Dominant autosomal trait. Ferbettere autosomale trait

It oantal ferskillende syndiken dy't de libbens fan in persoan beheind beheine kinne en sels nei de dea ferdwine. It is it leare om in wichtige feit te begripen: guon fan 'e poadology's dy't de funksjes fan' e lichems fiele, binne net oernaam, mar, sa't se sizze, binne yn 'e genetyske wetten wurkje. It giet oer it erfskip fan autosomale traits dy't útjûn wurde fan generaasje nei generaasje.

Wat moat ferstean wurde as in autosomale funksje

Djipperjen yn 't wêzen fan dizze term, is it wichtichste foaral omtinken te jaan oan sa'n eigendom fan alle libbene wêzen as ferlieding. Yn 'e measte gefallen binne bern fergelykber mei har âlders, mar feitlik, ûnder de fertsjintwurdigers fan deselde famylje, feitlik binne der altyd wat ferskillen.

Mei oare wurden hat elk syn eigen yndividuele eigenskippen, mar se binne feitlik diel fan it genetyske erfgoed. Sa is it autosomale teken nimmen mear as it erfskip fan 'e genetyske eigenskippen fan' e âlders.

Transmission fan sykten

Neist spesifike yndividuele skaaimerken kin in persoan bepale sykten fan syn heit en mem. Dit feit is troch de ynfloed fan mutaasje fan genen dy't yn autosomen lokaal binne. Yn dit gefal kinne sokke tekeningen yn twa wichtige gebieten ferdield wurde: dominante en rezessyf. Sawol sokken en oaren hawwe in wichtige ynfloed op 'e struktuer fan it erfgoed fan in bepaalde persoan.

Autosomal dominant trait

Elk soarte erfskip hat syn eigen skaaimerken. As wy beskôgje in autosomal dominant, it is de muoite wurdich opskriuwen dat yn dit gefal foar de sykte erfd troch genôch oerdracht fan it Mutant allele fan beide âlder. Dit teken fan erfskip kin lykwols lykwols yn beide manlju en froulju komme. In feite kin autosomale dominante erfskip definieare wurde as it oerdracht fan in trait dat kontrolearret troch de dominante allele fan 'e autosomale gen. Mei dit soarte erfskip sil ien mutearre allele yn it autosom lokalisearre wurde genôch wêze foar de manifestaasje fan 'e sykte.

It goede nijs is dat de measte syktes dy't op dizze manier oerdroegen binne, gjin grutte skea oan sûnens hawwe, noch hawwe se gjin signifikante fergriemjende effekt op minsklike reprodusearjende funksjes. As wy it nivo fan ynfloed te fergelykjen op it persintaazje fan sykten, dan binne de dominante tekens mear as wierskynlik nei alle ôfwikings as lieders. As der sa'n soarte mutaasje is yn ien fan 'e spouselen, mei folsleine sûnens fan' e twadde, is it risiko dat it oerdragen fan 'e sykte 50% is. Om dy reden kin it autosomale dominante teken, dy't yn 'e foarm fan elke mutaasje manifestearre, kin wurde oerjûn út generaasje nei generaasje en hat dêrmei in famylje-karakter. Oars as autosomale rezessyf binne dizze symptomen yn heterozygoten manifestearre dy't ien mutint hawwe en ien normale allele op homolooch chromosomen.

Diseases yn autosomale dominante erfskip

Mei dit soarte fan oerdracht fan hereditêre eigenskippen foar it manifestaasje fan 'e sykte yn' e kommende generaasje, is in heterozygous mutaasje-drager genôch. It is nijsgjirrich dat it dominante autosomale teken itselde ynfal fan sykte yn beide famkes en jonges betsjut.

As de sykte dy't ûntstien is út dizze soarte fan heredityske transformaasje, is yn it bern, wylst beide âlders sûn binne, betsjut dit feit dat in nije mutaasje is yn 'e reproduktive sellen fan' e mem of heit. It is wichtich om te begripen dat yn ien famylje de ynfloed fan 'e dominante gen op' e tastân fan bern kin ferskille. Dit betsjut dat it klinyske byld en de hurdens fan 'e sykten net needsaaklik is itselde.

Foarbylden fan sykten

It autosomale teken fan it dominante type is dúdlik manifestearre troch in sykte lykas it syndroom Marfan. Soks in diagnoaze betsjut dat it bindegewebe yn it minsklik lichem beynfloede is. By pasjinten fan Marfan syndroam, yn oerhearsking, dûnte dûnse fingers, en de lingte fan 'e limbs is ûnproportionearre. Sokke minsken ûntwikkelje faak aortikaal en kardiolooch.

In oare hereditêre sykte, dy't bepaald is troch de oanwêzichheid fan autosomale dominante tekens fan erfskip, is brachidaktysk, it is koart. Dit is in frijwat seldsume teken dat bart yn ien fan 'e âlders. De manifestaasje fan dizze sykte is al op it earste momint nei berte oplevere fanwege ûnnatuerlike feroaringen yn 'e faloanen fan' e fingers en tinen.

Hereditele dôfhûd is in autosomaal teken dat kin ek as dominante identifisearre wurde.

Amyotropyske laterale sklerose (ALS, of Charcot's sykte) is ek in gefolch fan autosomale dominante erfskip en heart ta de groep motorneuronale sykten. Dizze sykte kin definieare as in fatal, progressive, neurodegenerative ûnrêst dy't feroarsake is troch degeneraasje fan 'e sellen fan it sintrale nervous systeem - motorneurons. De wichtichste funksje fan dizze sellen is ûnderhâld fan muscle tone en it jaan fan motorkoördinaasje.

