Deficiency fan alfa-1-antitrypsine: symptomen, feroarsaket, Diagnosis en behanneling

Deficiency fan alfa-1-antitrypsine - in sykte fan 'e oanberne natuer, trochjûn oan it erflik nivo, mei de opfetting fan it bern. Symptomen begjinne te ferskine yn 'e earste dagen fan' e poppe syn libben. Mei klinyske tekens wurde hieltyd mear ferskaat, en de pasjint syn tastân stadichoan worsens rin fan de tiid. Yn de measte pasjinten, dokters diagnose pulmonary foarm fan sykte. Mar 12% fan de pasjinten de symptomen fan lever weefsel. Moderne genêskunde hat gjin spesifike middel te behanneljen sykte. Dêrom, de wichtichste maatregel moat rjochte wêze op slowing sykte Progression.

Wat is Alfa-1 antitrypsine?

Dit aaiwyt, dy't ferantwurdlik is foar de produksje fan de lever sellen. Fan dêr, dan giet it bloodstream, en dan ferfierd nei de longen. Wêrom hawwe wy nedich dit aaiwyt? Syn wichtichste funksje is te beskermjen long weefsel fan skea oan oare typen fan aaiwiten - enzymen. Dy stoffen binne nedich foar it normale funksjonearjen en de ûntwikkeling fan it hiele organisme. Bygelyks, proteases binne ferantwurdlik foar it weinimmen fan baktearjes út de longen, dy't bydrage oan de striid fan de ynfeksje. Wannear't útbrocht yn grutte hoemannichten, se ek bydrage oan de beskerming fan de longblaaskes fan bleatstelling oan tabak reek. De aktiviteit fan dizze enzymen moatte wurdt mei slutende. Yn it evenemint parameters te fergrutsjen pulmonary eleminten begjinne te toraende. Alfa-1 antitrypsine kinne jo oanpasse de aktiviteit fan it protease enzyme.

Hoe is it tekoart?

Yn ien sel kearn befettet allinne 46 chromosomes. Alle dêrfan binne ferdield yn 23 pearen. Yn elts pear, ien gromosoom urven fan de heit, it oare - út 'e mem. It stiet foar in threadlike struktuer. Yn beurt, elk gen bestiet út in spesifike searje fan deoxyribonucleic acid en nimt in spesifike lokaasje yn 'e chromosome. It ek regelet in spesifike funksje of fieren harren eigen wurk yn 'e lea. DNA foarmet in minsklike genetysk materiaal.

Insufficiency Alfa-1-antitrypsine Gene wurdt beselskippe troch skea oan de chromosome №14. As foar dûbel fan it aaiwyt wurdt net produsearre yn de fereaske hoemannichten, wurdt foarme tekoart. Dizze stof wurdt ôfsetten yn de lever en net yngean yn de long weefsel. Sa'n violation him meibringt skea oan de longblaaskes en longemfyseem ûntwikkeling. Wat immen noch aaiwyt yn 'e lever fasilitearret de foarming fan litteken weefsel. As gefolch fan it ûntwikkeljen lever flater.

sykte transmission meganisme

Earste pathologies karakterisearre troch it ûntbrekken fan alfa-1-antitrypsine, waard beskreaun yn 1963 troch de Deenske dokter de Wall Erickson. Tsjintwurdich wurdt it diagnoaze hiel komselden. Lykwols, it oantal pasjinten nimt ta yn in geometryske Progression. Wêrom? Al de saak yn de genetyske karakter fan syktes. De sykte wurdt urven wannear't beide âlden drage de ôfwikende gene. Neffens statistiken, sa'n 1 persoan 25, sa'n lek wurdt konstatearre. As de beide partners fan it omkearde seks mei in gebrekkige gene beslute te swier in bern, mei in hege kâns fan it ljocht sil in net sûn bern. Oant no ta, foar elk 5000 minsken der mar ien mei de ûntwikkeling fan in folsleine klinyske byld. Krekt in pear desennia lyn, dizze figueren wiene by tiden hjirûnder. 20 tûzen minsken moete mei mar ien defecte gene. Dy statistiken yllustrearje de folsleine omfang fan proliferation pathologies.

Symptomen en tekens fan 'e sykte earst

De klinyske byld fan de syklike proses wurdt foar in grut part bepaald troch syn foarm en omfang fan de lesion. Foar de measte minsken, de symptomen net nêstinoar harsels foar tsientallen jierren. Oaren, krekt oarsom, de patology fierder hurd. Dit proses wurdt bedrukt omstannichheden de pasjint syn libben en syn wize fan libben.

Pulmonary manifestaasjes binne de meast foarkommende sykten. Smokers se ferskine nei 20 jier. Pasjinten dy't oan in sûne libbensstyl, dizze drompel is dan troch hast 2 kear (40-45 jier). Earst is der shortness fan azem nei de intense oefening. It stadichoan liedt ta in efterútgong fan de Respiratory proses. Dan docht hoest. Dy sykte wurdt faak skaaimerke troch inflammatoire bywenne: fan de boppeste luchtwegen.

