Wat is de Kalma syndrome? Kallman fan Asperger: symptomatology, diagnostyk en behanneling fan benammen

"Breaking" ien gene kin liede ta hiel serieuze sykten, it genezen se folslein ûnmooglik. Ien fan dy pathologies is Kallman syndroom. Dit syndroom komt benammen yn minsken, hoewol't froulike fertsjintwurdigers soms fyn it ek.

Algemiene beskriuwing fan de sykte

Kallman syndroom - in genetyske ôfwiking dy't wurdt oerbrocht as in autosomal recessive, autosomal dominant en X-keppele gen.

Karakterisearre sykte steurnissen fan de Hypothalamus en hypofyze. Wêrby't it earste ferkeard produsearret los te faktor. Hy, syn bar, helpt te beheinen de produksje fan gonadotropin yn de hypofyze. De normale funksjonearjen fan Gonads dêrmei wurdt ûnmooglik.

De oarsaken fan sykte ûntwikkeling

Kallman syndroom - in genetyske sykte dy't kin foarren brocht wurde troch alles. De primêre oarsaak fan sykte is de ferkearde ferbining fan manlike en froulike sellen op it stuit fan konsepsje. Dat is, yn ien fan 'e sellen en befetsje in "brutsen" gen dat jout in hege kâns op fierdere ferskiningsfoarmen fan de sykte by bern.

Fansels, de efterútgong fan de genetyske kwaliteit fan 'e kearn kin wurde beynfloede troch eksterne faktoaren. De wichtichste fan harren is it miljeu situaasje. Lange bleatstelling oan gemyske stoffen kinne ek liede ta ferskate mutaasjes. Kallman syndroom kin iepenbiere him hiel dúdlik útdrukt yn, of lytse ôfwikings fan de noarm.

symptomatology fan de sykte

Fertsjintwurdige troch de sykte hat spesifike symptomen, dus it is maklik ûnderskieden fan oare pathologies. As in pasjint wurdt fûn Kallman fan Asperger, symptomen kinne it folgjende omfetsje:

• Ûnfolslein puberteit. Soms is it hast hielendal ôfwêzich. Bygelyks, manlju oanjûn in lytse hoeveelheid testicular - mar 3 ml (normaal is it moat wêze 12 ml).
• Hyperplastic en swak pigmentation fan it scrotum.
• In markearre hjest fan de penis en de Prostate gland.
• Ferdieling fan adipose weefsel as in frou.
• Folsleine of parsjele ûntbrekken fan fuortset seksuele skaaimerken. Bygelyks, minsken kinne ûntbrekke hier op it lichem.
• Seksuele passivity.
• Systeem malformations: cleft ferwulft, cleft lippe, gothic loft.
• Ûnfermogen te ûnderkennen geuren. Sa taste waarnimming bliuwt.

Dy symptomen kinne eksplisyt of gâns swak. It alles hinget ôf fan 'e graad fan ôfwiking yn' e Hypothalamus en pituitary.

diagnostyk Features

Kallman syndroom (fotos fan pasjinten yntsjinne oan de spesjalisearre helpboarnen fan medyske ûnderwerpen, show dúdlik fariaasjes yn 'e struktuer fan' e manlike lichem) is net in hiel mienskiplik sykte. Lykwols, om de behandeling syn diagnoaze moat wêze spesjaal omtinken. It soarget foar de útfiering fan sokke aksjes:

1. Kontrolearjen de basis nivo fan hormonen yn 'e lea: estradiol, testosteron, prolactin, groei hormoan. Test lange en yndikatyf. It wurdt holden op syn minst in wike.
2. Ekstra ûndersyk sil helpe saakkundigen ûnderskiede it syndroam fan konstitúsjonele fertraging seksuele ûntwikkeling.
3. Kontrolearje gefoelichheid foar geuren. Dit wurdt dien hiel gewoan, de pasjint wurdt jûn stoffen (sjippe, parfum), mei in sterke aroma. Neffens it ûndersyk slút ôf: normale gefoel fan rook by de minsk of net.
4. Amerikaanske nieren en testis.
5. MRI fan de pituitary en Hypothalamus. Dêrneist, yn it eksamen tomograph is nedich om omtinken te jaan oan alle tumors yn 'e holle, dat kin it oansjen fan de symptomen beskreaun hjirboppe.
6. It sammeljen fan in famyljeskiednis. Sûnt de presintearre patology wurdt erfde, it krijen fan ynformaasje oer de gefallen fan de sykte yn 'e pasjint syn famylje sil meitsje it mooglik om te leverjen de meast accurate diagnoaze.

Skaaimerken fan behanneling

Sûnt de sykte is genetic, dan krije rid fan it sil net mooglik. Lykwols, behanneling moat wurde útfierd. Fuort nei de diagnoaze, de pasjint wurdt tatsjinne testosteron. De proseduere wurdt dien yn in pear moanne.

Troch sokke terapy profesjonals kinne berikke in ferbettering yn de pasjint syn algemiene tastân fan sûnens, fersterkjen seksueel langstme. Fierder verilizatsiya berikt. Dêrnei, dokters fierder terapy, rjochte op herstellen de mooglikheid fan generaasje fan folwoeksen sperm. Yn dit gefal, net mear tapast testosteron en gonadotropins.

Tink derom dat as in man is diagnostisearre mei "Kalma syndroom", de behanneling sil moatte fieren it libben. It sil bydrage oan it yn stân hâlden fan it fuortset seksuele skaaimerken en de restauraasje fan in relatyf normaal libben. Lykwols, as der in pasjint mei dizze diagnose sil doar te hawwen bern, hja moatte altyd yn oerlis in Genetika. It risiko fan it hawwen fan in bern mei in ferlykbere patology bliuwt hiel heech. Yn de rest - mei in bytsje fan de symptomen en goede behanneling - De pasjint kin liede in hiel normaal libben.

Oangeande previnsje, dat frijwol net bestiet. It seit himsels, dat it winsklik is om te kommen dat dy faktoaren dy't kin liede ta "break" gen. Bliuw sûn!