Pearson syndroom: Symptoms and Treatment

Pearson syndroom - dit is in hiel seldsum genetyske sykte dy't him oppenearret yn berneskuon, en yn de measte gefallen liedt ta in betide dea.

Skiednis fan ûntdekking

In oare namme foar it Pearson fan Asperger - in oanberne sideroblastic bloedearmoed mei exocrine alvleesklier insufficiency. De sykte is neamd nei de wittenskipper dy't as earste beskreau it yn 1979 - N. A. Pirsona. It syndroam is erkend troch lange observaasje fan fjouwer bern mei ferlykbere symptomen: se observearre sideroblastic bloedearmoed, dat is net reageren op standert behanneling, it ûntbrekken fan exocrine alvleesklier funksje en patology fan bienmurch sellen.

Earst, de bern sette in oare diagnoaze - Shvahmana syndroom (oanberne hjest fan it pancreas). Mar nei behanneling it bloed en it bienmurch binne dúdlik ferskillen waarden fûn, dat joech oanlieding ta markearje Pearson fan Asperger as aparte kategory.

De oarsaken fan sykte

Ûndersyk nei de oarsaken fan de sykte naem likernôch tsien jier. Dokters geneticists koenen fine in genetyske ôfwiking dy't liedt ta ferdieling en dûbel fan it mitochondrial DNA.

Hoewol't de sykte is genetic, meastal mutaasje ferskynt spontaan, en de pasjint poppe wurdt berne mei in folslein sûn âlden. Soms is der in relaasje tusken de oanwêzigens fan each sykte yn 'e mem en de ûntwikkeling fan de Pearson syn syndroom yn har bern.

DNA defects kinne wurde iepenbiere yn it bienmurch, atsinotsitah pancreas, likegoed as organen dy't net it wichtichste doel fan de sykte - Kidney, heart spier, hepatocytes. Oan de oare kant, guon pasjinten yn it bywêzen fan de typyske klinyske en laboratoarium foto en slagget te registrearje feroarings yn de mitochondrial DNA.

Sike bern geande izeren sammeljen yn 'e lever, glomerular skleroaze, werom cyst formaasje. Yn guon gefallen, it ûntwikkelet myocardial fibrosis, dy't liedt ta heart flater.

De Pankreas secretes ûnfoldwaande bedrach fan lipase, amylase en bicarbonate yn alle pasjinten mei de sykte Pearson. Atrophy syndroom manifestearret gland weefsel en syn lettere fibrosis.

metoaden fan Diagnosis

Mei fertrouwen diagnoaze kin allinnich Genetik dokters nei ûndersyk fan de mitochondrial DNA. De wichtige rol spile troch de wenstige analyze fan perifeare bloed: identify macrocytic slimme bloedearmoede, neutropenia en thrombocytopenia. Opfallend is it ûntbrekken fan it effekt fan de behanneling fan bloedearmoede "cyanocobalamin" en izeren tariedings.

Troch bienmurch puncture kinne it ôfnimmen fan it totaal oantal sellen, de oanwêzigens fan vacuoles yn it uterlik fan erythroblasts en ringe sideroblasts.

sykte symptomen

Ut 'e earste dagen fan it libben it bern wurdt fertocht Pearson syndroom. Symptomen fan de sykte debút yn berntsjes yn 'e foarm fan pernicious bloedearmoed, en insulin-ôfhinklike diabetes. Observearre bleke fel, slaperigheid, lethargy, diarree, weromkommende braken, it bern is der hieltyd gewicht. It iten is hast net opgenomen, karakterisearre troch steatorrhea. Der binne symptomen fan diabetes, tanommen bloed glukoaze nivo, en der is in tendins ta acidosis. Miskien giet de ûntwikkeling fan hepatic, werom en hert falen.

Soms neist bloedearmoede, pancytopenia optreedt (tekoart net allinne erythrocytes mar ek leukocytes en bloedplaatsjes), dat sil hawwe in oanstriid ta bliedend en ynfeksjes fan it taheaksel part.

Behanneling en prognoaze

Spitigernôch, dokters noch net witte hoe om te winnen fan de Pearson syndroom. Behanneling fan net-spesifyk en it jout allinne koarte-termyn resultaten.

Bloedearmoed is net amenable ta standert terapy, en easkje faak bloed transfusions. Foar ferbetterjen alvleesklier funksjes foarskreaun ûntfangst enzymen, en foar korreksje fan metabolic ôfwikings - infusion terapy. Yn seldsume gefallen in bienmurch transplant.

Pearson fan Asperger hat in earme prognoaze: bern lag efter yn fysike ûntwikkeling, meast stjerren foar twa jier. Yn seldsume gefallen, pasjinten binne libje langer tank oan effektive ûnderhâld therapie, mar letter yn it libben sykte liedt ta spierspanning atrophy karakteristyk foar it syndroam Kearns-Sayre.

De earnst fan 'e sykte hinget foar in grut part op' e mjitte fan DNA bywenne.