Deficiency fan alfa-1-antitrypsine in bern, of leaver syn lever symptomen ferskine yn 'e earste dagen fan it libben. Se manifestearjen harsels yn 'e foarm fan hepatitis fan ûnbekende etiology, Gelbsucht fan' e hûd. By 14-16 jier de mearderheid fan de klinyske gefallen oplost yn 'e rjochting fan ferlytse hepatic symptomen. Yn guon fan de jongeren bewarre ynsidentele fret pijn yn de rjochter hypochondrium. It uterlik fan hepatic symptomen yn folwoeksen risiko op it ûntwikkeljen fan komplikaasjes. In soartgelikense patroan wurdt karakterisearre troch littekens fan it oargel weefsel, dy't dêrnei liedt ta slimme cirrhosis en dea fan 'e minske.

differinsjaaloperator Diagnosis

Protein alfa-1-antitrypsine spilet in wichtige rol yn it funksjonearjen fan 'e hiele organisme. Syn falen wurdt begelaat troch serieuze komplikaasjes, en soms liedt nei it ferstjerren fan in persoan. It ferhege risiko op sykte binne ûnder oare:

• it smoken minsken mei longemfyseem, ferskynde oant 45 jier;
• pasjinten mei panniculitis;
• net-smokers, dy't hawwe longemfyseem diagnoaze nei 45 jier;
• Newborn poppen mei slimme Gelbsucht en hege lever enzymen;
• Pasjinten mei bronchiectasis fan ûnbekende etiology.

Foar differinsjaaloperator diagnoaze de pasjint moat jaan bloed foar alfa-1 antitrypsine. As de analyse befêstiget it aaiwyt deficiency, elk lid fan 'e famylje fan' e pasjint moatte ûndergean in folslein medysk ûndersyk te spoaren de mishipte gene. Alle oare aktiviteiten diagnostyk dy't rjochte binne op it fêststellen fan de mjitte fan weefsel skea. Periodyk, jim moatte wurde screened foar:

• beoardieljen fan it libben lung volume en Respiratory rate;
• definysje fan spirometry;
• bloed tests op lever funksje testen.

behanneling Guidelines

Longemfyseem ret ûnomkearbere feroarings. Dêrom, eltse tapaste terapy net werstelle de long struktuer of ferbetterjen harren prestaasje, mar it kin stopje de Progression fan 'e sykte. De behanneling is hiel djoer en allinne rekommandearre foar net-smoken fan pasjinten dy't hawwe matig swiere orgaan dysfunction. It docht bliken dat as de analyze fan de Alpha-1 antitrypsine is binnen de legere limyt.

Ôfsluten fan smoken, brûken fan bronchodilators - wichtige komponinten fan terapy. Eksperimintele behanneling mei help fan in phenylbutyric acid, dat makket it mooglik te tekenjen de brutsen foarming fan aaiwiten yn de hepatocytes stiet noch ûnder ûntwikkeling. In protte pasjinten jonger as 60 jier, dokters suggest long Transplantation. Ynformaasje oer de foardielen fan operaasje te ferminderjen lichem volume mei longemfyseem binne tige tsjinstridich.

Behanneling fan leversykte is symptomatic. Wikselje fan enzymen yn 'e mearderheid fan de gefallen is net effektyf, omdat de sykte feroarsake troch de syklike proses. Pasjinten mei lever falen sjen litten orgaan Transplantation. Foar de behanneling fan panniculitis brûkte corticosteroids en tetracyclines.

Outlook

Wat te ferwachtsje yn pasjinten mei in diagnoaze fan "brek fan alfa-1-antitrypsine"? Behanneling fan de sykte giet it om allinnich it reliëf fan de pasjint syn betingst. Hielendal oerwûn dit patology is net mooglik. De prognoaze is ôfhinklik fan 'e mjitte fan oargel skea. Yn benammen slimme gefallen, it is ûngeunstich. Minsken stjerre fan longemfyseem of cirrhosis.

Wittenskippers fan oer de hiele wrâld trochgean om aktyf ferkenne de sykte, sjoch foar in universele medisinen. Bygelyks, yn 'e Amerikaanske en guon Europeeske lannen, de pasjint foardat it starten fan de eksperimintele behanneling oanbean oan hân út oer de analyse befêstiget de sykte. Alfa-1-antitrypsine, ôflaat fan it plasma fan absolút sûne minsken, it is tatsjinne intravenously. Behanneling wurdt útfierd op in spesjaal ûntwurpen regelings. Sa'n proseduere wurdt werhelle meardere kearen per moanne. Dy wize fan behanneling is djoer en pro-aktive. Boppedat, it is net gaadlik foar pasjinten mei hepatic manifestaasjes fan 'e sykte, doe't yn de syklike proses belutsen is net maklik. Yn sokke gefallen, behanneling is en meitsje de symptomen fan de sykte.

previntive maatregels

Spesifike sykte previnsje metoaden, moderne medisinen kinne biede. Dokters advisearje dat breidspearen doel te swier in bern, besykje fan oerlis Genetika. Dat jildt benammen fan de âlden, ien dêr't al in defect gene.

om gearfetsje

De sykte wurdt skaaimerke troch gebrek oan pulmonary protease en sammeljen yn de lever patologysk antitrypsine, it is in betreklik seldsum. Lykwols, elk jier it tal pasjinten mei symptomen nimt ta exponentially. Spitigernôch, foar te kommen syn ûntwikkeling is net mooglik.