Wat is karakteristyk foar Fanconi fan Asperger? Oarsaken, Symptoms, Diagnosis

Dit syndroom waard earst beskreaun troch in Switserske bernedokter Toni Debre Fanconi, dy't diagnose de sykte yn in bern yn 1931. Yn dizze dokter syn sykte beskreaun troch bytsje, stadichoan sil bepaalde symptomen en syndroom eleminten, it haadstimburo fan hokker moat beskôge wurde glycosuria (glukoaze yn it bywêzen fan urine) en albuminuria (ferskining fan aaiwyt yn de urine).

De oarsaken fan Fanconi syndroom

Meast faak dizze sykte wurdt fuortset, ferrint tegearre mei oare kwalen. Soms bart it dat de Fanconi syndrome is de wichtichste sykte yn dit gefal wurde kin ferwurven en erve. De redenen koe wêze:

• inborn flaters fan de stofwikseling prosessen;
• fergiftiging troch swiere metalen of giftige stoffen (kwik, lead, fertrage Tetracycline);
• it uterlik fan lekken en malignancies (ferskillende soarten kanker);
• in tekoart oan fitamine D.

Soms like syndroom kin him foardwaan as complication neidat brânwûnen of wat werom syktes. Fanconi syndroom yn froulju meie wurde feroarsake troch hormonale imbalances dy't ûntstean nei de befalling.

De wichtichste symptomen

Symptomen fan it syndroom ferskille ôfhinklik fan de leeftyd fan de pasjint. Foar folwoeksenen de earste tekens fan sykte bywenne: binne: te grutte urination, spieren swakkens en pine yn 'e bonken en gewrichten. Dit effekt is ferklearre troch it feit dat de sykte is in minske akute tekoart fan fiedingsstoffen (natrium, kalium, calcium).

Fanconi syndroom is benammen gefaarlik foar bern, om't it oarsaak ûnomkearbere skea oan de struktuer fan 'e jonge organism. Faak yn jonge pasjinten de ûntwikkeling fan Rickets, stunting en minder ûntwikkele spieren, dat is it gefolch fan in gebrek oan wichtige mineralen. It kompleks sykte kin flink ferlytsje it nivo fan immuniteit in bern, wêrtroch't it mear fetber foar besmetlike sykten.

Lykwols, de medyske praktyk omfiemet gefallen dêr't pasjinten fan ferskillende leeftiden, der wienen gjin klinyske tekens fan Fanconi syndroom. Yn dit gefal, guon konklúzjes kinne makke wurde allinne troch de resultaten fan bloed en urine toetsen.

Metoaden fan Diagnosis

Befêstigje de oanwêzigens fan it syndroom yn in pasjint helle mei help fan spesifike laboratoarium ûndersiken floeistoffen (urine en bloed), lykas ek mei de help fan de X-ray ûndersyk fan bonken en gewrichten. Meast faak, analyzes kaart jout de oanwêzigens fan bepaalde pathologies yn biogemy. Foar Fanconi syndroom wurdt karakterisearre troch:

• ôfnimme it nivo fan kalsium en fosfor yn it bloed;
• skeining fan ferfier systemen yn 'e werom tubules (dy't liedt ta ferlies fan alanine, glycine en proline);
• metabolic acidosis (ferleegjen de konsintraasje fan bicarbonate yn it bloed).

Fanconi syndroom kin diagnostisearre mei help fan spesjale apparaten, lykas X-rays. Yn dit gefal ûndersocht steurnissen en bonken deformation en úteinen as gehiel. Lykwols, net alle pasjinten mei sa'n symptomen, sa laboratoarium tests tocht wurde moat mear betroubere metoade fan Opspoaren de sykte.

Metoaden fan behanneling fan de sykte

Omdat de sykte feroarsaket grutte skea oan it soere-basis en electrolyte lykwicht yn 'e lea, de behanneling strategy moat rjochte wêze op it korrizjearjen fan dizze yndikatoaren. Pasjinten wurde stimulearre om te drinken genôch floeistoffen, spesjale diëten, dy't tastean jimme te herstellen it nivo fan de missende fiedingsstoffen (calcium en fosfor) en vitamine D.

Sa is it nedich is om ûnderskied te meitsjen tusken medysk en net-pharmacological behanneling fan Fanconi syndroom. It earste type is basearre op it brûken fan tariedings befettet vitamine D3. It brûken fan dizze groep liedt ta in tanimming fan de ynhâld fan fosfor en calcium yn it bloed. As dizze yndikatoaren berikke normale nivo, vitamine moatte wurde staakt.

Drug-frije behanneling is basearre op it dieet terapy, dat wurdt redusearre te beheinen de konsumpsje fan sâlt en iten dy't liede it ferlies fan swevel befetsjende aminosoeren. Wannear't oertredings fan pUDe-balance (acidosis), sokke maatregels mooglik net genôch, sa pasjinten foarskreaune ekstra medisinen kursussen.

Foarsizzing en previnsje fan sykten

Wetter Fanconi syndroom is nau ferbûn mei it foarkommen fan komplikaasjes yn ferbân mei kidney funksje. Dat wurdt ta útdrukking brocht yn de foarm fan oertredings fan werom parenchyma (spesifyk weefsel dat envelops it lichem). Dizze feroarings kinne liede it uterlik fan pyelonephritis en werom mislearjen.

