Robertsonian translocations: beskriuwing, skaaimerken en skaaimerken fan

De hiele folume fan erflike materiaal ferwurke yn alle 46 pearen fan chromosomes. In gromosoom is bekend út de biology, fûn yn de sel kearn. In sûn persoan hat in karyotype fan 23 pearen fan diploid chromosomes. Dat is 46 XX - gromosoom set froulju en 46 XY - manlike set fan chromosomes. As jo brekke ien fan 'e gromosoom, de Basic "drager" fan de genetyske koade, ferskate soarten oertrêdings foarkomme.

Mutaasjes binne net unyk foar minsken. Lytse feroarings yn erflik materiaal bydrage oan it ferskaat fan de manifestaasjes fan 'e natuer. Yn de saneamde balansearre chromosomal translocation bart sûnder in ferlies fan ynformaasje en sûnder ûnnedige dûbel. Meast faak dit bart yn meiosis (gromosoom ferdieling), neist, soms part fan 'e chromosomes wurde duplicated (duplication foardocht), en dan de gefolgen binne ûnfoarsisber. Mar wy sille beskôgje allinne Robertsonian translocations, harren skaaimerken en effekten.

Robertsonian translocation - wat is it? Genetic problemen fan 'e minske

Troch rupture fan it gromosoom tichtby de centromere binne der strukturele feroarings yn de minsklike genetyske koade. It gat kin ien, mar it bart en wer. Ien earm fan gromosoom nei it skoft (meastal koarte earm) wurdt ferlern. Mar tsjinkomme gefallen dêr't it skoft komt tagelyk yn 2 chromosomes, koarte earms dy't fungearre. Soms, hja binne ûnderwurpen oan translocation allinnich dielen fan it skouder. Mar sokke koarte wapens fan acrocentric chromosomes yn it type (dêr't it centromere ferdielt de gromosoom op in lange en koarte earms) nea drage vital ynformaasje. Neist it ferlies fan sokke eleminten is net sa wichtich, omdat it erflike materiaal is kopiearre nei it oare acrocentric chromosomes.

Mar doe't skieden de koarte earm fergroeid mei koarte earms fan in oare gen, en de oerbleaune lingte wurdt ek soldered oan elkoar, sa'n translocation is net mear lykwichtich. Sokke "rearrangement" fan erflik materiaal - dit is in Robertsonian translocation.

Ik ûndersocht en beskreaun dit type translocation W. Robertson yn 1916. En syn namme waerd neamd en in anomaly. Robertsonian translocation kin liede ta it ûntwikkeljen fan cancers, mar meie gjin ynfloed op it uterlik en de sûnens fan de ferfierder. Lykwols, it bern yn de measte gefallen, as men âlder hat de translocation, berne mei in beheining.

Hoe mienskiplik mutaasje?

Troch ferbetterings yn de technyk en de ûntwikkeling fan de Genetik as wittenskip, hjoed is it mooglik om te witten yn it foar oft der ôfwikings yn it karyotype fan it ûnberne bern. It is no mooglik om te fieren út de statistiken: hoe faak binne der genetyske anomaly? Neffens aktuele gegevens, Robertsonian translocations komme foar yn ien út tûzen pasgeboren. Meast faak diagnose translocation fan chromosome 21.

Lytse chromosomal translocation is perfoarst gjin bedriging foar syn bearer. Mar as it treft wichtige eleminten fan 'e koade, it bern kin berne wurde deade of stjerre binnen in pear moannen, sa as, bygelyks, it gefal mei it syndroom Patau. Mar Patau syndroom komt hiel komselden. Earne 1 yn 15.000 bertes.

Faktoaren bydroegen ta it ûntstean fan in translocation yn chromosomes

Yn natuer, der binne spontaan mutaasje, dat wol sizze, unprovoked. Mar it miljeu makket syn eigen oanpassings oan 'e ûntwikkeling fan' genome. Ferskate faktoaren bydrage oan faker mutational feroarings. Dy faktoaren binne neamd mutagenic. Bekend troch de folgjende faktoaren:

• effekt nitrogenous bases;
• alien DNA biopolymers;
• memmekant alkohol ynnimmen yn de swierens;
• de ynfloed fan de firussen yn de swierens.

