikings. Yn de measte gefallen is it ûnmooglik om te kommen se. Oer dizze steaten erkend nei de berte fan in poppe. Genetic sykten wurde karakterisearre troch ferskillende manifestaasjes. Yn de measte gefallen, it is mankeminten fan de ynterne organen en eksterne Anomalies. Ien fan 'e oanberne ôfwikings is Waardenburg syndroom. It hat de karakteristike eigenskippen dy't ûnderskied te meitsjen mei oare genetyske mankeminten. Dy binne ûnder oare: gehoar ferlies, oare kleur eagen, de spesifike uterlik fan de pasjinten. It freget om ûndersyk troch ferskate spesjalisten foar de diagnoaze fan dizze sykte.

Wat is Waardenburg syndrome?

De sykte is net in seldsume genetyske mankeminten. De gemiddelde sykte ynsidintsje is 1 yn 4.000 Newborns. Waardenburg syndrome wurdt fertocht op jonge leeftyd, lykas syn wichtichste manifestaasjes is opfallend en ûngewoane uterlik infant gehoar ferlies. De sykte waard beskreaun yn 'e mids-tweintichste ieu. Ik ûntdutsen dat genetyske patology oogarts út Frankryk Waardenburg. Hy studearre in groep bern dy't waarden waarnommen funksjes lykas Gryksk profyl, heldere eagen kleur (yn guon gefallen - ferskillende) en Taubheit. Boppedat, it syndroam hat in soad oare uterings, de kombinaasje fan dy kin ferskille.

De sykte wurdt diagnoaze yn famkes en jonges. It foarkommen fan de sykte is net besibbe oan geslacht en etnisiteit. It risiko op it ûntwikkeljen fan dizze sykte fergrutte skerp yn 'e oanwêzigens fan in genetyske ôfwiking yn ien fan' e famyljeleden. Op it stuit, binne der ferskate soarten Waardenburg syndroom. De basis fan genetyske feroarings sette klassifikaasje.

De oarsaken fan sykte ûntwikkeling

Ien fan de relatyf resint ûntdutsen oanberne syktes beskôge Waardenburg syndroom. soarte fan erfenis fan syklike steaten - autosomal dominant. Dat hâldt in heech risiko op oerdracht fan defect genen fan âlden oan bern. Mooglikheid fan inheriting de sykte is 50%. De reden foar de ûntwikkeling fan de sykte wurde beskôge as mutaasjes yn bepaalde genen. Ien fan harren is ferantwurdlik foar de foarming fan melanocytes - pigment sellen. Mutaasjes fan dit gen binne ferantwurdlik foar in ûngewoane each kleur en getehromiyu (ferskillende Staining irises).

Soms de sykte wurdt net ferbûn mei de famylje skiednis. Yn sokke gefallen, it is net te sizzen, om wat reden, eltse genetysk oanpassing. Se binne bekend te foarkomme yn utero. Risikofaktoaren befetsje besmetlike sykten dy't yn de swierens. Ek de reden kin wêze ynfloed stress, drug roes, minne gewoanten ensafuorthinne. D.

Varieties patologysk betingst

Ûnderskiede 4 soarten Waardenburg syndroom. Se wurde klassifisearre neffens it soarte en de aard fan erfenis fan genetyske steurnissen. de earste soarte fan sykte komt meast faak. It wurdt karakterisearre troch in mutaasje MITF en Pax3 gene, leit yn de twadde chromosome. Soarte fan fererving - autosomal dominant. Pax3 gene ferantwurdlik foar de produksje fan de transkripsje faktor, dy't op syn beurt regelt de migraasje fan neural Crest sellen.

De twadde soarte fan Waardenburg syndroom wurdt waarnommen yn 20-25% fan de gefallen. Syklike genen lizze yn gromosoom 3 en 8. De earste - wurdt belutsen by de foarming fan pigment sellen. Twadde - ferantwurdlik foar taalkodearjen faktoaren it aktivearjen transkripsje fan aaiwiten.