Previntive metoaden yn dit gefal binne te ferlykjen mei de metoade fan net-drug behanneling: de pasjint moat konstant hanthavene yn de dieet ynhâld fan beskate nutriïnten en mineralen.

De oanwêzigens fan dy sykte yn 'e famylje en famyljeleden kinne oanjaan syn oerdracht oan de jongere generaasje, om't Fanconi syndroom - it is in erflike sykte. At sokke Links binne yndie nedich te fieren in djipgeande analyzes fan bloed en urine by bern.

Fanconi syndroom yn hûnen

Sûnt dizze sykte is net it gefolch fan 'e gefolgen fan tredde partijen mikro-organismen en firussen, fange se op' e media is net mooglik. It syndroom driget te wurden it gefolch fan syklike swakkens fan de nieren yn guon minsken. En de bisten, it is de muoite wurdich opskriuwen, alteast yn hûnen diagnostisearre mei dizze sykte, te.

It bestean fan sa'n syndroom yn hûnen de diagnoaze letter as de korrespondearjende minsklike syktes. Lykwols, hja binne frij ferlykbere yn harren eigenskippen.

Net alle rassen fan hûnen beynfloede troch dizze sykte. Sy waard sjoen yn Meyer, whippets en Noarsk elk hûnen. Meast faak, Dierenartsen diagnose Fanconi syndroom yn hûnen, ien fan de âldste rassen fan hûnen.

De ynfloed fan it syndroam op de hûn syn lichem

As is it gefal mei de man, de sykte slacht it bist syn nieren. Lijt it nivo fan fiedingsstoffen yn it bloed en yn 'e urine ferskine onnatuurlijke nei it medium ferbiningen en mineralen. dogs lichem begjint te ôfliede de aminosoeren en fitamines, tegearre mei stront, resultearret yn steurnissen fan 'e spieren en organen.

Lange bleatstelling oan de sykte kin liede ta hommelse gewicht ferlies, útdroeging fan it bist, en sels de dea. dogs spieren stadichoan begjinne nei atrophy troch in gebrek oan 'e fereaske tal fan stoffen yn it bloed, sa de pasjint beest is net mear aktyf.

Symptomen fan de sykte syndroom yn hûnen

De wichtichste symptomen fan de sykte moat beskôge wurde oermjittige vloeistof intake, en as copious. Animal lichem besiket te werstellen it wetter lykwicht, dy't liedt ta in net sûn permaninte útwikseling floeistof.

By de hûn begjint te lose gewicht, sels mei konstant en overvloedige levering. Der is hier ferlies, enerzjy ferlies, en mobiliteit. Sick bisten kinne fiele pine yn 'e gewrichten en bonken. It is opmerklik dat de sykte faak oppenearret net yn 'e earste fazen fan it libben fan' e hûn (oars as de minske), en earne yn 'e midden, de ein fan it libben syklus (tusken de 5e en de 7e year). Foar basenji dy leeftyd is benammen kritysk, want mear as 50% fan de hûnen begjinne lêst te fergelykbere sykte yn de opjûne perioade. Dêrom, de eigners fan dit ras moatte hiel foarsichtich om te foarsizze it oansjen fan it syndroam.

Test marker foar hûnen syndroom

Dit sonde is ûntwikkele troch wittenskippers yn july 2007. It makket it mooglik om te identifisearjen it gen ferantwurdlik foar it optreden fan Fanconi syndroom yn hûnen. Yn dizze test bist kin hielendal frij fan de kâns fan de sykte kin in sykte of eigentlike ferfierder wurde bleatsteld oan it.

De measte Kennels dy't briede hûnen, hawwe yn harren arsenal sa'n ekspertize wêrmei keapers in berop dwaan op it oernimmen fan in sûn Puppy. It is nijsgjirrich dat it ynternet befettet de hiele databank, dy't fertsjintwurdigje de registrearre kitten of ferskate bernedeiferbliuwen en de resultaten fan de proef yn elts gefal.

De ûntwikkelders fan it laboratoarium analyse tinken docht dat de test net in unambiguous oantsjutting fan 'e Puppy syn bleatstelling oan sykte. Lykwols, 90% fan 'e obtainable resultaat is wier.

De lyknammige syndroom Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi syndroom in bern is in sykte dy't gjin ferhâlding ta de ailment, oan 'e oarder yn dit artikel. Dit patology waar te nimmen yn in bern tusken de leeftiden fan trije oant sân jier, hoewol't der binne dokumintearre gefallen fan it syndroom, en op in earder leeftyd (hast yn 'e earste wike fan it libben).

Dit syndroom fan de diagnoaze troch dokters Wiesler en Fanconi op ferskillende tiden en yn ferskillende parten fan 'e globe, en dêrom is hjit, steane de nammen fan de beide dokters, net Wissler fan Asperger of Fanconi syndroom. Fotos posted yn dit artikel folslein shows symptomen fan de sykte, nammentlik allergyske reaksjes op. Dêrneist is in bern pasjint temperatuer kin ferhege, en gewrichten faak start te sear en swell. Kompleks behanneling giet it om it brûken fan antibiotika en salicylates.