De meast foarkommende translocation bart fanwege de skealike effekten fan de strieling op it lichem. It treft Ultraviolet strieling, protoanen en X-rays, en gamma strielje.

Hokker binne ûnderwerp te feroarjen chromosome?

Ûndergean translocation fan gromosoom 13, 14, 15 en 21. De populêrste en nuodlike translocation - een Robertsonian translocation tusken chromosomes 14 en 21.

As as gefolch fan meiosis foarmen ekstra gromosoom (trisomy) foei mei sokke translocation, it bern wurdt berne mei Down syndroom. Datselde gefal is mooglik as Robertsonian translocation bard is tusken chromosomes 15 en 21.

Translocation fan chromosome band D

Robertsonian translocation gromosoom Groep D treft allinnich acrocentric chromosomes. Chromosomes 13 en 14 binne belutsen by translocations yn 74% fan de gefallen, en se wurde neamd unbalanced translocations, dat binne faak gefaarlike gefolgen foar it libben binne it net.

Lykwols, der is ien omstannichheid dat kin begeliede sokke Anomalies. Robertsonian translocation 13, 14 yn minsken kinne liede ta min sjogge fruchtberens fan de manlike carrier (45 Xy gromosoom set). Fanwege it feit dat, fanwege it ferlies fan beide koarte earms yn stee fan 2 pearen fan chromosomes faak der is mar ien dy't hat twa lange, gametes sa'n minske kin net jaan in libbensfetbere neiteam.

Deselde Robertsonian translocation 13, 14 yn froulju en fermindert syn fermogen om in bern. Monthly der binne sokke froulju, en dochs wienen der tiden doe't se jouwe berte nei sûn bern. Mar de statistiken noch sjen dat it is seldsum. Yn prinsipe, harren bern binne net libbensfetber.

De gefolgen fan translocations

Wy ha ûntdutsen dat guon strukturele feroarings binne hiel normaal en net driigje. Robertsonian translocation ienheid wurdt bepaald allinnich troch de analyse. Mar de re-translocation yn 'e set fan' e folgjende generaasje fan chromosomes al gefaarlik.

Robertsonian translocation 15 en 21 yn gearhing mei oare strukturele feroarings kinne sels wêze jammerdearlik. Al de gefolgen fan bepaalde strukturele feroarings yn de karyotype beskreaun yn mear detail. Sin brocht wurde dat it karyotype - it is besletten leit yn 'e yndividuele set chromosomes yn de kearn.

Trisomy en translocation

Fierder translocations Genetika isolearre ôfwiking lykas in trisomy chromosome. Trisomy betsjut dat foei karyotype hat set ien fan triploid chromosomes yn stee fan de 2 eksimplaren soms komt mosaic trisomy. Dat is triploid set waarnaam net yn alle sellen fan it lichem.

Trisomy kombinearre mei Robertsonian translocation liedt ta hiel earnstige gefolgen: lykas Patau syndroom, Edwards en frekwintere Down syndroom. Yn guon gefallen, de dea fan Anomalies liedt ta miskream yn de earste fazen.

Down syndroom. manifestaasjes

Dêrby moat opmurken wurde dat it translocation wêrby't chromosomes 21 en 22 binne stabiler. Sokke Anomalies binne net fataal, binne net heal-deadlik, mar gewoan liede ta ûntwikkelingssteurnissen beheining. Sa, trisomy 21 yn kombinaasje mei in Robertsonian translocation yn de karyotype yn de analyze fan foei karyotype - een wis "teken" fan Down syndroom, in genetysk sykte.

Down syndroom wurdt karakterisearre troch sawol lichaamlike en geastlike beheining. Foarsizzing fan it libben fan dizze minsken is geunstich. Nettsjinsteande hert sykte en guon fysiologyske feroarings yn it skelet, en hjar lichem is funksjonearret normaal.