It tredde type fan sykte is in fersteuring Pax3 gen. Dit soarte fan sykte is oars strangens. Yn tsjinstelling ta de earste soarte, mutearre Gene is net yn hetero- en homozygous. Soms dat betsjutte in ûnsin mutaasje.

De fjirde type fan 'e sykte wurdt skaaimerke troch autosomal recessive erfskip. It risiko op sykte heechspanningslieding is 25%. De defect gene leit yn chromosome 13. It is belutsen by de foarming fan it aaiwyt endothelin-B.

Waardenburg syndrome: symptomen

Ûnderskiede grut en lyts patology kritearia. Earst fûn yn 'e mearderheid fan de gefallen. Dy binne ûnder oare:

1. Heterochromia. Minsken mei ferskillende each kleur, likernôch 1% fan 'e totale wrâld befolking. Heterochromia net altyd ferbûn mei syklike syndroamen.
2. De ferpleatsing fan 'e binnenste each hoeke. Sa'n ferskynsel hjit "telekant".
3. Helder blauwe kleur fan de iris.
4. De oanwêzigens tuft fan griis hier.
5. Brede nasale brêge.
6. Útsprutsen gehoar ferlies yn guon gefallen - Taubheit.
7. Lytse grutte fan it middelste part fan de facial plasse.
8. De kombinaasje fan dizze symptomen mei Hirschsprung sykte. Dit patology wurdt karakterisearre troch injured intestinal innervation gebiet.

Foar lytse kritearia kinne ûnder oaren in ferskaat oan symptomen. Ûnder harren finger contractures, de splitting fan 'e spinale kolom, syndactyly, skin feroarings (oanwêzigens fan in grut tal mollen, leucoderma). Faak markearre hjest fan 'e wjukken fen' e noas en it ferminderjen fan de keyzer. face Sa'n konfiguraasje wurdt oantsjut as "Grykske profyl." Guon pasjinten hawwe mankeminten lykas "cleft ferwulft" of "skisis lip".

Diagnoaze fan oanberne Anomalies

Minsken mei ferskillende each kleur binne seldsum, mar dit symptoom is net altyd yndikatyf fan in genetyske sykte. As sa'n yndikaasje wurdt kombinearre mei it hearren fan ferlies en de karakteristike eigenskippen fan it eksterieur, de oanwêzigens fan Waardenburg syndroom is oannimlik. Om befêstigjen de diagnose, nedich saakkundich advys. Ferplichte ynspeksjerapport otolaryngologist, oogarts, dermatoloog. It is wichtich om te finen út de famyljeskiednis. Om befêstigjen de diagnoaze útfierd genetyske ûndersyk. Neidat it is ynsteld as der Waardenburg syndroom. it nivo fan yntelliginsje yn pasjinten - normaal. Dat is wat oars as de sykte op in soad oare erflike steurnissen.

Waardenburg Syndrome Treatment

Krekt as by oare chromosomal sykten etiotrop behanneling Waardenburg syndrome bestiet net. Aksjes fan de dokters dy't rjochte binne op opheffing sykte symptomen. Útfierd te kommen Taubheit boucle fan cochlear apparaat. As patology kombinearre mei Hirschsprung syn sykte, fereaskje sjirurgysk tuskenkomst op 'e term. Yn guon gefallen, foarskriuwen fysioterapy. Soms binne der plastyske operaasje oan syn gesicht.

Tsjingean fan genetyske syndroom

De kâns dat Waardenburg syndroom ûntjout yn in bern mei de sykte ien fan 'e âlden is tige heech. Dêrom, in pregnancy útfierd genetyske testen fan de foetus. It is nedich yn it gefal fan 'e famylje skiednis.

As dizze sykte yn sibben waard net waargenomen, kin net foarkomme dat de ûntwikkeling fan de sykte. Foar de previnsje fan genetyske krupsjes wurde advisearre om te foarkommen dat stress en oare faktoaren dy't hawwe teratogenic effekten. De prognoaze foar it libben yn dy tastân is geunstich.