Autosomal rezessyf trait: funksjes

Dizze soarte erfskip hat ferskate wichtige skaaimerken:

• Meitsje gjin ynfloed op de betingst fan bern, sels as der in protte drager fan hereditse sykte binne yn 'e stambeam, om't rezessive tekens net yn elke generaasje ferskine (erfaring horizontaal, yn tsjinstelling ta de dominante funksjes);
• It rezessyf mutearre gene (a) ferwyt himsels allinich fennoatich as it yn 'e homozygous state is (aa);
• Hereditike sykte is faak faak yn sawol de froulju as manlju;
• De wikseling dat in berne bern sil siik sille ferheegje yn 't gefal fan relatearre houliken;
• De phenotysk sûne âlders fan in bern mei in manifestearre sykte kinne heterozygele drager fan 'e mutantgat wêze.

It moat fêststeld wurde dat ûnder de folsleine hereditêre patology resesjoneel autosomale erfskip fan syden is de meast foarkommende. Diseases dy't as gefolch fan dizze trait identifisearre wurde kinne ûnder oaren in grutte groep fermentopathyen liede ta in metabolike disorder, bloedkrêften (hûsostasis ynklusyf), nieren, it ymmúnsysteem, ensfh.

Foarbylden fan autosomale rezessyf sykte

• Dy groep kin taskreaun teikens Gierke sykte (glycogenosis). De manifestaasje fan dizze genetyske ûnrêst is troch in tekoart oan 'e enzyme-glukose-6-fotosatase, dy't liedt ta in signifikante fersmoarging yn' e fermogen fan 'e lever om glukose te reproduzjen. Ferliezing fan sa'n wichtich proses liedt ûnwjittich ta hypoglycemia.
• Maple syrup urine sykte - is ek in autosomal trait, dat kin wurde definiearre as in recessive. Dizze sykte hat in oare namme - leucinose. Soks in diagnoaze betsjuttet in metabolike strieling dy't it gefolch is fan in ferkearde metabolisme fan brede amino-acids. Dizze sykte kin bepaald wurde oan organike acidemias.
• Thea-Sachs-sykte, dy't ek nammen hat as frjemde amavrose-idioky en hexosaminidase-definysje. Dizze sykte is in genetyske autosomale rezjyf en liedt ta progressive fersmoarging fan 'e fysike en geastlike feardichheden fan' e bern.
• It is it wurdich te bewizen dat, oars as in sykte lykas deafness, it autosomale teken fan kleurblindens resessyf is, mar it kin klassifisearre wurde as "ferbûn mei it seks". Ferbining fan kleurferifikaasje kin beide partiel en folslein wêze. De meast foarkommende is in skansearre wize fan read. It is it wurdich te bewizen dat yn guon gefallen de fersteurde wize fan in spesifike kleur kompensearre wurdt troch in kwalitatyf ûnderskiedende skermen fan oare kleuren.

• Phenylketonuria is in autosomale rezessyf trait dat it herfoarme metabolike sykte betsjut. Soks in ferwachting is feroarsake troch in tekoart yn 'e enzyme phenylalanine.

Wat is bedoeld troch sykte dy't keppele binne oan it seks

Diseases fan dizze groep binne bedoeld foar it feit dat in man hat ien X-chromosom, en twa froulju. De manlike fertsjintwurdiger, dy't it pathologyske gene hawwe, is hemizygotysk, en de frou is heterozygous. Hereditêre tekeningen, dy't oer it X-keppele type oerlevere binne, kinne komme mei ferskate kâns op fertsjintwurdigers fan beide seks.

As wy beskôgje de oerhearskjende X-keppele erfdiel fan 'e sykte, it is de muoite wurdich opskriuwen dat sokke gefallen komme faker foar by froulju. Dit is troch de ferhege maatregel foar it krijen fan in patoanologyske allele fan ien fan 'e âlders. As manlju kinne se allinich ien fan 'e genen hawwe fan' e mem. Tagelyk wurdt, yn 'e manlike line, de dominante autosomale trait keppele oan it X-chromosome troch alle soannen oertsjinne, wylst de soannen de sykte net iepenje, om't se de chromosome fan' e heit net ûntfange.

As jo omtinken jaan oan it autosomale rezessyf X-keppele tekens fan erfskip, kinne jo bepale dat sokke sykten benammen yn 'e hemizygotyske mannen ûntsteane. Yn 'e regel binne froulju hieltyd heterozygous en, dêrom, phenotysk sûn. By X-linked erflike eigenskippen befetsje sykten lykas Duchenne spierich dystrophy, Becker, Hämophilie en oare Hunter syndroom.

Wat Y-keppele fertsjintwurdiging hawwe, binne dizze tekens fanwege de oanwêzigens fan 'e Y-chromosome allinich yn manlju. De aksje fan sa'n gen kin allinich út 'e heit oerbrocht wurde nei de soan foar in soad generaasjes.

Eigenskippen fan 'e mitochondriale metoade fan erfskip

Dizze soarte erfskip ûnderskiedet ûnder oaren dat yn it plasma fan 'e aaizelle de transmissing fan funksjes troch trochochondria komt. As dizze gromosoom is annular yn eltse pecks, en harren aai yn likernôch 25 000. Gene mutaasjes komme foar yn 'e pecks yn it gefal dêr't yn it lichem binne der progressive ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, en Optic zenuw atrophy Leberaf. Diseases dy't in gefolch fan dizze faktor binne, kinne fan 'e mem lykwols faak foar beide dochters en soannen oerbrocht wurde.

Yn it algemien kinne beide autosomale ûnkouplike tekens en oare soarten hereditêre mutaasjes in wichtige ynfloed hawwe op 'e fysike kondysje fan ferskate generaasjes en binne de oarsaak fan in protte serieuskunde.