Wat feroarsaket genetyske sykten

Genetic sykten ûnder oaren in grutte groep fan 'e sykten dy't ûntstean út feroarings yn gene struktuur. Litte wy útfine wat binne de oarsaken fan dy pathologies.

Gen fan 'e minsklike sykten wurde meast feroarsake troch mutaasjes yn' e strukturele genen, dy't fiere harren funksje troch de synteze fan polypeptides, mei oare wurden - de aaiwiten. Any gene mutaasje him meibringt feroarings yn de struktuer of bedrach fan proteïne.

Sokke sykten begjinne mei de primêre effekt fan de Mutant allele. As men besiket om schematically depict gene mutaasjes persoan, dêr sil yn earste ynstânsje in Mutant allele, dy't útmûnet yn de feroare primêre produkt, resultearret yn in sel passes in keatling fan biochemical prosessen, resultearret yn liedend ta feroarings yn organen en weefsels, en dan de hiele organisme.

Sjoen de genetyske sykte op de molekulêre nivo, dy farianten kinne sinjalearre wurde:

- produksje fan in oerfloed bedrach fan it gen produkt,

- de synteze fan in ôfwikende proteïne

- it gebrek oan produksje,

- en ek de produksje fan in redusearre bedrach fan it primêr produkt.

Genetyske sykte hâldt net op de molekulêre nivo. Harren pathogenesis bliuwt te ûntwikkeljen by de Ytong nivo. Yn dit ferbân moat opmurken wurde dat it punt fan de tapassing fan de oanpast gen yn ferskillende syktes kin wêze beide lichems yn it algemien, en aparte Cellular struktueren lykas membranen, peroxisomes, lysosomes, pecks.

In wichtich skaaimerk fan genetyske ôfwikings is dat harren klinyske uterings, en ek de rinte en de earnst fan ûntwikkeling wurdt bepaald op it nivo fan 'e genotype fan it organisme, it miljeu Betingsten, leeftiid fan de pasjint, en al sa mear.

In karakteristyk skaaimerk fan de genetyske heterogeneity is pathologies. Dat suggerearret dat it phenotypic útdrukking fan 'e sykte kin fanwege ferskillende mutaasjes dy't foarkomme binnen ien inkeld gene of yn ferskillende genen. Dat waard earst stifte yn 1934 troch de ferneamde ûndersiker op it mêd fan Genetics S.N.Davidenkovym.

As foar monogenic foarmen fan genetyske ôfwikings, neffens de wetten fan Mendel, se wurde urven. Yn beurt, monogenic foarmen kinne wurde ferdield troch soarte fan erfenis, nammentlik autosomal recessive, autosomal dominant, en keppele oan de Y- of X-chromosomes.

Alle genetyske sykte kin wurde yndield troch in oantal attributen, en de grutste groep yn dit gefal wurdt erfde metabolic syktes. Hast allegearre by in autosomal recessive wize. De oarsaak fan dy syklike omstannichheden is it ûntbrekken fan in bepaald enzyme dy't ferantwurdlik is foar de synteze fan aminosoeren. Dy binne ûnder oare sykten lykas phenylketonuria, each-cutaneous albinism en homogentisuria.

De folgjende grutste groep fan genetyske sykten ferbûn mei metabolic steurnissen. Glycogen sykte, galactosemia - binne foarbylden dy't ta dizze groep.

Folge troch sykten dy't direkt ferbân mei lipid stofwikseling - nammentlik GAUCHER sykte, Niemann-Pick sykte en it like.

Genetyske sykte by de minsk, njonken dy al neamd, wurde klassifisearre

- erflik sykten fan de Pyrimidine en purine stofwiksel,

- pathologies ferbûn mei connective weefsel steurnissen,

- erfde steurnissen fan circulating aaiwiten,

- sykten fan de direkte belang oan stofwikseling steurnissen yn erythrocytes,

- erflik patology metalen útwikseling,

- en syndromen dy't feroarsaakje malabsorption prosessen yn 'e spijsvertering systeem.

Njonken de boppesteande wy tafoegje dat de oprjochting fan it erflik karakter fan de sykte is basearre op klinyske en genealogysk metoade.