De karakteristike skaaimerken fan it syndroam:

• flat gesicht;
• fergrutte tongue;
• in soad hûd op 'e nekke, sil fold;
• clinodactyly (curvature fan 'e fingers);
• epicanthus;
• heart sykte is mooglik yn 40% fan de gefallen.

Minsken mei dit syndroam stadichoan begjinne te gean, te sizzen de wurden. En ek te learen is it dreger as de oare bern fan deselde âldens.

Dochs binne se by steat fan produktyf wurk yn 'e mienskip en mei wat stipe en goede wurkjende mei dizze bern se binne goed socialized yn' e takomst.

Patau syndroom

It syndroam is minder faak as Down syndroom, mar de mankeminten fan ferskate soarten hawwe sa'n bern hiel soad. Hast 80% fan de bern mei dizze diagnose stjerre binnen 1 jier fan leeftyd.

Yn 1960 studearre er dit anomaly en ûntduts de genetyske oarsaken fan mislearring Klaus Patau, hoewol't him yn 1657 beskreau de syndroom T. Bartolini. It risiko op dizze steurnissen wurdt ferhege yn froulju dy't jouwe berte oan in bern nei 31 jier.

Dy bern binne tal fan lichaamlike mankeminten kombinearre mei slimme psychomotor ûntwikkeling. Tekenjend foar it syndroam:

• microcephaly;
• abnormale hannen, faak foarme ekstra teannen;
• low dea earen irregular foarm;
• skisis lip;
• koarte nekke;
• smelle eagen;
• dúdlik "Sunken" bridge;
• mankeminten fan de nieren en it hert;
• cleft lippe of ferwulft;
• Swierwêzen Der is mar ien umbilical slachier.

In lyts tal fan oerlibje berntsjes medyske help. En se kin noch libje in lange tiid. Mar oanberne Anomalies noch ynfloed op de natuer fan it libben en syn brevity.

edwards syndroom

Trisomy 18 gromosoom translocation yn 'e eftergrûn liedt ta Edwards Syndrome. Dit syndroom is minder bekend. Mei dy diagnose in bern amper oerlibjende oant seis moannen. natuerlike seleksje wet stiet net ta te groeien substansjeel mei meardere beheining.

Yn it algemien, it oantal ferskillende mankeminten yn it syndroam Edwards - likernôch 150 binne oanwêzich malformations bloedfetten, hert, ynterne organen. Altyd oanwêzich yn dizze berntsjes hjest fan de cerebellum. Der binne Anomalies fan 'e struktuer fan' e fingers. Hiel faak sa'n ûnderskiedende anomaly ferskynt as in foet deformity.

Wat testen bepale ôfwikings yn utero?

Foar karyotype analyse yn foei nedich te krijen materiaal - foei sellen.

Ferskate analyzes. Illuminate hoe't it komt.

1. chorionic villus sampling. De analyze op 10 wiken. Dy Villi - binne de direkte particle placenta. Dit dieltsje fan biologysk materiaal sil fertelle alles oer de takomst fan de frucht.

2. Amniocentesis. Mei de nulle wurdt nommen in pear foei sellen, en amniotic floeistof. Se wurde nommen meast at wike 16 fan de swierens, en nei in pear wiken, it echtpear kin krije de detaillearre ynformaasje oer de bern fan wolwêzen.

Op dizze analyse wurde ferstjoerd oan memmen mei risiko fan útbringen fan in bern mei in beheining tanommen. Meastal genetyske analyze regissearre dy pearen wêryn:

1) wiene unexplainable wanprodukten;

2) It twatal is net by steat west om te swier in bern;

3) yn 'e famylje gie nei it nau besibbe kommunikaasje natuer.

Dy jonge minsken meie hawwe in Robertsonian translocations fan guon chromosomes. En dus se moatte troch nei om de analyze op in karyotype om te witten wat binne de kânsen om te dragen en jaan berte oan in sûne poppe.